سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

ژن ها حاوی تمام محتوای مربوط به الگوی رشد انسان هستند. درحقیقت بر اساس اطلاعات موجود در انها سلول ها تکثیرشده، تقسیم وظایف بین آنها انجام می شود و اندام ها و ارگانهای بدن جنین را تشکیل می دهند. اختلال در هریک از انها می تواند سبب بروز مشکلات زنتیکی متفاوت از جمله علائم سندرم کلاین‌ فلتر شود. در این مطلب قصد داریم علائم سندرم کلاین فلتر را توضیح داده، علت بروز و نشانه های ابتلا به ان را برایتان شرح دهیم.

سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر (xxy) یک مشکل ژنتیکی است و هنگامی‌‌که یک نوزاد پسر با یک کروموزوم اضافی X به دنیا می‌آید، این بیماری رخ می‌دهد. این بیماری معمولا تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

سندرم کلاین‌فلتر، ممکن است بر رشد بیضه‌ها تاثیر منفی بگذارد و  بیضه‌ها کوچکتر از حد طبیعی شوند و در نتیجه ترشح هورمون تستوسترون کاهش می‌یابد. همچنین باعث کاهش حجم ماهیچه‌ها، موهای بدن و صورت و رشد سینه‌ها شود. تاثیرات سندرم کلاین‌فلتر متفاوت است و همه اشخاص مبتلا به این سندرم دارای علائم و نشانه‌های مساوی نیستند. اغلب مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر، اسپرم ندارند یا اسپرم بسیار کمی تولید می‌کنند.

علائم سندرم کلاین فلتر  

علائم و نشانه‌هایی که در بین مردان مبتلا به این سندرم وجود دارد،‌ بسیار متفاوت است. برخی از پسران مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر، علائم بسیاری خفیفی دارند. این مشکل ممکن است تا بزرگسالی و یا هیچ‌وقت تشخیص داده نشود. برای برخی ممکن است علائم آن بسیار بارز بوده و تاثیرات آشکاری بر رشد و ظاهر فرد بگذارد. درواقع علائم و نشانه‌های سندرم کلاین‌فلتر، با توجه به سن تغییر می‌کند.

کودکان مبتلا به این بیماری دارای علائمی چون موارد زیر هستند:

  • ماهیچه‌های ضعیف
  • سرعت رشد ضعیف. بیش از حد متوسط طول می‌کشد تا کودک بتواند بنشیند، چهار دست و پا برود یا راه بیفتد.
  • تاخیر در صحبت کردن
  • مشکلات در بدو تولد مانند قرار نگرفتن بیضه‌ها داخل کیسه بیضه.

علائم سندرم کلاین‌ فلتر در پسران و نوجوانان شامل:

  • بلندی قد بیش از حد متوسط
  • بزرگ بودن پاها، نیم تنه کوتاه‌ و باسن پهن‌تر از بقیه پسران
  • بلوغ ندارد یا با تاخیر یا به صورت ناقص اتفاق می‌افتد.
  • بعد از بلوغ، نسبت به سایر پسران، ماهیچه‌ها کمتر رشد کرده و موهای صورت و بدن آنها کم پشت‌تر از بقیه است.
  • دارای بیضه‌های کوچک و محکم است
  • آلت تناسلی کوچکی دارد
  • بزرگ شدن پستان‌ها (ژنیکوماستیا)
  • استخوان‌های ضعیف
  • پایین بودن سطح انرژی
  • تمایل به خجالتی و حساس بودن
  • به سختی ارتباط اجتماعی برقرار می‌کند یا احساسات و افکارش را با بقیه در میان می‌گذارد
  • مشکل در خواندن، ‌نوشتن، تلفظ کردن یا یادگیری ریاضیات

علائم و نشانه‌های سندرم کلاین‌ فلتر مردان شامل:

  • نداشتن اسپرم یا تعداد بسیار کم
  • بیضه‌ها و آلت تناسلی کوچک
  • تمایلات جنسی کم
  • بلندی بیش از حد قد
  • استخوان‌های ضعیف
  • کم مویی در صورت و سر
  • در مقایسه با مردان دیگر عضلات کمی دارد
  • بزرگ شدن پستان‌ها
  • افزایش چربی شکم

 درمورد سندرم کلاین‌ فلتر چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا پسرتان به این علائم دچار هستید،‌ حتما به پزشک مراجعه کنید:

  • در سن کودکی رشد بسیار کمی داشته‌اید. تاخیر در رشد و نمو، ‌اولین نشانه هر نوع اختلال از جمله سندرم کلاین‌فلتر است که نیاز به درمان دارد. هرچند ممکن است رشد ذهنی و فیزیکی طبیعی باشد ولی اگر هر نوع نگرانی دارید حتما با پزشک مشورت کنید.
  • ناباروری مردانه. بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر، از مشکل ناباروری خود اطلاع ندارند و زمانی‌ متوجه آن می‌شوند که تلاش‌هایشان برای پدر شدن بی‌نتیجه می‌ماند.

 

دلایل به وجود آمدن سندرم کلاین‌ فلتر:

سندرم کلاین‌ فلتر، بر اثر خطای تصادفی در تعداد کروموزوم‌های X در مردان به وجود می‌آید و بیماری موروثی نیست.

هر انسان دارای ۴۶ عدد کروموزوم است که دوتای آنها کروموزوم‌های جنسی هستند که جنسیت فرد را مشخص می‌کند. بانوان دارای دو عدد کروموزوم X  هستند. (XX) و آقایان دارای یک کروموزوم X  و یک کروموزوم Y هستند. (XY).

سندروم کلاین‌فلتر ممکن است به دلایل زیر پدید آید:

  • وجود یک کپی اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY)؛ که مهمترین دلیل است.
  • یک کروموزوم X اضافی در برخی از سلول‌ها باشد. (سندرم کلاین‌فلتر موزاییک) که علائم کمتری دارد.
  • بیش از یک کپی از کروموزوم X باشد که بسیار نادر است و به صورت خیلی شدید ظاهر می‌شود

وجود کروموزوم اضافی X در بدن مرد، در رشد جنسی و قدرت باروری او تاثیر می‌گذارد.

 

عوامل خطر

سندرم کلاین‌فلتر، یک اتفاق نادر ژنتیکی است. کاری نیست که والدین با انجام دادن یا ندادن آن بتوانند خطر ابتلای جنین به این سندرم را بالا ببرند. سن بالای مادر می‌تواند کمی در به وجود آمدن این سندرم تاثیرگذار باشد.

مشکلات

سندرم کلاین‌فلتر، ممکن است خطر بروز این مشکلات را بالا ببرد:

  • اضطراب و افسردگی
  • مشکلات اجتماعی، احساسی و شخصیتی مثل پایین بودن اعتماد به نفس. از لحاظ احساسی و هیجانی نابالغ است
  • ناباروری و مشکلاتی در عملکرد جنسی
  • ضعف استخوان‌ها (پوکی استخوان)
  • بیماری‌های رگ‌های خونی و قلب
  • سرطان پستان و دیگر سرطان‌ها
  • بیماری ریه
  • سندرم متابولیک که شامل دیابت نوع دو است. فشار خون بالا ( بیماری فشار خون)، و بالا بودن کلسترول و تری گلیسیرید (هایپرلیپیدمی)
  • اختلالات خودایمنی مانند لوپوس و رماتیسم مفاصل
  • مشکلات دهان و دندان که باعث ایجاد حفره‌های دهانی می‌شود.
  • اختلالات اوتیسم

 مشکلات فراوانی که در اثر سندرم کلاین‌ فلتر به وجود می‌آید،‌ به دلیل تستوسترون پایین خون است. (هیپوگونادیسم). درمان به وسیله تستوسترون جایگزین، خطر مشکلات سلامتی خاصی را کاهش می‌دهد، مخصوصا اگر درمان از آغاز دوران بلوغ انجام شود.

 منبع:mayoclinic

مطالعه بیشتر:

چه تعداد اسپرم برای بارداری نیاز است؟

کروموزوم ها و جنسیت(ویدئو)

آزمایش اسپرم یا اسپرموگرام چیست و چگونه تفسیر می شود؟