آنچه باید از آزمایش ژنتیک در دوران بارداری بدانیم
دانا مارلو، پیش از آن که نخستین پسرش را باردار شود تصمیم گرفت آزمایش ژنتیک بدهد. او در خانواده ای مذهبی در لهستان و همسرش در خاندانی کانادایی در کبک به دنیا آمده بودند. آنها از مبتلا شدن کودکان اقوام شان به بیماری تی-سکس (بدن کودکانی که از این بیماری رنج می برند آنزیم هگزوزآمینیداز آ تولید نمی شود و تجمع پروتئین های چرب در مغز به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی آنها آسیب می زند) آگاه شدند و تصمیم گرفتند آزمایش ژنتیک بدهند. نتایج آزمایش ها نشان دادند دانا و همسرش ناقل ژن های این بیماری نیستند و پسرشان سالم به دنیا آمد.
آنها گفتند:" هدف ما از انجام دادن آزمایش ژنتیک شناسایی مشکلات احتمالی بود. "
دانا و همسرش تنها نیستند، تعداد زیادی از زوجین پیش از این که اقدام به بارداری کنند، آزمایش ژنتیک می دهند و از پنج نکته زیر اطلاع ندارد.
1- آزمایش ژنتیک پیچیده است
دکتر سوزان کولگمن، مدیر مرکز اختلالات ژنتیک مدرسه پزشکی دانشگاه نیویورک گفت:" نتایج آزمایش های ژنتیک مشخص می کنند زوجین ناقل ژن های بیماری زا هستند یا نه، اما پروسه شناسایی ژن های بیماری زا بسیار پیچیده است. دستگاه های پیشرفته و گران قیمت، ژن های بیماری زا را در میان میلیون ها ژن شناسایی می کنند. برای تشخیص بیماری فیبروز کیستیک (شایع ترین اختلال ژنتیک که باعث غلیظ و چسبنده شدن ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی می شود) باید بیش از دو هزار جهش در ژن های والدین بررسی شود. "
2- مشاوره ژنتیک مهم است
ملاقات و مشورت کردن با مشاور یا متخصص ژنتیک به شما کمک می کند تا علاوه بر شناسایی اصل و نسب و سوابق پزشکی تان احتمال تولد نوزادی که از اختلال یا بیماری خاص رنج می برد را ارزیابی کنید.
3- نتایج آزمایش ژنتیک در دوران بارداری صد در صد صحیح نیستند
دکتر سوزان کولگمن افزود:" نتایج آزمایش های ژنتیک بی نقص نیستند و میزان خطا در آنها یک درصد است که باید توسط مشاور یا متخصص ژنتیک بررسی شود. "
4- آزمایش ژنتیک در دروان بارداری گران قیمت هستند
هزینه انجام دادن آزمایش های ژنتیک در دروان بارداری از چند صد هزار تا چند میلیون تومان در نوسان است. پیش از آزمایش دادن بهتر است با بیمه تان درباره تامین هزینه آزمایش ها گفت و گو کنید.
5- با مشاهده نتایج آزمایش ژنتیک در دوران بارداری می توانید به دنبال گزینه های دیگر باشید
اگر شما و همسرتان ناقل ژن های بیماری زا هستید، احتمال ابتلاء فرزندتان به بیماری خاص 25 درصد است. بارداری را فراموش کنید و به فکر راه های جایگزین باشید.
مطالعه بیشتر:
1- اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
2- اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری