بیماری متابولیک در نوزادان از علائم تا درمان

بیماری متابولیک در نوزادان

اختلالات متابولیسم در نحوه استفاده بدن از مواد غذایی چون (پروتئین، کربوهیدرات و چربی‌ها) و تبدیل آن به انرژی اشکال ایجاد می‌کنند. طی یک چرخه طبیعی هنگامی‌که نوزاد غذا می‌خورد، آنزیم موجود در سیستم گوارش او غذا (یا شیر) را تجزیه می‌کند و آن را به قند یا اسیدهای مورد نیاز بدن تبدیل می‌کند یا برای استفاده در آینده ذخیره می‌کند.

هنگامی‌که نوزاد به بیماری متابولیک مبتلا است، بدن او به درستی نمی‌تواند غذا را تجزیه کند و باعث می‌شود مقدار برخی مواد در بدن او زیاد یا کم شود. برای مثال موادی چون آمینو اسیدها، فنیل‌‌آلانین و قند خون در بدن زیاد یا کم شوند.

بیماری متابولیک باید در بدو تولد تشخیص داده شوند!

انواع مختلفی از بیماری متابولیک ژنتیکی وجود دارد، هرچند بیشتر آنها نادر است. لازم است نوزاد هنگام تولد مورد غربالگری قرار گیرد زیرا علائم برخی از این ناهنجاری‌ها آشکار نیست و اگر به موقع درمان نشود به بیماری‌های شدید و حتی مرگ منجر خواهد شد.

کمیته مشورتی وزارت بهداشت، درمان و خدمات انسانی آمریکا (HHS) در مورد اختلالات موروثی در نوزادان و کودکان می‌گوید، ۳۴ مورد غربالگری اولیه و ۲۶ غربالگری ثانویه در بیش از ۶۰ نوزاد انجام شده است و به این نتیجه رسیده‌اند که بسیاری از اختلالات حتی قبل از اینکه آنها را اختلال بنامید قابل درمان هستند. غربالگری نوزاد بسیار ساده است. بعد از اینکه نوزاد به دنیا آمد و قبل از ترک بیمارستان، کف پای نوزاد را سوزن می‌زنند تا قطره خونی از کف پای او بیرون آید و آن را برای آزمایش می‌فرستند. اگر جواب غربالگری غیرطبیعی باشد به شما اطلاع داده می‌شود تا برای انجام بقیه آزمایش‌ها اقدام کنید. غربالگری نوزادان در هر مرحله از رشد متفاوت است.

علائم بیماری متابولیک در نوزادان

نوزادانی که دارای اختلالات متابولیسم هستند، پس از تولد در ظاهر سلامت به نظر می‌رسند. ممکن است این مشکل را در هر سنی حتی بزرگسالی بروز دهند. در زیر به برخی از شایع ترین علائم بیماری متابولیک در کودکان اشاره شده است:

فنیل‌کتونوری (PKU): کودکان با این مشکل، قادر به تجزیه آمینواسید فنیل‌آلانین که در غذاهای سرشار از پروتئین مانند شیر مادر، شیرگاو و گوشت قرمز وجود دارد، نیستند. ‌افزایش این آمینواسید در جریان خون بر رشد مغز تاثیر گذاشته و منجر به ناتوانایی ذهنی و رشدی می‌شود. نشانه‌ها می‌تواند به صورت تاخیر در فرا گرفتن مهارت‌های ذهنی و اجتماعی، تشنج یا لرز، بیش‌فعالی،‌ ناراحتی‌های پوستی (اگزما)، کوچک بودن اندازه سر و بوی نامطبوع نفس، پوست یا ادرار کودک ظاهر شوند. طبق آخرین آمار سالانه در حدود یک نوزاد از ۱۰ تا ۱۵ هزار نوزاد در ایالات متحده مبتلا به عارضه فنیل‌کتونوری می‌شود.

گالاکتوزمی: کودکانی که این مشکل را دارند قادر به تبدیل گالاکتوز (قند شیر) به گلوکز (قند خون) نیستند. هنگامی‌که مقدار گالاکتوز در بدن افزایش پیدا می‌کند، به کبد، کلیه، چشم‌ها و مغز آسیب می‌رساند و باعث تهوع، زردی،‌ تشنج و در نهایت بیماری کبد، نارسایی کلیه، کم هوشی و مرگ می‌شود. علائم آن شامل زردی، استفراغ، تغذیه ضعیف (امتناع از نوشیدن شیر خشک)، وزن نگرفتن و تشنج است. هر سال یک نوزاد از ۵۰ تا ۶۰ هزار نوزاد در آمریکا مبتلا به بیماری گالاکتوزمی می‌شود.

نارسایی دهیدروژناز acyl-CoA(MCAD): کودکانی با این نوع از بیماری متابولیک قادر به تبدیل چربی به انرژی نیستند. هیچ علامتی در هنگام تولد دیده نمی‌شود و معمولا در ماه دوم یا سال دوم زندگی کودک بروز می‌کند. علايم اغلب در هنگامی بروز می‌کند که فاصله‌ای طولانی بین غذا خوردن کودک ایجاد شود و می‌تواند موجب استفراغ، بی‌حالی و پایین آمدن قند خون (هیپوگلیسمی) شود. اگر این عارضه درمان نشود می‌تواند باعث تشنج، آسیب کبدی، آسیب مغزی و مرگ شود. سالانه در آمریکا از هر ۱۷ هزار کودک، یک مورد به نارسایی دهیدروژناز (MCAD) مبتلا می‌شود.

بیماری  شربت افرا: کودکان با این عارضه فاقد آنزیم مخصوص برای سوخت و ساز سه آمینواسید اصلی مورد نیاز برای رشد هستند. این باعث می‌شود مقدار آمینواسید در خون افزایش پیدا کند و منجر به تغذیه ضعیف، ادرار با بوی شربت افرا (دلیل نامگذاری این بیماری) و در نهایت ناتوانی ذهنی،‌ کما و مرگ ‌شود. علائم شامل مشکلات تغذیه، کما،‌ بی‌حالی،‌ تشنج، استفراغ و ادرار با بوی شربت افراست. سالانه از هر ۱۸۵ هزار نوزاد در دنیا یک نفر به این عارضه مبتلا می‌شود.

علت بروز بیماری متابولیک چیست؟

بیماری متابولیک در بدن یک نوع جهش ژنتیکی نادر است. اگر شما یا همسرتان سابقه اختلال متابولیسم داشته باشید احتمال بیشتری وجود دارد که کودک شما نیز به این اختلال مبتلا شود.

بیماری متابولیک چقدر شایع است؟

طبق گزارش مدیریت منابع و خدمات بهداشتی دولت فدرال آمریکا، سالیانه ۵ هزار نوزاد با مشکلات فهرست‌شده در پانل غربالگیری دولتی بدنیا می‌آیند.

درمان بیماری متابولیک کودکان

انجام غربالگری برای نوزادی که اختلال متابولیسم دارند حیاتی است. اگر تشخیص اختلال متابولیسم باشد، پزشک از ابتدا بسیاری از خطرات سلامتی را در نظر می‌گیرد. برای مثال کودکی که فنیل‌کتونوری دارد باید شیر خشکی مصرف کند که عاری از فنیل‌کتونوری یا رژیم غذایی او پروتئین کمتری داشته باشد. کودکانی که به عارضه گالاکتوسمی مبتلا هستند باید از محصولات لبنی حاوی لاکتوز دوری کنند و به جای آن شیرخشک‌های فاقد شیر مصرف کنند. کودکانی که مبتلا به نارسایی دهیدروژناز (MCAD) هستند می‌توانند با مصرف غذاهای مخصوص و مصرف کم برخی از غذاها سالم بمانند. مانند کودکانی که اختلال (MSUD) دارند که برخی آمینواسیدهای خاص را نمی‌توانند تجزیه کنند و باید رژیم غذایی مخصوصی داشته باشند.

پس از آگاهی از اختلال متابولیسم نوزاد، ممکن است وحشت کنید و دچار سردرگمی شوید. اما اگر با دقت غذای کودک را مدیریت کنید و رژیم غذایی مخصوصی برای او در نظر بگیرید و از مصرف غذاهایی که او را بیمار می‌کند دوری کنید (باید به دقت برچسب مواد غذایی را مطالعه کنید) و کالری مصرفی را کنترل کنید، به این صورت می‌توانید مطمئن شوید کودک زندگی طبیعی در پیش خواهد داشت.

اگر شما یا همسرتان سابقه بیماری متابولیک داشته‌اید، در طول دوران بارداری با پزشک مشورت کنید. احتمالا شما را به مشاوره ژنتیک معرفی می‌کنند تا گزینه‌های آزمایش و منابع در اختیارتان قرار بگیرد.

مطالعه بیشتر:

غربالگری نوزاد چیست وچه چیزی را در فرزند شما بررسی می کند؟

نحوه گرفتن خون از کف پای نوزاد چگونه است؟

غربالگری نوزادان - بخش اول (ویدئو)