سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟

چه عواملی باعث بروز سندروم ترنر می شود؟

سندروم ترنر (TS) زمانی اتفاق می افتد که تمام یا بخشی از یکی از دو کروموزوم ایکس (X) موجود در کاریوتایپ جنین در حال رشد از بین برود. سندروم ترنر مربوط به ترکیب و آرایش ژنتیکی مادر یا پدر نیست، اما اتفاقی است که رخ می دهد و البته که نمی تواند از هیچ یک از والدین منتقل شود. امکان تشخیص سندرم ترنر در بارداری از طریق انجام آزمایشات ژنتیکی وجود دارد.

سندروم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص سندروم ترنر در بارداری به کمک آنالیز کروموزوم ها انجام می شود که به نام "آزمایش کاریوتایپ" نیز شناخته می شود. آزمایش کاریوتایپ معمولاً با گرفتن نمونه خون و بررسی آن انجام می شود. برای تشخیص پیش از تولد جنین های مبتلا، می توان به کمک روش های آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک دور جنین) و یا روش CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی)، سلول های مدنظر را جمع آوری و بررسی کرد.

در طی آزمایش کاریوتایپ هم تعداد کروموزوم ها (مجموعه ای از مواد ژنتیکی) و هم اطلاعات مربوط به شکل ظاهری هر کروموزوم (طبیعی در مقابل غیرطبیعی) مورد ارزیابی قرار می گیرد. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، به جای 2 کروموزوم کامل و بی نقص X، تنها یک کروموزوم کامل "X" در سلول های خود دارند.

برخی از دیگر زنان مبتلا به این مشکل نیز در بسیاری از سلول های بدن خود، تنها یک کروموزوم X و در سلول های باقی مانده دو یا چند کروموزوم X دارند. وجود سلول های مختلف با آرایش کروموزومی متنوع در بدن یک شخص، شرایطی است که به آن موزاییسم یا موزاییک نامیده می شود. در ژنتیک موزاییسم، سلول های سالم و سلول های دارای مشکلات کروموزومی، همگی به صورت همزمان در بدن شخص وجود داشته و بنا به همین دلیل، شدت مشکلات ناشی از سندروم ترنر در خانم های موزاییسم کمتر است.

سندرم ترنر چه علائم جسمی و فیزیکی دارد؟

ویژگی های جسمی زیادی وجود دارند که در میان دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر شایع هستند. البته باید این نکته مهم را در نظر گرفت که تمامی این خصوصیات در دختران/ زنان دارای این اختلال ژنتیکی دیده نمی شوند. خصوصیات فیزیکی نشانگر سندروم ترنر، عبارت هستند از:

• قد کوتاه (معمولاً زیر 5 فوت یا 152.4 سانتی متر قد)
• پایین بودن خط رویش مو
• رو به عقب بودن فک پایینی
• گردن کوتاه و پرده دار (وجود پوست اضافه گردن)
• اسکولیوز (انحنا در ستون فقرات و انحراف یک طرفه ی آن از مدار اصلی)
• دست و پای پف کرده و متورم (اغلب به دلیل مشکلات لنفاوی)
• افزایش زاویه مفصل آرنج
• سقف دهان باریک و قوس دار
• قفسه سینه پهن
• صافی کف پا

آیا بین سندرم ترنر با مشکلات سلامتی ارتباط وجود دارد؟

تعداد، نوع و شدت مشکلات سلامتی مرتبط با سندروم ترنر بسیار گسترده و متغیر هستند. برای برخی از زنان و خصوصا آن دسته از افرادی که موزائیسم هستند، حداقل میزان مشکلات گزارش شده است، در حالی که دیگران نگرانی های جدی در مورد سلامتی داشته و از این بابت رنج و ناراحتی بیش از حدی را متحمل می شوند. نمونه هایی از نگرانی های بهداشتی مرتبط با سندرم ترنر که از لحاظ پزشکی حائز اهمیت زیادی هستند، عبارتند از:

• تأخیر در پروسه بلوغ و یا رخ ندادن آن
• نارسایی زودرس تخمدان ("یائسگی زودرس")
• مشکلات باروری به دلیل فقدان تخمک
• مشکلات شنوایی
• نقائص قلبی و رگ های خونی
• عفونت های گوش
• مشکلات کلیوی
• مشکلات تیروئیدی
• دیابت
• مستعد مشکلات یادگیری

آیا سندرم ترنر قابل بهبودی یا درمان است؟

باید این مساله مهم را بپذیرید که سندروم ترنر، در واقع یک بیماری ژنتیکی بوده و در نتیجه قابل درمان نیست. با این حال، استراتژی های درمانی برای کاهش بار مشکلات بهداشتی و بیماری های مرتبط با این مشکل ژنتیکی، در دسترس بوده و می توان از آن ها برای ارتقای کیفیت زندگی این بیماران کمک گرفت. در این جا به نمونه هایی از برخی از درمان های موجود اشاره شده که به طور روتین مورد استفاده قرار می گیرند:

• هورمون رشد برای کمک به افزایش قد
• تجویز استروژن در دخترانی که دچار تأخیر در بلوغ شده اند، با هدف کمک به ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه، مانند رشد پستان ها
• تجویز استروژن برای بهبود توده استخوانی و قدرت آن ها
• تجویز دارو و کمک گرفتن از جراحی برای اصلاح نقایص قلبی و مشکلات رگ های خونی

سندرم ترنر و بارداری، سندروم ترنر چگونه بر توانایی بچه دار شدن تأثیر می گذارد؟

شاید بتوان گفت که این بزرگترین نگرانی خانم های مبتلا به این بیماری است، به ویژه آن هایی که به دلیل کم بودن شدت سایر مشکلات مرتبط با ترنر، از زندگی نسبتا عادی برخوردار بوده و ازدواج موفقی را تجربه کرده اند. متاسفانه نمی توان از این واقعیت چشم پوشی کرد که ناباروری در دختران و زنان مبتلا به اختلال ژنتیکی TS، به دلیل از دست دادن سریع ذخیره تخمک های موجود در تخمدان ها، یک مشکل اجتناب ناپذیر و معمول است. باردار شدن آن هم به صورت خود به خودی و بدون دریافت کمک های پزشکی، در این زنان اتفاقی نادر است. البته جای امیدواری است که بارداری در این خانم ها با استفاده از روش اهدای تخمک امکان پذیر خواهد بود اما قطعا نسبت به زنان معمولی، حاملگی پرخطرتری را تجربه خواهند کرد و بنابراین پیش از تصمیم گیری در این مورد، باید از همه جوانب و عواقب آن به خوبی آگاه شوند.

سندرم ترنر و بارداری، آیا بارداری برای زنان مبتلا به سندرم ترنر بی خطر است؟

زنانی که از بیماری ژنتیکی ترنر رنج می برند، مستعد ابتلا به مشکلات قلبی عروقی در دوران بارداری بوده و به ویژه با خطر پارگی (ترکیدن) آئورت (سرخرگ بزرگی که از قلب به بقیه اندام های انشعاب پیدا می کند) روبرو هستند. در مورد سندرم ترنر و بارداری لازم به ذکر است یک زن مبتلا به سندروم ترنر، 100 برابر بیشتر از بقیه زنان باردار در معرض خطر مرگ است. متاسفانه این خطر فقط به بارداری ختم نشده و به عنوان مثال تغییر وضعیت رگ های قلبی در اثر بارداری، می تواند باعث مرگ زودرس مادر پس از زایمان شود.

بنابراین انجام معاینه دقیق قلب و عروق (قلب) با اکوکاردیوگرام یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) در تمامی خانم هایی که مبتلا به سندروم ترنر هستند، امری حیاتی و ضروری است.

سندرم ترنر و بارداری، بهترین روش برای بارداری افراد مبتلا به سندرم ترنر چیست؟

قبل از هرگونه تلاش برای باردار شدن با تخمک اهدایی، زنان مبتلا به سندرم ترنر باید یک آزمایش کامل قلب و عروق را انجام داده و با متخصصان زنان، ژنتیک و همچنین قلب و عروق مشورت کنند. به زنان مبتلا به TS توصیه می شود که برای بچه دار شدن به سراغ گزینه "رحم اجاره ای" رفته و با این کار از سلامتی خود محافظت نمایند. در روش رحم اجاره ای، یک زن دیر، جنین را درون رحم خود حمل می کند.

 مطالعه بیشتر:

تست سل فری چیست؟ (آزمایش nipt در بارداری)

سندرم آسپیراسیون مکونیوم چیست و چه درمانی دارد؟

سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟

سندرم هلپ در بارداری چیست و چه عوارض و درمانی دارد؟

نویسنده : تیم تالیف و ترجمه نی نی پلاس

منبع : reproductivefacts