تریپلوئیدی چیست و تریپلوئیدی چه زمانی رخ می دهد؟

چگونه ممکن است که جنین دچار تریپلوئیدی شود؟ تریپلوئیدی چه زمانی رخ می دهد؟

در یک مجموعه کروموزومی 23 عدد کروموزوم وجود دارد به عبارت دیگر به یک مجموعه 23 عددی کروموزوم هاپلوئید می گویند. در هر سلول کروموزوها به صورت جفتی قرار می گیرند، دو مجموعه کروموزومی حاوی 46 عدد کروموزوم، دیپلوئید نامیده می شود. اگر سلول ها سه مجموعه کروموزوم یا 69 عدد کروموزوم داشته باشند، ناهنجاری تریپلوئید رخ داده است. سلولهای معمولی 46 کروموزوم دارند که 23 عدد از مادر و 23 عدد از پدر به ارث رسیده است.

تریپلوئیدی زمانی اتفاق می افتد که جنین یک کروموزوم اضافی از یکی از والدین دریافت کند. تریپلوئیدی یک وضعیت کشنده است و جنین های دارای این ناهنجاری به ندرت تا زمان تولد زنده می مانند. بسیاری از آنها در سه ماهه اول خود به خود سقط می شوند. برخی دیگر قبل از پایان دوره کامل بارداری، مرده به دنیا می آیند. معدود نوزادانی که تا آخر عمر زنده می مانند دارای چندین نقص مادرزادی شدید مانند تاخیر رشد، نقص قلبی، نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا هستند. نوزادان متولد شده با تریپلوئیدی معمولاً چند روز پس از بین می روند.

کودکانی که با تریپلوئیدی موزاییک متولد می شوند معمولاً سالها پس از تولد زنده می مانند. تریپلوئیدی موزاییک زمانی رخ می دهد که مقدار کروموزوم ها در هر سلول یکسان نباشد. برخی از سلول ها دارای 46 کروموزوم و برخی دیگر دارای 69 کروموزوم هستند.

تریزومی

تریزومی وضعیتی شبیه به تریپلوئیدی است و فقط در جفت‌های خاصی از کروموزوم‌ها اتفاق می افتد. کروموزوم‌های 13، 18 و 21 معمولاً جز کروموزومهایی هستند که یک عدد اضافی در هر سلول تشکیل می شوند. شایع ترین انواع تریزومی عبارتند از:

• تریزومی 13 یا سندرم پاتو

• تریزومی 18 یا سندرم ادواردز

• تریزومی 21 یا سندرم داون

این کروموزوم های اضافی باعث ایجاد مشکلاتی در رشد جسمی و ذهنی می شوند. با این حال، تعداد بیشتری از کودکان متولد شده با تریزومی تا بزرگسالی با مراقبت های طولانی و تمام وقت زنده می مانند.

علت شناسی تریپلوئیدی

تریپلوئیدی نتیجه مجموعه اضافی کروموزوم است و زمانی رخ می دهد که تخمک طبیعی با دو اسپرم یا یک اسپرم دیپلوئید بارور می شود. همچنین اگر یک اسپرم طبیعی تخمکی را بارور نماید که دارای مجموعه کروموزوم اضافی است، نتیجه تریپلوئیدی خواهد بود.

دو نوع مختلف لقاح غیرطبیعی می تواند باعث تریپلوئیدی شود:

• لقاح دیژنیک: که در آن مادر عامل مجموعه اضافی کروموزوم هاست یعنی مادر تخمک دیپلوئید دارد که توسط یک اسپرم بارور می شود.

• لقاح دیاندریک: که در آن پدر عامل مجموعه اضافی کروموزوم هاست. در این نوع لقاح، اسپرم های دیپلوئید یا دو اسپرم پدر به طور همزمان، تخمک را بارور می سازد. فرآیندی که در آن دو اسپرم، به طور همزمان یک تخمک را فعال می سازد، دیسپرمی نام دارد.

بارداری های دیژنیک معمولاً تا نزدیک به 9 ماهگی ادامه می یابد. بارداری های دیاندریک به احتمال زیاد منجر به سقط خود به خودی زودهنگام می شوند.حاملگی مولار جزئی یا مول هیداتیفرم نیز می تواند باعث تریپلوئیدی شود و معمولاً پایدار نیست. همچنین عوارض زیادی از جمله سرطان و افزایش خطر حاملگی مولار دیگر نیز به همراه دارد.

چه کسانی در معرض خطر تریپلوئیدی هستند؟

تریپلوئیدی در 1 تا 3 درصد کل بارداری ها رخ می دهد. هیچ عامل خطری وجود ندارد. این بیماری مانند سایر ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندرم داون با افزایش سن مادر، افزایش نمی یابد. والدینی که یک بارداری تریپلوئیدی را تجربه می کنند، در بارداری های بعدی در معرض خطر بیشتر قرار ندارند. تریپلوئیدی ارثی نیست.

علائم تریپلوئیدی چیست؟

مادران باردار حامل جنین مبتلا به سندرم تریپلوئید ممکن است دچار پره اکلامپسی شوند. در این بیماران آلبومینوری یا سطوح بالای پروتئین آلبومین در ادرار، ادم یا تورم و فشار خون بالا دیده می شود.

اثرات فیزیکی تریپلوئیدی در جنین بستگی به این دارد که کروموزوم های اضافی از پدر یا مادر گفته شده اند. کروموزومهای موروثی پدر باعث ایجاد سرهای کوچک و جفت بزرگ پر از کیست شوند. کروموزوم های موروثی مادر مشکلات شدید رشد، بزرگی سر و جفت کوچک بدون کیست به همراه دارد. نوزادان مبتلا به تریپلوئیدی که به مرحله کامل رسیده اند، اغلب پس از تولد یک یا چند نقص مادرزادی دارند مانند:

• شکاف لب و شکاف کام

• نقص قلبی

• ناهنجاری های اندام مانند متصل بودن انگشتان دست و انگشتان پا

• نارسایی کلیه مانند کلیه کیستیک

• نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا

• چشم های دور از هم

تریپلوئیدی چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش کروموزوم یا کاریوتایپ تنها آزمایشی است که می تواند تریپلوئیدی را تشخیص دهد. این آزمایش تعداد کروموزوم های موجود در ژن های جنین را شمارش می کند تا وجود کروموزوم های اضافی مشخص شود.

برای انجام این آزمایش، پزشک به نمونه بافت جنین نیاز دارد. از آنجا که جنین و جفت از یک تخمک بارور می آیند، پزشک می تواند از نمونه جفت نیز برای آزمایش استفاده کند. برای تشخیص تریپلوئیدی از آمنیوسنتز نیز استفاده می کنند. پزشک مایع آمنیوتیک را استخراج و سپس نمونه را برای علائم کروموزوم های غیرطبیعی تجزیه و تحلیل می کند.

اگر سرم مادری غربالگری و ناهنجاری تشخیص داده شود، ممکن است قبل از زایمان مشکوک به تریپلوئیدی باشد. این آزمایش خون معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود، برای تشخیص این بیماری طراحی نشده است اما نتایج غیرمعمول مانند وجود بیش از حد یا بسیار کم پروتئین های خاص در خون، می تواند متخصص زنان و زایمان را از مشکلات احتمالی آگاه کند. اگر آزمایش غربالگری سرم نتایج غیرطبیعی داشته باشد، احتمالاً آزمایش های بیشتری لازم است.

با استفاده سونوگرافی روتین بارداری نیز می توان به تریپلوئیدی پی برد. سونوگرافی ناهنجاری های آناتومیک مرتبط با تریپلوئیدی را نشان می دهد.

آیا تریپلوئیدی درمانی دارد؟

تریپلوئیدی قابل درمان نیست. اغلب بارداری ها تا زمان به دنیا آمدن نوزاد ادامه نمی یابد. اگر نوزاد زنده بماند، معمولاً تحت مراقبت تسکینی قرار می گیرد. درمانهای دارویی و جراحی به دلیل ماهیت کشنده این بیماری، استفاده نمی شود.

اگر پزشک در حین بارداری تریپلوئیدی را تشخیص دهد، در صورتی که سقط خود به خودی اتفاق نیفتد، می تواند به بارداری را خاتمه دهد. در صورتی که والدین بخواهند جنین را نگه دارند، باید از نظر عوارض ناشی از تریپلوئیدی مانند پره اکلامپسی که جان مادر به خطر می اندازد و کوریوکارسینوما زیر نظر پزشک باشد. کوریوکارسینوما نوعی سرطان است که بندرت از بافت باقی مانده از حاملگی مولار جزئی ایجاد می شود.

مواجهه با تریپلوئیدی

از دست دادن نوزاد در اثر تریپلوئیدی دشوار است، اما لازم نیست به تنهایی با این احساسات کنار بیایید. هزاران مادر دیگر با شرایطی مشابه روبرو شده اند و از حمایت های مشاوره بهره مند گشته اند.

اگر یکبار جنین تریپلوئید باردار شده باشیم، چقدر احتمال دارد این مساله تکرار شود؟

بارداری جنین مبتلا به تریپلوئیدی شانس بارداری مشابه را افزایش نمی دهد، بنابراین بدون هیچ نگرانی در مورد خطر ابتلای نوزاد دیگر به این ناهنجاری، می توانید مجدداً باردار شوید. اگر تصمیم دارید فرزند دیگری داشته باشید، بعد از مشاوره ژنتیک و آزمایش های پیش از بارداری اقدام کنید تا مطمئن شوید کودک بهترین مراقبت ممکن را دریافت می کند.

مطالعه بیشتر:

سیکلوپیا و آیا سیکلوپیا منجر به سقط می شود؟

موزائیسیسم چیست و آیا موزائیسیسم در همه وجود دارد؟

سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ و علت سندرم حلقه کروموزوم ۱۴ چیست؟

ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟