غربالگری نوزاد چیست وچه چیزی را در فرزند شما بررسی می کند؟

چرا نوزادان تازه متولد شده تحت آزمایش غربالگری قرار می گیرند؟

کم کاری تیروئید (عدم فعالیت غده تیروئید)، PKU (فنیل کتونوری)، گالاکتوزمی و بیماری سلول داسی، متداول ترین آزمایش های غربالگری نوزادان هستند. آزمایش کم کاری تیروئید و PKU تقریباً برای همه الزامی است. غربالگری برای گالاکتوزمی و بیماری سلول داسی در صورت نیاز و بسته به شرایط توصیه می شود

آزمایشهای دیگری که بسته به شرایط و در موارد خاص انجام می گیرند، عبارتند از:

• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ،
• هموسیستینوری،
• نقص بیوتینیداز،
• هایپرپلازی مادرزادی آدرنال،
• نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط،
• تیروزینمی،
• فیبروز کیستیک،
• توکسوپلاسموز.

تمام این آزمایشات معمولاً بر روی همان نمونه خونی که از نوزاد گرفته می شود، انجام خواهد شد.

متداول ترین آزمایش های غربالگری نوزادان چیست؟

کم کاری تیروئید مادرزادی

از هر 4000 نوزاد یک نفر به کم کاری تیروئید مادرزادی مبتلا است یعنی غده تیروئید در بدو تولد فعالیت پایینی دارد. اگر بیماری بلافاصله پس از تولد شناسایی و درمان نشود،

عقب ماندگی ذهنی و نارسایی رشد، ناشنوایی و ناهنجاری های عصبی ایجاد می گردد. نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی که در هفته های اول زندگی هورمون تیروئید خوراکی دریافت می کنند، در 4 تا 7 سالگی عملکرد طبیعی یا نسبتاً طبیعی در تست هوش نشان می دهند.

فنیل کتونوری (PKU)

یکی از موارد بسیار مهم غربالگری نوزاد بعد از تولد PKU است. نوزادان مبتلا به این بیماری آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز برای پردازش فنیل آلانین که یک اسید آمینه در رژیم غذایی است، ندارند. این نقص باعث تجمع فنیل آلانین در خون و آسیب مغزی می شود.

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری باید از نوع خاصی شیرخشک تغذیه کند و بعدها نیز از رژیم غذایی که در آن فنیل آلانین کم است، پیروی نماید. درمان مبتنی بر رژیم غذایی که در چند هفته اول پس از تولد آغاز می شود، از عواقب بیماری، از آسیب مغزی و ناتوانی در یادگیری جلوگیری می کند.

گالاکتوزمی

این بیماری به دلیل فقدان یا نارسایی آنزیم‌هایی که در حالت طبیعی گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، ایجاد می‌شود. این ناتوانی باعث اختلال در رشد کودک، استفراغ ، آب مروارید، بیماری پیشرونده کبد و عقب ماندگی ذهنی می شود. عفونت خون ناشی از باکتری اشرشیا کولی جان کودک را به خطر می اندازد.  

پرهیز از شیر و فرآورده های شیری، با حذف گالاکتوز از رژیم غذایی کودک به طور چشمگیری بیماری را بهبود بخشیده و به مرور زمان عواقب بالینی بیماری را کاهش می دهد یا از بین می برد.

بیماری سلول داسی شکل

گلبولهای قرمز در نوزادانی که دارای این بیماری ژنتیکی بسیار مهم هستند پس از رساندن اکسیژن به بافت ها، حالت داسی شکل پیدا می کنند. سلول های داسی شکل در رگهای خونی گیر کرده و باعث درد و آسیب اعضای بدن می شوند. احتمال ابتلا به عفونت های شدید، احساس درد زیاد، آسیب اندام ها و سکته های مغزی در کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر است، بنابراین اگر بلافاصله بعد از تولد تشخیص داده شود، با درمان مناسب می توان از بروز این مشکلات جلوگیری کرد یا آن را کاهش داد. 

آزمایش سلول داسی شکل برای غربالگری سایر اختلالات هموگلوبین مانند تالاسمی و هموگلوبین E  نیز طراحی شده است. هموگلوبین ها حامل اکسیژن در گلبول های قرمز خون هستند.

بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک خطای ارثی در متابولیسم اسیدهای آمینه زنجیره ای شاخه دار (لوسین ، ایزولوسین و والین) است که منجر به عقب ماندگی ذهنی و بعضا مرگ می شود. با رژیم غذایی خاص می توان آسیب های بیماری را به حداقل رساند.

هموسیستینوری

هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی است که در آن آنزیم تبدیل کننده اسید آمینه هموسیستئین به سیستاتیونین دچار نقص می شود. این بیماری به عقب ماندگی ذهنی، مشکلات چشم، ناهنجاری های اسکلتی و سکته مغزی منجر خواهد شد. برخوداری از یک رژیم غذایی خاص و مصرف مقادیر زیاد ویتامین ب 6 یا  ب 12  از بروز این مشکلات جلوگیری می کند.

نقص بیوتینیداز

نقص بیوتینیداز نوعی اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به بازیافت ویتامین بیوتین نیست. این نقص می تواند به عفونت های مکرر، کم شنوایی، حرکات ناهماهنگ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی منتهی گردد. با دادن بیوتین اضافی به نوزاد می توان از این عواقب ناگوار این بیماری جلوگیری کرد.

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نوعی اختلال ژنتیکی است که از هر 5000 کودک یک نفر به آن مبتلا می شود و به دلیل نقص در عملکرد غده آدرنال یا فوق کلیوی ایجاد می گردد. در واقع این بیماری به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در آن نقص یک آنزیم باعث می‌شود کورتیزول یا آلدوسترون یا هر دو به اندازه‌ی کافی تولید نشود. آلدسترون كنترل آب و نمك  را بر عهده دارد و بيماران مبتلا به فرم کلاسیک ميزان آلدسترون در خونشان كاهش می يابد. به طوریکه نمک در بدن از بین می رود و جان بیمار به مخاطره می افتد. تنها راه درمان جایگزینی مقدار نمک و هورمونهای آدرنال از دست رفته است.

نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط

 این بیماری که به آن ام کَد نیز می گویند یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن به دلیل نقص عملکرد آنزیم قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. کودکان مبتلا به این بیماری در روزهای ابتدایی ممکن است کاملا سالم به نظر برسند ولی ناگهان دچار تشنج  نارسایی تنفسی، ایست قلبی، اغما و مرگ می شوند. این بیماری با مصرف مکرر غذا یا گلوکز و اجتناب از گرسنگی درمان می شود. باتوجه به خطراتی که این بیماری دارد، یکی از موارد بسیار مهم در غربالگری نوزاد است.

https://www.medicinenet.com/childhood_illness_symptoms_pictures_slideshow/article.htm