آزمایش ژنتیک قبل از بارداری احتمال چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟

والدین با استفاده از روش های نوین غربالگری ژنتیک خانگی و آزمایشگاهی می توانند از تولد فرزند سالم تا اندازه زیادی مطمئن شوند. البته پزشکان این آزمایش ها را برای زوجینی تجویز می کنند که در سوابق خانوادگی شان ابتلاء به اختلالات و بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاعی، بیماری تی-سکس و ... وجود داشته باشد. اما زوجینی که در سوابق خانوادگی شان ابتلاء به اختلالات ژنتیک وجود ندارد از خطرات مصون هستند و نیازی به مراجعه به مشاور و متخصص ژنتیک ندارند؟ مطالعه این نوشتار به زوجینی که قصد دارند بچه دار شوند کمک می کند تا اطلاعات شان درباره آزمایش های ژنتیک را افزایش دهند.

اهمیت آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری

برخی از اختلالات ژنتیکی زمانی بروز می کنند که فرد حامل دو نمونه از ژن معیوب باشد. اگر شما حامل یک نمونه از ژن معیوب باشید، به اختلال یا بیماری مبتلا نمی شوید. اگر همسرتان نیز حاوی نمونه دوم ژن معیوب باشد فرزندتان با نارسایی و بیماری خاص متولد خواهد شد.

غربالگری ژنتیک با گرفتن نمونه ای از بزاق یا خون توسط پزشک و ارسال به آزمایشگاه آغاز می شود. اگر از کیت آزمایش خانگی استفاده کرده اید، پس از قرار دادن نمونه در مکان مشخص شده، کیت را باید به سرعت به آزمایشگاه تحویل دهید.

هدف آزمایش غربالگری، یافتن ژن هایی در دی ان ای شما است که عامل بروز اختلالات و بیماری های زیر هستند:

  • فیبروز کیستیک ( بیماری ژنتیکی است که در آن سلول های پوششی که مسئول ساختن، موکوس، مایع گوارشی و عرق هستند آسیب می بینند. )
  • سندرم ایکس شکننده ( بیماری موروثی است که عامل بروز ناتوانی فکری و رشد و نمو است. )
  • اختلالات خون مانند کم خونی داسی شکل
  • بیماری تی-سکس ( اختلال‌ ارثی‌ و نادر دستگاه‌ عصبی‌ مرکزی‌ شیرخواران‌ و کودکان‌ کم ‌سن‌ است که‌ باعث‌ اختلال‌ پیشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ می شود. )
  • آتروفی عضلانی نخاعی ( به گروهی از بیماری‌ های ژنتیکی گفته می شود که باعث تحلیل نورون های حرکتی نخاع، ضعف عضلانی و مرگ می شود. ) 

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند؟

اما افرادی که یک یا همه گزینه های زیر شامل حال شان می شود باید آزمایش ژنتیک بدهند:

1- وجود مبتلایان به نارسایی خاص در خانواده

2- قرار گرفتن در گروه زیر که خطر ابتلاء به بیماری های ژنتیک تهدید شان می کند:

  • یهودیان اشکنازی (بیماری تی-سکس و ... )
  • آفریقایی ها ( کم خونی داسی شکل )
  • ساکنان کشورهای حوزه دریای مدیترانه و جنوب شرقی آسیا ( تالاسمی ) 

پزشکان معتقدند علی رغم انجام دادن آزمایش ژنتیک احتمال تولد نوزادی که از نارسایی خاص رنج می برد یک درصد است. نتایج آزمایش های ژنتیک به پزشکان کمک می کند تا دقت پیش بینی انتقال یا عدم انتقال ژن های معیوب به فرزند را افزایش دهند.

جوانب مثبت آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری

1- یافتن مشکلات ناشناخته: بسیاری از ژن های معیوب که در دی ان ای افراد وجود دارند ارتباطی با قومیت، نژاد و سوابق خانوادگی ندارند. شما و همسرتان ممکن است ندانید حاوی ژن های معیوب هستید. اگر از خطری که تهدید تان می کند مطلع شوید، با دقت بیشتر تصمیم گیری خواهید کرد. 

2- پاسخ های دقیق درباره سوابق خانوادگی: نتایج آزمایش های ژنتیک به شما کمک خواهد کرد بدانید در گروه های پر خطر، به خصوص اگر از سوابق پزشکی خانوادگی تان مطلع نباشید قرار دارید یا نه.

3- انجام دادن آزمایش ساده است: انجام دادن آزمایش های ژنتیک در طول دوران بارداری ساده است. پزشک پس از گرفتن نمونه خون یا بزاق آن را به آزمایشگاه ارسال می کند. 

جوانب منفی آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری

1- نتایج ممکن است نادرست باشد. آزمایش صد در صد صحیح نیست حتی در صورتی که نتایج آزمایش های ژنتیک تان منفی باشد نیز ممکن است فرزندتان با اختلالی ناشناخته متولد شود. بی عیب و نقص نبودن پاسخ صحیح آزمایش ها فشار روانی شدیدی به والدین وارد می کند.

2- حتی اگر بدانید احتمال انتقال ژن های معیوب به فرزندتان وجود دارد نیز نمی توانید از ابتلاء او به اختلالی خاص مطمئن باشید و تنها باید منتظر تولدش باشید. 

3- احتمال تولد فرزند سالم یا مبتلا به اختلالی خاص را مشخص می کند.

4- مطلع کردن اعضای خانواده از نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است باعث بروز نگرانی شود.

 

مطالعه بیشتر:

1- پنج نکته ای که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید

2- چرا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری اهمیت دارد؟

3- ژن MTHFR چیست و اختلال ژنتیکی MTHFR چقدر متداول است؟

منبع: webmd