سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18 چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اکثرا این بیماری پیش از تولد تشخیص داده می‌شود، اما برای تشخیص این اختلال چه در دوران جنینی چه پس از تولد، فرایند یکسانی طی می‌شود. به این منظور، DNA جنین یا نوزاد از خون یا سایر سلول‌ های بدن استخراج شده و برای ثبت تصویر یا کاریوتیپ کروموزوم‌ها، مورد کشت قرار می‌گیرد.

کاریوتیپ، تصویر کروموزوم‌های یک فرد است. برای ثبت این تصویر، کروموزوم‌ها به طور تفکیک شده و رنگی با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. کاریوتیپ، اغلب از کروموزوم‌های گلبول‌های سفید خون گرفته می‌شود. در تصویر زیر، نمونه‌ای از کاریوتیپ ثبت شده توسط میکروسکوپ را مشاهده می‌کنید. وجود یک کروموزوم اضافه در کنار هجدهمین جفت کروموزومی، سندرم تریزومی 18 را تایید می‌کند.

انواع سندرم تریزومی

• شایع‌ترین نوع تریزومی، تریزومی 21 یا سندرم داون است که در این شرایط، شخص 3 عدد کروموزوم 21 دارد.
• تریزومی 18 یا سندرم ادوارد دومین نوع تریزومی از نظر شیوع است، و زمانی اتفاق می‌افتد که سه کروموزوم 18 وجود داشته باشد و در نتیجه به جای 46 کروموزوم، فرد دارای 47 کروموزوم باشد. این ناهنجاری ژنتیکی، باعث ایجاد مشکلات بسیاری می‌گردد.
• سومین نوع تریزومی، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است.

تعدد انواع تریزومی 18، به این معنا نیست که اوضاع بیماران در هر نوع بهتر یا بدتر از نوع دیگر است. در هر نوع، طیف وسیعی از احتمالات وجود دارد. برخی کودکان ذاتا شکننده و آسیب‌پذیر هستند، در حالی که برخی دیگر به رشد خود ادامه می‌دهند. برخی از این کودکان راه می‌روند و برخی دیگر روی صندلی چرخ‌دار می‌نشینند. بسیار دشوار است که تنها با بررسی ژنتیکی بتوان تشخیص داد که یک کروموزوم اضافه چه مشکلاتی را برای کودک ایجاد خواهد کرد.

انواع سندرم ادوارد (Edwards Syndrome):

• سندرم ادوارد کامل:

شایعترین نوع تریزومی (حدود 95%) تریزومی کامل است. در این نوع تریزومی، تمامی سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه هستند. این نوع تریزومی ارثی نبوده و با هر آنچه والدین پیش از بارداری یا حین آن انجام داده یا نداده‌اند نیز ارتباطی ندارد.

• سندرم ادوارد ناکامل:

این نوع تریزومی بسیار نادر است و زمانی اتفاق می‌افتد که فقط تکه‌ای کروموزوم اضافه وجود داشته باشد. این نوع تریزومی، گاهی ریشه‌ی موروثی دارد. در شرایط بسیار نادر، ممکن است بخشی از یک قطعه کروموزوم 18، پیش از لقاح یا پس از آن، به یک کروموزوم دیگر متصل شود. افراد دارای این اختلال، دو عدد کامل به اضافه‌ی تکه‌ای ناقص از کروموزوم 18 در سلول‌های خود دارند.

• سندرم ادوارد موزاییک:

این نوع تریزومی نیز بسیار نادر است و زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه باشند. این نوع تریزومی نیز مانند تریزومی 18 ربطی به عوامل ارثی ندارد و نوعی وقفه‌ی تصادفی است که در طول تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد.

تاثیر تریزومی 18 یا سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) بر نوزاد:

این کروموزوم اضافه، می‌تواند مشکلات یا گاهی نواقص مادرزادی متعددی برای جنین یا نوزاد ایجاد نماید. همانطور که مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون، انواع و درجات مختلفی دارد، افراد مبتلا به تریزومی 18 نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. این نکته به آن معنا است که نباید درباره‌ی کودکان دارای این اختلال سریع و با عجله تصمیم گرفت. هر کودک دارای ویژگی‌های منحصر به فردی است و این اختلال در بدن هر فرد به نوع خاصی تاثیر می‌گذارد و یک قانون کلی و مشابه برای همه‌ی افراد دارای این اختلال وجود ندارد. با این حال، بر اساس آمارهای موجود، میزان از دست رفتن نوزادان دارای این اختلال، چه در دوران جنینی و چه پس از تولد، نسبتا بالا است.

مشکلات رایج سندرم ادوارد یا تریزومی 18، عبارتند از:

• نقایص قلبی
• VSD یا سوراخ بین بطنی
• ASD یا سوراخ دهلیز قلب
• تنگی دریچه‌ی آئورت (باریک شدن مسیر خروجی رگ‌های قلب)
• مشکلات کلیوی
• آمفالوسل یا بیرون‌زدگی احشاء شکمی از طناب نافی
• عدم اتصال مری به معده
• وجود مایع آمنیوتیک بیش از اندازه
• مشت گره کرده
• کمبود مایع مغزی (کیست کورویید پلکسوس)
• قوس کف پا
• توقف رشد
• کوچکی فک
• کوچکی سر یا میکروسفالی
• گوش‌های پایین افتاده و خارج از فرم
• سر توت فرنگی شکل
• تاخیر رشدی شدید
• هرنی اینگوینال یا فتق و بیرون‌زدگی در کانال اینگوینال (بالای کشاله‌ی ران) و فتق ناف

درمان سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18

درمان کودکان مبتلا به سندرم ادوارد، به میزان شدت علایم آن‌ها بستگی دارد. درمان قطعی برای این بیماران وجود ندارد، و مراقبت از نوازدان دارای این اختلال، با مشکلات بسیاری همراه است، زیرا بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند و تشخیص اینکه کدام نوزاد قادر خواهد بود تا تولد یکسالگی خود دوام بیاورد، بسیار دشوار است.

دلایل عمده‌ از دست رفتن این نوزادان، اختلالات عصبی و نارسایی قلبی و تنفسی است. در نوزادانی که تریزومی 18 ناکامل و موزاییک تشخیص داده شود، تمرکز بر روی مشکلاتی خواهد بود که بروز پیدا کرده‌اند، زیرا به دلیل تنوع مشکلات، پیش‌بینی مشکلات احتمالی آتی، بسیار دشوار است.

امید به زندگی در افراد دارای سندرم ادوارد (Edwards Syndrome)

متوسط طول عمر نوزادان متولد شده با تریزومی 18، سه روز تا دو هفته است. بر اساس مطالعات انجام شده، 60 تا 75% این نوزادان 24 ساعت، 20 تا 60% یک هفته، 22 تا 44%  یک ماه، 9 تا 18% شش ماه و 5 تا 10% بیش از یک سال زندگی می‌کنند. بنابراین در کودکانی که شدت آسیب زیاد است، در تمام طول زندگی مراقبت ویژه و غربالگری باید انجام شود. متخصصان رشد اطفال، مغز و اعصاب و ژنتیک، برای کسب راهنمایی‌های لازم جهت مراقبت از این کودکان می‌توانند بسیار یاری‌بخش باشند. گروه‌های بسیاری نیز مانند سازمان حمایت از افراد مبتلا به تریزومی 18، 13 و اختلالات مرتبط (SOFT) و بنیاد تریزومی 18، حامی این دسته افراد و خانواده‌های آن‌ها بوده و می‌توانند راهتمایی‌های مفیدی ارائه نمایند. علاوه بر این، رویکردهای جدید به جای مراقبت صرف و کامل، بر تغییر سبک و بهینه‌سازی زندگی این دسته افراد تمرکز دارند. این رویکرد ناشی از شواهدی است که نشان می‌دهد همراهی مشاوران آگاه در کنار والدین، مسیر زندگی کودکان مبتلا به سندرم ادورادز را هموارتر می‌سازد.