سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست
سندروم نونان نوعی اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت‌های مختلف بدن جلوگیری می‌کند. این سندرم از طرق مختلف می‌تواند فرد را تحت تأثیر قرار دهد. این عوارض شامل مشخصات غیر طبیعی صورت، قد کوتاه، نقایص قلبی، سایر مشکلات جسمی و تأخیر احتمالی در رشد می‌باشد. سندرم نونان در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و هنگامی که کودک یک نسخه از ژن معیوب را از والدین به ارث می‌برد (وراثت غالب)، رخ می‌دهد. همچنین می‌تواند به عنوان یک جهش خود به خودی رخ دهد، به این معنی که سابقه خانوادگی در آن دخیل نباشد. مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض این اختلال تمرکز دارد. ممکن است هورمون رشد برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود.
علائم سندروم نونان
علائم و نشانه‌های سندرم نونان در افراد، بسیار متفاوت است و ممکن است از خفیف تا شدید باشد. این خصوصیات ممکن است مربوط به ژن خاص حاوی جهش باشد.
خصوصیات ظاهری
ظاهر صورت یکی از مهمترین ویژگی‌های بالینی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می‌شود. این ویژگی‌ها ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال بیشتر نمایان شوند، اما با افزایش سن تغییر می‌کنند. در بزرگسالی این ویژگی‌های متمایز، نامحسوس‌تر می‌شوند.
ویژگی‌ها ممکن است موارد زیر را شامل شوند:
- چشمان گشاده، رو به پایین، با پلک‌های افتاده هستند. عنبیه به رنگ آبی کم رنگ یا سبز است.
- گوش‌ها کوتاه و پهن و به عقب برگشته هستند.
- بینی دارای قاعده بزرگ و نوک پیاز مانند است.
- دهان دارای شیار عمیقی بین بینی و دهان و هلال پهن در لب فوقانی است. شکافی که از لبه بینی تا گوشه دهان امتداد یافته، با افزایش سن عمیق‌تر می‌شود. دندان‌ها ممکن است کج شوند، سق داخلی دهان (کام) ممکن است بسیار قوس داشته باشد و فک پایین نیز ممکن است کوچک باشد.
- ویژگی‌های صورت ممکن است نامحسوس به نظر برسند، اما با افزایش سن واضح‌تر می‌شوند. صورت ممکن است افتاده و بی حالت ظاهر شود.
- سر ممکن است بزرگ به نظر برسد، پیشانی برجسته است و خط مو در پشت سر پایین تر از حد طبیعی است.
- پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.
بیماری قلبی
بسیاری از مبتلایان به سندروم نونان با نوعی نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلب) به دنیا می‌آیند و برخی از علائم و نشانه‌های اصلی این اختلال را تشکیل می‌دهند. برخی از مشکلات قلبی می‌توانند در مراحل بعدی زندگی ایجاد شوند.
برخی از انواع بیماری‌های مادرزادی قلبی مرتبط با این اختلال شامل موارد زیر است:
- اختلالات دریچه قلب. تنگی دریچه ریوی، به معنای تنگ شدن دریچه ریوی، یا پرده ای است که محفظه سمت راست پایین (بطن) قلب را از شریانی که خون را به ریه‌ها (شریان ریوی) می رساند، جدا می‌کند. این شایع‌ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان همراه است و ممکن است به تنهایی یا با سایر نقایص قلبی بروز کند.
- ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک). این اختلال یعنی رشد غیرطبیعی یا ضخامت عضله قلب است که برخی از مبتلایان به سندرم نونان را درگیر می‌کند.
- سایر نقایص ساختاری قلب. این نقایص می‌توانند شامل، ایجاد سوراخی در دیواره قلب که دو حفره تحتانی قلب را از هم جدا می‌کند (نقص سپتوم بطنی)، تنگ شدن شریانی که حامل خون برای اکسیژن رسانی به ریه ها(تنگی شریان ریوی) ، یا تنگ شدن رگ اصلی خون (آئورت) که خون را از قلب به بدن منتقل می‌کند، باشد.
- ضربان قلب نامنظم. این عارضه می‌تواند همراه یا بدون ناهنجاری‌های ساختاری قلب رخ دهد. ضربان قلب نامنظم در بیشتر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می‌دهد.
مشکلات رشد
سندرم نونان می‌تواند بر رشد طبیعی تاثیر بگذارد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان، به اندازه طبیعی رشد نمی‌کنند. این مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد.
- وزن هنگام تولد به احتمال زیاد طبیعی خواهد بود، اما رشد به مرور زمان کاهش می‌یابد.
- مشکل در خوردن غذا، ممکن است منجر به تغذیه ناکافی شود.
- ممکن است میزان هورمون رشد ناکافی باشد.
- جهش رشد که معمولاً در سال‌های نوجوانی مشاهده می‌شود، ممکن است با تأخیر مواجه شود. اما از آنجا که این اختلال باعث می‌شود تا بلوغ استخوان به تأخیر بیفتد، گاهی اوقات رشد تا اواخر نوجوانی ادامه می‌یابد.
- در بزرگسالی ممکن است برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان قد طبیعی داشته باشند، اما قد کوتاه شایع‌تر است.
مشکلات اسکلتی عضلانی
برخی از عوارض شایع از قرار زیر است:
- شکل غیر طبیعی قفسه سینه، غالباً با جناق سینه فرورفته یا برجسته
- نوک سینه پهن
- گردن کوتاه، اغلب با لایه‌های پوست اضافی یا عضلات برجسته گردن(عضله ذوزنقه‌ای)
- ناهنجاری‌های ستون فقرات
ناتوانی‌های یادگیری
هوش در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد، با این حال، بعضی از افراد ممکن است دارای علائم زیر باشند:
- افزایش خطر ناتوانی در یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف
- طیف گسترده‌ای از مسائل ذهنی، عاطفی و رفتاری که معمولاً خفیف است.
- کمبودهای شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند.
مشکلات چشم در سندروم نونان
از دیگر مشخصات سندرم نونان می توان به مشکلات چشمی اشاره کرد. نشانه شایع سندرم نونان، ناهنجاری‌های چشم و پلک است.
این ناهنجاری‌ها شامل موارد زیر است:
- مشکل در عضلات چشم، مانند چپی و لوچی چشم
- مشکلات انکسار مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی یا دوربینی
- حرکت سریع چشم‌ها
- آب مروارید
مشکلات شنوایی
سندروم نونان به دلیل مشکلات عصبی یا ناهنجاری‌های ساختاری در استخوان‌های گوش داخلی می‌تواند باعث کمبود شنوایی شود.
خونریزی
سندرم نونان به دلیل نقص در لخته شدن یا کمبود پلاکت‌های خون می‌تواند باعث خونریزی شدید و کبودی شود.
مشکلات لنف
سندرم نونان می‌تواند باعث ایجاد مشکل در سیستم لنفاوی، که مایعات اضافی را تخلیه کرده و به مبارزه با عفونت کمک می‌کند، شود.
این مشکلات عبارت از موارد زیر است:
- ممکن است قبل و بعد از تولد ظاهر شود، یا در سال‌های نوجوانی و بزرگسالی ایجاد شود.
- می‌تواند در ناحیه خاصی از بدن متمرکز شود یا گسترده باشد.
- بیشتر اوقات باعث ایجاد مایع اضافی (لنفادما) در پشت دست یا قسمت بالایی پنجه پاها می‌شود.
مشکلات دستگاه تناسلی و کلیه
بسیاری از افراد، به ویژه آقایان مبتلا به سندرم نونان می‌توانند در ناحیه دستگاه تناسلی و کلیه‌ها دچار مشکل شوند.
- بیضه‌ها. بیضه تکامل نیافته (کریپتورشیدیسم) در آقایان شایع است.
- بلوغ. بلوغ ممکن است در پسران و دختران به تاخیر بیفتد.
- باروری. بیشتر بانوان باروری طبیعی دارند. با این حال در آقایان باروری ممکن است به طور طبیعی رشد نکند، غالباً به علت بیضه‌های تکامل نیافته.
- کلیه‌ها. مشکلات کلیوی به طور کلی خفیف هستند و در تعداد نسبتاً کمی از مبتلایان به سندرم نونان بروز می‌کند.
مشکلات پوستی
مبتلایان به سندرم نونان ممکن است دچار مشکلات پوستی شوند که معمولاً شامل موارد زیر است:
- مشکلات مختلفی که بر رنگ و بافت پوست تاثیر می‌گذارد.
- موهای مجعد، ضخیم یا کم پشت
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
علائم و نشانه‌های سندرم نونان ممکن است نامحسوس باشند. اگر گمان می‌کنید که شما یا فرزندتان ممکن است به این اختلال مبتلا باشید، به پزشک خود یا پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید. می‌توانید به متخصص ژنتیک یا قلب نیز مشورت کنید.
اگر جنین شما به دلیل سابقه خانوادگی سندرم نونان در معرض خطر باشد، باید آزمایش‌های قبل از تولد انجام شود.
علت بروز سندروم نونان چیست؟
سندرم نونان در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند در چندین ژن رخ دهند. نقص در این ژن‌ها باعث تولید پروتئین‌هایی می‌شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجا که این ژن‌ها در تشکیل بسیاری از بافت‌های بدن نقش دارند، این فعال بودن مداوم پروتئین‌ها روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را مختل می‌کند.
جهش‌هایی که باعث سندرم نونان می‌شوند عبارتند از:
- ارثی بودن. کودکانی که یکی از والدین آنها مبتلا به سندروم نونان باشند که حامل ژن معیوب (اتوزومال غالب) هستند ۵۰ درصد احتمال ابتلا به این اختلال را دارند.
- تصادفی بودن. سندرم نونان می‌تواند به دلیل جهش جدید در کودکانی که سابقه ژنتیکی برای ابتلا به سندرم را ندارند بروز کند.
عوامل خطر بیماری سندرم نونان چیست؟
والدینی که دارای سندرم نونان هستند ۵۰ درصد احتمال دارد (یکی از دو نفر) ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می‌برد، ممکن است علائم کمتر یا بیشتر از والدین مبتلا داشته باشد.
عوارض سندروم نونان
ممکن است عوارضی ایجاد شود که نیاز به توجه ویژه داشته باشد، از جمله:
- تاخیر در رشد. اگر رشد و نمو فرزند شما تحت تأثیر قرار بگیرد، ممکن است در سازماندهی و تجسم فضایی دچار مشکل شود. گاهی اوقات مشکلات رشد به قدری قابل توجه هستند که یک برنامه ریزی ویژه برای رفع نیازهای یادگیری و تحصیلی فرزند شما ضرورت دارد.
- خونریزی و کبودی. بعضی اوقات خونریزی بیش از حد معمول تا زمانی که فرد جراحی یا درمان‌های دندانپزشکی نداشته باشد، کشف نمی‌شود و خونریزی بیش از حد را تجربه نمی‌کند.
- عوارض لنفاوی. این عوارض معمولا شامل مایعات اضافی است که در نقاط مختلف بدن ذخیره می‌شود. بعضی اوقات مایعات می‌توانند در فضای اطراف قلب و ریه‌ها جمع شوند.
- عوارض دستگاه ادراری. ناهنجاری‌های ساختاری در کلیه‌ها ممکن است خطر عفونت دستگاه ادراری را افزایش دهد.
- مشکلات باروری. ممکن است به دلیل وجود نقیصه در بیضه‌های آقایان، مشکلات باروری در آنان بروز کند.
- افزایش ریسک ابتلا به سرطان. احتمال خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان خون یا انواع خاصی از تومورها افزایش می‌یابد.
پیشگیری از بروز سندروم نونان
از آنجا که برخی از موارد سندروم نونان به صورت خود به خودی رخ می‌دهد، هیچ روش شناخته شده‌ای برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال اگر سابقه خانوادگی این سندرم را دارید، قبل از فرزند آوری، در مورد فواید مشاوره ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید. سندرم نونان با آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل تشخیص است.
اگر سندرم نونان به موقع تشخیص داده شود، ممکن است مراقبت‌های مداوم و جامع بتوانند برخی از عوارض آن، مانند بیماری قلبی را کاهش دهند.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
