سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟

سندرم داون چگونه رخ می‌دهد؟

افرادی که به اختلالات کروموزومی مبتلا نیستند، با 46 کروموزوم در هر سلول (22 جفت به علاوه‌ی 2 کروموزوم جنسیتی) متولد می‌شوند. پس از لقاح جنین، تخمک بارور شده شروع به تقسیم می‌کند. هر سلول جدید دارای یک سری همسان کروموزوم است و هر سلول دارای کُد ژنتیکی منحصر به فردی مشابه سلول نخستین است. در سندرم داون، کروموزوم‌ها در سلول‌های اولیه به درستی جفت نمی‌شوند.

 انواع اختلالات کروموزومی در سندرم داون 

• تریزومی 21

این معمول‌ترین شکل سندرم داون است که حدود 94% از افراد مبتلا به این مشکل را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در اینجا، کروموزوم اضافی خود را با جفت 21 کروموزومی هم‌ردیف می‌کند (بنابراین، ترزومی 21 خوانده می‌شود). می‌دانیم که تریزومی 21 ارثی نیست، اما نمی‌دانیم که چه چیز باعث این تقسیم خاص سلولی می‌شود. 

• سندرم داون موزائیک

حدود 4% از مبتلایان به سندرم داون دچار این مشکل می‌شوند. در اینجا، برخی از سلول‌ها به طور نادرست تقسیم می‌شود، در حالی‌که دیگران به تولید عادی خود ادامه می‌دهند. این روند الگوی موزائیک یا مخلوطی از سلول‌ها را تولید می‌کند که در آن برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم و بعضی دارای 47 (مثل تریزومی 21) عدد است. جمعیت سلول‌های "عادی" و سلول‌های تریزومی 21 از شخصی به شخص دیگر بسیار تفاوت دارد و به همین علت، ممکن است افراد مبتلا به این مشکل نسبت به تریزومی 21 تحت تاثیر نشانه‌های شدیدتر یا ضعیف‌تری قرار گیرند. این مشکل ارثی نیست. 

• جابه‌جا شدن سندرم دوان

این مشکل نامعمول‌ترین شکل سندرم داون است که 2% مبتلایان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. احتمال می‌رود که این مشکل ارثی باشد.

حدود 1% تا 3% از این موارد، یکی از والدین حامل "متوازن شده" خواهد بود. به این معنا که گرچه آنان مواد کروموزومی اضافه را حمل می‌کنند، این کروموزوم‌ها به شیوه‌ای متوازن شده‌اند که آنان خودشان تاثیر نپذیرفته‌اند. در این شکل از سندرم داون بخشی از مواد کروموزوم 21 شکسته و جدا می‌شود و قسمت باقیمانده‌ی خود را به کروموزوم دیگری می‌چسباند که اغلب شماره‌ی 14 است. از هر سه مورد، دو مورد از والدین حاملان نیستند و احتمالاً فرزندی مبتلا به سندرم داون نخواهند داشت.

تا آنجا که می‌دانیم، افراد مبتلا به این مشکل عموما به همان اندازه‌ی تریزومی 21 از بیماری تاثیر پذیرفته‌اند.

 چگونه پی می‌بریم که فرزندمان به چه شکلی از سندرم داون مبتلاست؟

زمانی‌که نوزادی مبتلا به سندرم داون متولد شد یا اگر در هنگام تولد، پزشک در ابتلای او به سندرم داون مشکوک است، برای تایید تشخیص و شناسایی اینکه کودک دچار چه نوع از سندرم داون است، تجزیه‌ و تحلیل کروموزومی صورت می‌گیرد. این آزمایش معمولاً به سرعت پس از تولد از طریق آزمایش خون انجام می‌شود.

 ویژگی‌های جسمی فرد مبتلا به سندرم داون چیست؟

پیش از هر چیز باید بدانید که شخص مبتلا به سندرم داون «ساختاری» ژنتیکی را از والدینش به ارث برده است. این موضوع به این معناست که او ویژگی‌هایی را دارد که خاص آن خانواده است.

البته باید به خاطر داشته باشیم که ظاهر یک شخص هیچ ربطی به توانایی‌های ذهنی او ندارد. مثلاً فردی که به شکل آشکارتری شبیه مبتلایان به سندرم داون است، ضرورتاً آسیب ذهنی بیشتری ندارد. هر شخص مبتلا به سندرم داون فردی ویژه است، درست مثل همه‌ی افرادی که از شخصیت یگانه‌ای بهره برده‌اند و می‌توانند در ظاهر، رفتار و توانایی‌ها تفاوت فراوانی داشته باشند.

پژوهشگران علم پزشکی بیش از پنجاه ویژگی را یافته‌اند که احتمال دارد در مبتلایان به سندرم داون یافت شود. اکثر مردم مبتلا به سندرم داون فقط چند مورد از آن را دارند.

 عمومی‌ترین‌ ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:

• چشمانی کج و لایه‌ی اضافه‌ای از پوست در جهت داخلی

• لکه‌های سفید کوچک روی عنبیه‌ی چشم

• شکل تخت شده‌ی پس سر  

• اعضای بدنی کوچک‌تر یا کوتاه‌تر، به ویژه در دست‌ها و پاها

• وجود تنها یک چروک در کف دست

• توازن ضعیف ماهیچه‌ای به هنگام تولد  

• سستی در مفاصل، به‌ ویژه در لگن