همه چیز درباره ی غربالگری مرحله ی اول و سونوی ان تی
سندروم داون، منگولیسم ویا باصطلاح رایج در ایران عقب ماندگی ذهنی، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ به طوری که ضریب هوشی یک بزرگسال مبتلا به سندروم داون، در حدود ضریب هوشی یک کودک 8 یا 9 ساله است.
از هر 1000 کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است. همچنین هیچ ارتباطی بین نوع رابطه جنسی(مشروع یا نامشروع) با خطر ابتلا به سندروم داون وجود ندارد.
علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.
برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای 35 سال است، با این حال 80% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از 35 سال سن دارند.
خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.
دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل 1. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و 2. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.
اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای 35 سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.
غربالگری چیست ؟
تست های غربالگری ، به مجموعه ای از بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن هم این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص) غربال کرده و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد .
در کنار هدف اصلی غربالگری ، که تعیین خطر ابتلای جنین به 3 سندرم (داون – ادوارد – پاتو) و نقایص لوله ی عصبی (NTDs) می باشد ، گاهی می توان به صورت جانبی ، به ریسک بیماریهای زیر نیز پی برد:
برآورد خطر بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) با پایین بودن سطح استریول
برآورد خطر بیماری SLOS با پایین بودن سطح
1397/05/15 10:02