آزمایش غربالگری چهارگانه یا کواد مارکر در بارداری

پیش از انجام آزمایش غربالگری، شناخت و آگاهی نسبت به آن اهمیت بسیاری دارد و باعث می‌شود نگرانی‌های مربوط به نتیجه‌ی آزمایش تا حد زیادی کاهش یابند. تست ‌های غربالگری صرفاً آزمایش خون نیستند، بلکه مجموعه‌ای از عوامل متعدد از جمله سن، نژاد، نتایج آزمایش خون و غیره مورد بررسی قرار گرفته و میزان احتمال اختلال تخمین زده می‌شود.

این آزمایشات برای تشخیص نوع مشکل انجام نمی‌شوند، بلکه صرفاً نشان می‌دهند که آزمایشات تکمیلی بیشتری باید صورت بگیرند.

آزمایش غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر چیست؟

آزمایش غربالگری چهارگانه نوعی آزمایش خون است که بر مبنای آن اطلاعات مفیدی در ارتباط با شرایط مادر باردار حاصل می‌شود. این آزمایش باید بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام شود. اختلالات ژنتیکی، مشکلات مغزی و نخاعی و مشکلات نخاع و لوله عصبی از جمله اختلالاتی هستند که در این آزمایش مورد بررسی قرار می‌گیرند.

برای انجام این آزمایش، از مادر باردار نمونه‌ی خون گرفته می‌شود. مواردی که در این آزمایش مورد بررسی قرار می‌گیرند عبارتند از:

  • مشکلات مغزی، نخاعی و لوله عصبی.

اسپینا بیفیدا  (مهره شکاف ‌دار) و آنانسفالی (عدم وجود بخشی از مغز) از جمله اختلالات لوله‌ی عصبی هستند. نقص لوله‌ی عصبی در یک یا 2 مورد از هر 1000 نوزاد متولد شده وجود دارد. غربالگری چهارگانه تقریبا 75% از موارد نقص در لوله‌ی عصبی را در پیش از تولد نوزاد تشخیص می‌دهد.

  • اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، اختلالات کروموزومی.

از هر 720 نوزاد، تقریبا یک نفر با این نوع اختلالات متولد می‌شود. تقریبا 75% از موارد نقص ژنتیکی و کروموزومی در جنین‌های مادران زیر 35 سال توسط غربالگری چهارگانه قابل تشخیص است. در ما دران 35 سال یا بیشتر، این درصد تا 85 الی 90% نیز می‌رسد.

آزمایش غربالگری چهارگانه، نوعی آزمایش خون است که برای بررسی چهار ماده‌ی خاص انجام می‌شود: AFP، HCG، Inhibin-A، Estriol

  • AFP: آلفا فیتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود.
  • HCG: گونادوتروپین جفتی انسان، هورمون تولید شده در جفت است.
  • Inhibin-A: نوعی پروتئین که در جفت و تخمدان تولید می‌شود.

آزمایش غربالگری چهارگانه نوعی آزمایش خون است که به آزمایش غربالگری سه‌گانه مشابهت دارد و با نام‌های AFP Plus و غربالگری مالتیپل مارکر نیز شناخته می‌شود. غربالگری چهارگانه به این معنا است که  بجز سه ماده‌ی اصلی یعنی AFP، HCG و Estriol، یک ماده‌ی چهارم یعنی Inhibin-A نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد.

در حقیقت غربالگری چهارگانه تفاوت چندانی با غربالگری سه‌گانه ندارد. تفاوت اصلی این دو آزمایش افزایش احتمال تشخیص سندرم داون در غربالگری چهارگانه، از طریق ارزیابی سطح Inhibin-A است. همچنین احتمال حاصل شدن نتیجه‌ی مثبت کاذب نیز در غربالگری چهارگانه کمتر است.

 

نحوه‌ی انجام غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر

در آزمایش کوآد مارکر از مادر باردار نمونه‌ی خون گرفته می‌شود، این پروسه حدود 5 الی 10 دقیقه طول می‌کشد. سپس نمونه‌ی خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود. معمولاً آماده شدن نتایج چند روز طول می‌کشد.

 

خطرات و عوارض جانبی غربالگری چهارگانه برای مادر و جنین

به استثنای احساس درد هنگام گرفتن نمونه‌ی خون، هیچ خطر یا عارضه‌ی خاصی در ارتباط با این نوع آزمایش عنوان نشده است.

 

زمان انجام غربالگری چهارگانه

غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر بین هفته‌های 16 و 17  بارداری انجام می‌شود.

تمامی مادران باردار باید این آزمایش را انجام دهند، اما برای مادرانی با شرایط زیر، انجام این آزمایش ضرورت و اهمیت بالاتری دارد:

  • مادران دارای سنین 35 سال یا بیشتر
  • مصرف داروهای مضر یا مواد مخدر در بارداری
  • ابتلا به دیابت و مصرف انسولین
  • عفونت ویروسی در دوران بارداری
  • قرار داشتن در معرض تشعشعات

 

عناصر مورد بررسی در آزمایش غربالگری چهارگانه

در غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر، بالا یا پایین بودن میزان AFP، غیر طبیعی بودن سطح hCG و استریول و همچنین بالا بودن اندازه Inhibin-A خون مادر باردار مورد بررسی قرار می‌گیرند. نتایج حاصله در کنار سن و نژاد مادر بررسی می‌شوند، تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین مورد ارزیابی قرار بگیرد. بالا بودن سطح AFP، ممکن است نشان دهنده‌ی این احتمال باشد که جنین به اختلال اسپینابیفیدا (مهره شکاف‌دار) یا آنانسفالی (کوچکی مغز) مبتلا است. با این حال، در بیشتر موارد دلیل اصلی بالا بودن AFP، تخمین اشتباه سن بارداری است.

پایین بودن سطح AFP، و غیر طبیعی بودن میزان hCG و استریول، ممکن است نشان‌دهنده‌ی احتمال ابتلای جنین به اختلالات تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) یا نوع دیگری از اختلالات کروموزومی باشد.

 

تحلیل نتایج آزمایش غربالگری چهارگانه

توجه به این نکته بسیار حائز اهمیت است که غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر، یک آزمایش غربالگری است نه تشخیصی. این آزمایش تنها گوشزد می‌کند که جنین در معرض خطر یک بیماری ژنتیکی قرار دارد.

بسیاری از مادرانی که نتیجه‌ی غربالگری آنها غیر طبیعی بوده، یک نوزاد سالم به دنیا می‌آورند. نتایج آزمایش غیر طبیعی، تنها به معنای نیاز به انجام آزمایشات تشخیصی است.

پس از مثبت شدن نتیجه‌ی غربالگری، بهتر است برای احتیاط بیشتر، آزمایش تکرار شده و یک سونوگرافی با کیفیت و دقیق نیز انجام شود. در صورتی که همچنان نتایج غیر طبیعی حاصل شوند، ممکن است به استفاده از یک روش تهاجمی‌تر همچون آزمایش آمنیوسنتز نیاز باشد.

استفاده از هر نوع روش تهاجمی، باید با مشورت کامل با همسر، پزشک یا دیگر پزشکان باتجربه صورت بگیرد.

 

در چه شرایطی باید آزمایشات بیشتری انجام شود؟

غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر یک آزمایش عادی است که خطر قابل‌توجهی برای مادر و جنین ایجاد نمی‌کند. نتایج این آزمایش ممکن است دلیلی برای انجام آزمایشات بیشتر باشد. دلایل موجه برای انجام دادن یا ندادن آزمایشات تکمیلی، از فردی به فرد دیگر یا زوجی به زوج دیگر متفاوت است.

انجام آزمایشات تکمیلی، قطعیت بخشیدن به یک احتمال بوده و شرایط و فرصت‌های خاصی را پیش رو قرار می‌دهد:

  • فرصت تصمیم‌گیری در ارتباط با درمان‌های احتمالی (برای مثال جراحی برای بیماری اسپینا بیفیدا)
  • آغاز برنامه‌ریزی برای کودکی معلول
  • پرداختن به تغییرات پیش‌بینی شده‌ی شیوه‌ی زندگی
  • شناسایی گروه‌ها و منابع حمایت و پشتیبانی
  • تصمیم‌گیری در مورد حفظ یا سقط جنین ناقص

 

طبیعی بودن نتایج آزمون غربالگری چهارگانه به چه معناست؟

طبیعی بودن میزان AFP، UE، HCG و Inhibin-A در خون مادر باردار نشان می‌دهد که به احتمال بسیار زیاد بارداری طبیعی و جنین سالم است. در بیش از 98% از بارداری‌ها، طبیعی بودن نتیجه‌ی غربالگری چهارگانه، تولد یک نوزاد سالم و بدون نقص را پیش‌بینی می‌کند. با این حال، هیچ آزمایشی وجود ندارد که بتواند پیش از تولد سلامتی کامل و عدم وجود هرگونه نقص در جنین را تضمین نماید.

 

غیر طبیعی بودن نتایج آزمایش غربالگری چهارگانه به چه معناست؟

غیر طبیعی بودن نتیجه‌ی آزمایش غربالگری چهارگانه، حتماً به معنی وجود قطعی یک مشکل نیست. در این آزمایش تنها احتمال وجود یک نقص یا اختلال خاص در جنین مورد ارزیابی و بررسی قرار می‌گیرد اما نوع مشکل قابل تشخیص نیست. در صورتی که نتایج حاصل از غربالگری چهارگانه یا کوآد مارکر، در محدوده‌ی طبیعی قرار نگیرند، آزمایشات بیشتری همچون سونوگرافی یا آزمایش آمنیوسنتز ضرورت پیدا می کنند.

در غربالگری چهارگانه از هر 1000 مادر باردار، حدود 50 مورد احتمال عارضه‌ی باز بودن لوله‌ی عصبی در جنین را نشان می‌دهند. اما در میان این 50 مورد، تنها یک یا دو جنین واقعاً به این مشکل دچار هستند. همچنین از میان 40 مورد احتمال مبتلا بودن جنین به سندرم داون، تنها یک یا دو مورد واقعاً این بیماری را دارند.

 

آیا انجام آزمایش غربالگری چهارگانه ضروری است؟

توصیه می‌شود که تمامی مادران باردار این آزمایش را انجام دهند، با این حال، تصمیم به انجام دادن یا ندادن آن با خود مادران است. اما در صورت دارا بودن یکی از شرایط زیر، انجام این آزمایش ضرورت و اهمیت بسیار بالایی دارد:

  • سن مادر در هنگام تولد نوزاد، 35 سال یا بیشتر باشد.
  • وجود سابقه‌‌ی نقص مادر زادی در خانواده
  • سابقه‌ی زایمان نوزاد ناقص
  • ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین (نوع1) پیش از بارداری

در صورت داشتن هر گونه پرسش یا نگرانی نسبت به این آزمایش، با پزشک مشورت نمایید.

برخی از افراد یا زوج‌ها ممکن است به دلایل مختلف، به انجام آزمایشات بیشتر متقاعد نشوند. تعدادی از این دلایل عبارتند از:

  • به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، هیچ تصمیمی به سقط جنین ندارند.
  • برخی والدین حاضر نیستند خطر هیچ نوع آسیبی به جنین در اثر انجام آزمایشات بیشتر را به جان بخرند.

صحبت کردن با پزشک در ارتباط با مزایا و خطرات انجام آزمایشات تکمیلی، بسیار حائز اهمیت است. با کمک پزشک، می‌توانید متوجه شوید که آیا منافع حاصل از انجام این آزمایشات بر عوارض آن تقدم دارند یا خیر.

 

منبع: نی نی پلاس