ژن MTHFR چیست و اختلال ژنتیکی MTHFR چقدر متداول است؟

ژن MTHFR چیست؟ برای عملکردی پیرامون اینکه چگونه بدنتان از اسید فولیک و دیگر شکل‌های فولات به طور موثر استفاده می‌ کند، ژن MTHFR  ساده، ولی بسیار حیاتی است.ژن MTHFR در تمامی سلول‌ های بدنی جای می ‌گزیند که محصول نهایی آنان متیل فولات است. متیل فولات ماده‌ای مغذی است که یک سری از واکنش‌های بی‌شمار آنزیمی حیاتی را شروع می‌کند.

سرانجام تصمیم خود را گرفتید و قصد دارید که به دنیای دوست‌داشتنی والدی وارد شوید. داروهای ضد بارداری‌ را قطع و ویتامین‌ های بارداری را شروع کردید. حالا دیگر خواندن کتاب‌هایی درباره‌ بارداری و نوزاد، سرگرمی جدید شما شده‌ است.پس از چند ماه، شگفت‌ زده‌اید که چرا حامله نمی ‌شوید.با مراجعه به مطب متخصص ناباروری، انجام آزمایش و نتایج آن مشخص می گردد که دچار مشکلی ژنتیکی به نام MTHFR هستید.

اختلال ژنتیکی MTHFR چقدر متداول است؟

MTHFR یک ناهنجاری ژنتیکی بسیار معمولی است که تقریباً یک نفر از هر چهار نفر را شدیداً و نزدیک به یک نفر از هر دو نفر را خفیف تر، تحت تاثیر قرار می‌دهد.

 

چرا MTHFR مشکل ‌ساز است؟

اشخاص مبتلا به نوعی از MTHFR به نام C667T به میزان 40 تا 60 درصد برای تولید موثرترین شکل فولات به نام " متیل فولات " ناتوان هستند. میتل فولات ماده‌ی مغذی، حیاتی و موثر برای تولید منتقل‌ کننده‌ های عصبی، نظم DNA، ایمنی و سیستم قلبی و عروقی است. متیل فولات به شیوه‌ ای غیر مستقیم بر میزان هورمون ‌ها و سم ‌زدایی بدن تاثیر می‌گذارد.

 

چگونه ژن MTHFR می‌تواند بر تعداد زیادی از سیستم‌های بدنی تاثیر گذارد؟

این ژن در تمامی سلول‌ های بدنی جای می ‌گزیند که محصول نهایی آنان متیل فولات است. متیل فولات ماده‌ای مغذی است که یک سری از واکنش‌های بی‌شمار آنزیمی حیاتی را شروع می‌کند.

برای درک مفهوم MTHFR، یکی از مثال‌های واکنش حیاتی آنزیمی را تشریح می‌کنیم:

MTHFR  اولین گام در تولید یک ترکیب حیاتی به نام s-adenosylmethionine است که عموماً با نام SAMe خوانده می‌شود. SAMe برای تولید CoQ10، کارنتین و کراتین ضروری است. همین مواد مغذی برای کسانی پیشنهاد می‌شود ‌که تحت درمان‌های ناباروری با روش‌های پزشکی مکمل یا جایگزین قرار می‌گیرند.

مثال دیگر به این شرح است:

افزایش " هوموسیستین " خطری شناخته شده و معمول برای ایجاد سقط جنین‌های مکرر، پره ‌اکلامپسی، ناباروری، سندرم داون و دیگر نگرانی‌های پیرامون بارداری است.اختلال ژنی MTHFR C677T به طرز چشمگیری باعث افزایش هوموسیستین می‌شود.هموسیستن محصولی اضافی پس از تولید SAMe است. متیل فولات در کنار همراهش متیل کوبالامین به تبدیل هوموسیستین مضر به متیونین مفید کمک می‌ کند که سپس به تولید SAMe مدد می‌رساند. تا زمانی ‌که عملکرد ژن  MTHFR، متیل فولات تولید کند، این چرخه به خوشی ادامه دارد.در نبود میزان کافی متیل فولات، احتمال دارد میزان هوموسیستین تا اندازه‌ی زیادی افزایش یابد. با در نظر گرفتن نتایج خطرناک عملکرد ضعیف ژن MTHFR، کسانی که می‌ خواهند بچه ‌دار شوند، باید به طور جدی غربالگری برای ناهنجاری ژنتیکی MTHFR را در نظر داشته باشند.

 

چگونه آزمایش ژنتیک MTHFR را انجام دهم؟

این آزمایش آسان است. از پزشک درخواست کنید برایتان آزمایش اختلال MTHFR تجویز کند. اگر قبلا یا اکنون به افزایش هوموسیستین، سقط جنین مکرر، ناباروری، پره‌اکلامپسی، فرزندی مبتلا به سندرم داون، اوتیسم، افسردگی پس از زایمان، افسردگی مزمن یا سابقه‌ی خانوادگی هر یک از این مشکلات مبتلا بوده‌اید، آزمایش ژنتیک MTHFR توصیه می‌شود.شناسایی شما به عنوان یک جهش خطرناک ژنتیکی وحشتناک است. هیچ‌کس نمی‌خواهد به ناهنجاری ژنتیکی دچار باشد.

بگذارید این سوال را بپرسیم:

آیا ترجیح می‌دهید که با افزایش خطر سقط‌ جنین‌های مکرر، پره‌اکلامپسی، فرزندی مبتلا به سندرم داون، نوزادی دچار اوتیسم، افسردگی شدید پس از زایمان روبه‌رو باشید، یا ترجیح می‌دهید که علت معمول برای این بیماری‌های خطرناک شناسایی شود و بتوانید عوارض این بیماری را کاهش دهید.

می ‌توانید همین امروز برای تجویز آزمایش ژنتیک MTHFR و میزان هوموسیستین خون از پزشک نسخه بگیرید. نکته مهم این است که اگر برای MTHFR نوع C667T نتیجه‌ی آزمایش مثبت باشد، راهکارهای بسیاری برای بهبودی شما هست.

 

 اگر دچار جهش ژنتیکی MTHFR هستم، آیا باید مصرف اسید فولیک را قطع کنم؟

بله، قطع کنید. پس از مشورت با پزشک می‌توانید فولینیک و متیل فولات را جایگزین کنید.

 

چگونه خطرات همراه با MTHFR را کاهش دهم؟

راهکارهای حمایتی روزانه را در نظر داشته باشید:

نویسنده : تیم تالیف و ترجمه نی نی پلاس

منبع : نی نی+

> دیگر مطالب دانشنامه جنین

مطالب دیگر این دسته بندی را می توانید در این بخش مشاهده کنید
دانلود اپلیکیشن نی نی پلاس صفحه اینستاگرام نی نی پلاس