آزمایش غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون
به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و دو اختلال کروموزمی دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ ( سندرم Patau ) است. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزمی در انسان با شیوع تقریبا یک در ۸۰۰ است.
خطر ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود. افراد مبتلا به مونگولیسم ظاهر خاصی دارند و از توان ذهنی پایین تر از حد میانگین برخوردارند.
در طول دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی، پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند.
بزرگ ترين ايراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائيدی احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه گيری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب آزمایش مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالتی که بیماری وجود دارد نتیجه آزمایش منفی است.
در سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود دی ان ای جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم که توسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهور روش های جدید غربالگری سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال ۲۰۰۸ حاصل شد زمانی که دو گروه مستقل از محققین با مطالعه بر روی دو جمعیت متفاوت، قدرت تشخیص اختلالات کروموزمی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی با درستی صد در صد به اثبات رساندند.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری دی ان ای آزاد در پلاسما است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری نامیدند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک آزمایش های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری سندرم داون گردد.
مطالعاتی که اخیرا گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای " تریزومی ۲۱ " به میزان ۹۹,۹ درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان ۹۹.۹ درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی منفی کاذب آن کمتر از ۰.۱ درصد است.
عمر دی ان ای جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابر این بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه آزمایش ندارد. باید توجه داشت که انجام این آزمایش، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری مجددا به آزمایشگاه مراجعه کند. همچنین هنوز این روش در مورد بارداری های چند قلو کاربرد ندارد.
مزایای آزمایش غیر تهاجمی
- غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به ۱۰ میلی لیتر از خون مادر احتیاج است.
- صحت بالای آزمایش (بیشتر از ۹۹.۹ درصد)
- تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته ۱۲ بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
در روش های تهاجمی، وارد شدن فشار روحی به مادر، دردناک بودن روش نمونه گيری و ريسک عفونت های داخل رحمی، فشار زیادی را بر مادر وارد می نماید. اصولا انتخاب بين آزمایش های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی ( آمينوسنتز يا CVS ) که احتمال سقط جنين را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور روش‌های جدید تصمیم گیری را آسان تر کرده است.
پیشنهادات
۱- انجام روش جدید NIFTY به عنوان یک آزمایش غربالگری.
۲- به کار بردن آزمایش غیر تهاجمی در مورد کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
۳- انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در آزمایش NIFTY داشته اند.
۴- کاربرد این آزمایش برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
۵- انجام آزمایش برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
۶- انجام آزمایش آلفافتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین.
۷- انجام روش‌های سنتی غربالگری برای بارداری‌های چند قلو
