تاثیر تالاسمی مینور مادر بر جنین
تالاسمی، نارسایی خونی است که از والدین به کودکان منتقل می شود. این نارسایی زمانی بروز می کند که ژن های جهش یافته توانایی های بدن برای تولید هموگلوبین (پروتئین سرشار از آهن در گلبول های قرمز خون) را تحت تاثیر قرار دهند.هموگلوبین اکسیژن را به اندام های بدن می رساند و دی اکسید کربن را به ریه های منتقل می کند تا از طریق بازدم از بدن خارج شوند.
وقتی ژن ها جهش می یابند به این معناست که آنها دائما در حال تغییر هستند. بنابراین، تالاسمی بیماری است که کل زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد.
انواع تالاسمی
هر یک از انواع تالاسمی بخشی از هموگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهند. هموگلوبین از زنجیره ای از پروتئین ها (زنجیره آلفا و بتا) ساخته شده اند.
علائم و نشانه ها با توجه به نوع ژن جهش یافته و هموگلوبین آلفا یا بتا از خفیف تا حاد متغییرند. از تالاسمی مینور یا trait، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور برای تشریح علائم و نشانه های بیماری استفاده می شود. تالاسمی مینور یا trait علائم و نشانه ای ندارد.
اینترمدیا می تواند زمینه ساز مشکلات عدیده ای شود. به عنوان مثال، برخی از مبتلایان به این نوع از تالاسمی ممکن است گه گاه یا به صورت مرتب به تعویض خون نیاز داشته باشند.
1- تالاسمی آلفا
زنجیره هایی از جهش ژنتیکی در هموگلوبین آلفا عامل بروز تالاسمی آلفا می شوند. زنجیره های آلفا چهار ژن را تشکیل می دهند.
- یک ژن جهش یافته معمولا علائم و نشانه ای ندارد.
- دو ژن جهش یافته باعث بروز کم خونی خفیف می شوند که تالاسمی آلفا trait نامیده می شود.
- سه ژن جهش یافته باعث بروز بیماری هموگلوبین H می شوند.
- چهار ژن جهش یافته آلفا باعث بروز حاد ترین نوع بیماری تالاسمی آلفا می شوند. متاسفانه، اکثر نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند، پس از گذشت چند ماه جان شان را از دست می دهند.
2- تالاسمی بتا
جهش در زنجیره های هموگلوبین بتا عامل بروز تالاسمی بتا هستند. زنجیره های بتا دو ژن زیر را تشکیل داده اند:
- اگر یک ژن جهش یافته، نتیجه اش معمولا بروز کم خونی خفیف (تالاسمی بتا) و در برخی از موارد مجموعه ای از علائم کم خونی خفیف تا حاد است.
- اگر ژن ها همراه یکدیگر جهش یافته اند، نتیجه اش بروز تالاسمی بتا است.
تالاسمی بتا متداول تر از تالاسمی آلفا است.
تشخیص ژن های بیماری تالاسمی
اگر به یکی از انواع جدی تالاسمی مبتلا هستید، بالافاصله پس از بروز علائم و نشانه ها و مراجعه به مراکز درمانی و مصرف دارو از این موضوع آگاه می شوید. با این وجود، مبتلایان به تالاسمی مینور آلفا و بتا به دلیل بروز نکردن علائم و نشانه ها از بیماری شان مطلع نمی شوند. نتایج آزمایش های ویژه بارداری می تواند بیماری این افراد را آشکار کند. پزشک متخصص زنان و زایمان یا ماما با بررسی نتیجه آزمایش خون، بیماری این افراد را تا پیش از هفته دهم بارداری تشخیص می دهد. اگر برای باردار شدن برنامه ریزی می کنید و نگران حمل کردن ژن های جهش یافته توسط خود و همسرتان هستید، با پزشک متخصص زنان و زایمان و ژنتیک مشورت کنید.
تالاسمی و بارداری
اگر سابقه ابتلاء به بیماری تالاسمی در خانواده وجود دارد به این معناست که فرزندتان به این بیماری مبتلا خواهد شد. اگر شما و همسرتان به بیماری تالاسمی مبتلا هستید به موارد زیر توجه کنید:
- احتمال ابتلاء فرزندتان به بیماری یک به چهار است.
- احتمال ابتلاء فرزندتان به بیماری بدون علائم یک به دو است.
- احتمال ابتلاء فرزندتان به بیماری با علائم و نشانه شدید یک به چهار است.
آزمیش های لازم برای تشخیص ابتلا جنین به تالاسمی
اگر شما و همسرتان به تالاسمی trait مبتلا هستید، باید آزمایش های زیر را انجام دهید تا از ابتلاء فرزندتان به این بیماری آگاه شوید:
- نمونه گیری از جفت برای آزمایش دی ان ای بین هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری
- آزمایش مایع آمنیوتیک اطراف جنین پس از هفته پانزدهم بارداری
- نمونه گیری از خون بند ناف بین هفته های هجدهم تا بیست و یکم بارداری
پس از مشخص شدن ابتلاء نوزاد به تالاسمی ماژور آلفا، والدین فرصت اندکی برای پایان دادن به بارداری دارند.
تاثیر انواع تالاسمی مادر بارداری بر روی جنین
اگر از بیماری تالاسمی رنج می برید، پزشک تان باید شما را به همولوژیست معرفی کند. با توجه به نوع بیماری تان گروهی از پزشکان در دوران بارداری تحت نظرتان خواهند گرفت. پزشک تان با هدف پیشگیری از بروز نقص لوله عصبی در نوزاد توصیه خواهد کرد روزانه پنج میلی گرم مکمل اسید فولیک مصرف کنید. ابتلا به تالاسمی به معنای بروز کم خونی در دوران بارداری است. اگر از بیماری تالاسمی مینور بتا رنج می برید، پزشک تان پیش از تجویز قرص های آهن توصیه خواهد کرد آزمایش خون بدهید. تالاسمی مینور آلفا در صورتی که حامل دو ژن جهش یافته باشید می تواند عامل بروز کم خونی شود. تالاسمی آلفا HbH می تواند عامل بروز کم خونی خفیف تا حاد (تعویض خون در دوران بارداری) شود.
اگر بیماری تالاسمی تان بر فرزندتان تاثیر گذار باشد، پزشک تان توصیه خواهد کرد تا بالافاصله پس از تولد او را برای مقابله با عوارض کم خونی در بیمارستان بستری کنید. تالاسمی بتا می تواند در رشد استخوان ها و زایمان طبیعی اخلال ایجاد کند. پزشک تان در صورت لزوم از سزارین برای تولد فرزندتان استفاده خواهد کرد.
اگر نتایج آزمایش ها نشان دادند که فرزند متولد نشده تان به تالاسمی مبتلا خواهد شد، باید با متخصص مشاور ژنتیک ملاقات کنید. در طول جلسات مشاوره درباره سرنوشت بارداری تصمیم گیری خواهد شد.
