مروری بر روش های غربالگری سندرم داون

مروری بر روش های غربالگری سندرم داون

سندرم به مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص گفته می شود و داون نام پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علائم را کشف نمود . علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. مبتلایان به سندرم داون، در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست ،چشم ، موها ، مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد، کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم داون دارد در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دوان تفاوت هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می گردد، مهم آن است که بدانیم سندرم دوان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند.این بیماری با شیوع 1به 800 شایع ترین اختلال کروموزومی در انسان است.
از آنجا که اکثر بارداری ها در سنین زیر 35 سال اتفاق می افتند وتست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز(در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، به وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته می شود) تنها در مورد زنان بالای 35 سال انجام می شود،بدیهی است که فقط حدود 30 درصد موارد سندرم داون از این روش آشکار خواهد شد واز طرف دیگراستفاده از این روش های تهاجمی برای همه زنان باردار کاری بسیار مشکل و تقریبا غیر ممکن است. امروزه با استفاده از روش های غربالگری موارد پرخطر را از موارد کم خطر متمایز کرده و درمورد آنها آزمایش های تشخیصی انجام می دهند.
غربالگری چیست؟
غربالگری روشی است که افرادی را كه به ظاهر سالم هستند ولی ممکن است از نظر یک اختلال و یا بیماری ریسک بالایی داشته باشند را شناسایی می کند. غربالگری می تواند احتمال به وجود آمدن یک وضعیت خاص را کاهش دهد ولی نمی تواند تضمینی برای عدم بروز آن باشد.
تست غربالگری چه خصوصیاتی دارد؟
درهر برنامه غربالگری باید حداقل موارد مثبت کاذب(به مواردی اطلاق می شود که نتیجه تست مثبت است اما شخص بیمار نیست)در کنار حداقل موارد منفی کاذب وجود داشته باشد . همچنین برای تأیید نتایج غربالگری نیاز به یک تست تشخیصی است تا به وسیله آن درباره نتیجه تست غربالگری مطمئن شد. تصمیم گیری در مورد اینکه یک تست غربالگری و يا تشخيصي در دوران بارداری انجام شود، کاملا شخصي است.
گرچه انجام این تست به مادر آرامش خیال می دهد، اما زمانی که نتیجه غربالگری مثبت باشد می تواند به یک نگرانی بی مورد تبدیل شود. گرچه آزمایشات تشخیصی برای پیگیری وجود دارد ولی خطر انجام این تست ها و همچنین زمان نسبتا طولانی گرفتن نتیجه آزمایش را نمی توان نادیده گرفت. بسیارمهم است که بدانید نتیجه تست برای شما چه معنایی دارد و شما براساس نتایج به دست آمده چه تصمیمی خواهید گرفت.
در گذشته سن مادر به عنوان شاخص پر خطر بودن آن از نظر ابتلا جنین به سندرم داون مورد استفاده قرار می گرفت.
اماامروزه مارکرها و استراتژی های متعددی برای غربالگری سندرم داون مورداستفاده قرار می گیرند و نتایجی که از تست های سه ماهه اول و دوم و سونوگرافی بدست می آید را هم ترکیب کرده و مورد ارزیابی قرار می دهند. در اینجا سعی می گردد به طور خلاصه مهم ترین و رایج ترین آنها مورد بحث قرار گیرد و به مزایا و معایب هرکدام اشاره ای شود.
تست «کواد راپل» یا «کواد مارکر»

رايج ترين تست غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد ، تست كوآد ماركر است. اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 است. کواد مارکر چنانکه از اسمش پیداست، شامل انجام چهار آزمایش است.
در تمام روش های غربالگری، مقادیر هر یک از پارامتر ها اندازه گیری شده و مقادیر بدست آمده با مقادیر طبیعی مربوط به هر کدام در همان روز بارداری مقایسه می گردد.
از آنجا که مقدار طبیعی مارکر های غربالگری درروزها و هفته های مختلف بارداری تغییر می کند،لازم است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید.
ارزان بودن نسبی در مقایسه با تست های تشخیص و سهولت دسترسی به تست کواد از مزایای آن است. برتری دیگر آن قابلیت ارزیابی نقص های باز لوله عصبی است.
غربالگری توأمان سه ماهه اول

این روش در اوائل دهه 1990 با اندازه گیری تجمع مایع پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری و ارتباط آن با ریسک سندرم داون مطرح گردید. این روش فقط در سه ماه اول، هفته های 11+0 تا 13+6 ارزش دارد. استفاده از تکنیک های استاندارد برای اندازه گیری NT باعث شده است که قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص سندرم داون بدست آید. بهترین زمان برای اندازه گیری NT هفته 12 تا 13 بارداری است.
مزیت غربالگری سه ماهه اول این است که بانوان باردار قبل از 14 هفتگی از نتیجه آگاه می شوند و می توانند برای انجام مشاوره ژنتیک به پزشک متخصص مراجعه کنند، در عین حال می توانند روش آمنیوسنتز را نیز در سه ماهه دوم انتخاب کنند. به هر حال میزان نسبی بالای سقط در روش CVS و نیز امکان خطای سونوگرافی در این روش باید مد نظر قرار گیرد. باید توجه داشت که این تست توانایی غربالگری نقص های باز لوله عصبی را ندارد.
غربالگری یکپارچه سه ماهه اول و دوم

در سال 2002 تست غربالگری یکپارچه معرفی گردید. در این روش از مارکرهای سه ماهه اول و سه ماهه دوم (کواد) وهمچنین سن مادر برای محاسبه ریسک ابتلا جنین به سندرم داون استفاده می شود. نتیجه تست فقط بعد از انجام آزمایشات مرحله دوم (کواد) کامل و گزارش می شود. میزان تشخیص آن بیشتر از 90درصد است.
مزیت اصلی غربالگری یکپارچه میزان تشخیص بالای آن و «مثبت کاذب» پایین آن است. مثبت کاذب پايين به معنای نیاز کمتر برای بکارگیری روش های تهاجمی و در نتیجه سقط کمتر در بارداری های طبیعی است. از طرف دیگر این عیب را دارد که مادر شانس انجام CVS را از دست می دهد و برای گرفتن نتیجه آزمایش باید 3 تا 4 هفته، فاصله بین دو مرحله را منتظر بماند. در بعضی موارد ممکن است مادر قادر به انجام مرحله دوم تست نباشد، در این حالت مادر بدون نتیجه غربالگری باقی خواهد ماند.
غربالگری متوالی

در این روش بانوان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. زنان با ریسک بالا برای انجام CVS فرستاده می شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط هستند کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) می شوند. با اجرای این استراتژی نه تنها میزان تشخیص بالا و «مثبت کاذب» پایین است بلکه از میزان تست غربالگری ( کواد) در سه ماهه دوم نیز می کاهد. میزان تشخیص این روش نیز بیشتر از 90درصد است.
پس از مرحله غربالگری، یک ریسک عددی به دست می آید که احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به یک بیماری خاص را برای پدر و مادر محتمل می کند.حال پدر و مادر باید در مورد انجام تست های تشخیصی تصمیم گیری کنند.
تصمیم یک زن برای اینکه یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز را انجام دهد بر مبنای چند عامل شکل می گیرد: خطر ابتلا جنین به یک اختلال کروموزومی، خطر سقط جنین در اثر بکارگیری تست تهاجمی.
انجام آمنیو سنتز در هفته های 16تا 20 حاملگی، دقیق ترین و قابل اعتماد ترین روش برای تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم است.
امروزه دیگر سن 35 سالگی به عنوان مرز تعیین کننده تست های غربالگری و یا تشخیصی بکار نمی رود. در مورد بارداری های چند قلویی، انجام تست های غربالگری با استفاده از مارکر های سرمی، حساسیت کمتری ایجاد می کنند و اندازه گیری NT می تواند کمک کننده باشد.

پيشنهادات:
1-تمام زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سن، باید از نظر سندرم داون مورد غربالگری قرار گیرند.
2-سن مادر اساس خوبی برای انتخاب تست های تشخیصی آمنیوسنتز/CVS نیست.
3-زنانی که در سه ماهه اول تست های غربالگری را انجام می دهند باید حتماً در سه ماهه دوم حداقل از نظر غربالگری تست AFP را انجام دهند.
4-در مورد بارداری های چند قلویی، اندازه گیری NT از سایر روش ها برای غربالگری سندرم داون مناسب تر است.
5-روش هایی که از ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم با هم استفاده می کنند، مانند Sequential و Integrated به علت میزان تشخیص بالاتر آنها، به دیگر روش ها ارجحیت دارند.


دکتر محمدرضا حکمت / دکترای علوم آزمایشگاهی



ارسال نظرات

فیلد هایی که با * مشخص شده اند باید تکمیل شوند.