کریپتوفتالموس چیست و علت و درمان کریپتوفتالموس چیست؟

کریپتوفتالموس چیست؟

اصطلاح کریپتوفتالموس (Cryptophthalmos)، برای اولین بار در سال 1872 توسط دو دانشمند به نام های زهندر (Zehender) و مانز (Manz)، مطرح شد و سپس به تدریج با شناسایی موارد جدید، سایر محققان در مورد این بیماری توضیح داده و روش های درمانی مختلفی را برای آن پیشنهاد دادند.

اگر بخواهیم مشکل و بیماری کریپتوفتالموس را توصیف کنیم، در واقع وضعیتی از ناهنجاری پلک با ناهنجاری زیر چشم است که در آن چین و چروک پلک فوقانی شکل نگرفته و چین های پلک در جنین جدا نمی شود و به جای آن پوست از پیشانی تا گونه ها تداوم پیدا کرده و کشیده شده است. در این بیماری، ابروها به طور معمول تشکیل نشده و وجود ندارند و چشم ها نیز کوچک تر از حد معمول (میکروفتالمی) هستند.

برحسب شدت مشکل، کریپتوفتالموس عموما به سه شکل کامل، ناقص و رشد نکرده در نوزادان دیده می شود که به شرح زیر هستند:

- کریپتوفتالموس کامل (Complete Cryptophthalmos): در این شکل از بیماری، پوست پیشانی بدون وقفه و یکسره، از پیشانی تا گونه ها گسترش یافته است و هیچ کدام از ابروها و مژه ها تشکیل نشده اند. کریپتوفتالموس کامل، رایج ترین نوع از این بیماری مادرزادی جنینی است.

- کریپتوفتالموس ناقص (Incomplete Cryptophthalmos): در شکل ناقص، یک چین ناقص پوستی، بخش میانی پشت پلکی و ساختارهای پلک جانبی را پوشش می دهد.

- کریپتوفتالموس رشد نکرده (Abortive Cryptophthalmos): این حالت که به عنوان سیمبلفارون مادرزادی (Congenital Symblepharon) نیز شناخته می شود، حالتی است که در اثر آن پلک فوقانی داخلی با بخش بالایی کره چشم، محل اتصال دو قسمت ملتحمه (فورنیکس) و مجاور قرنیه متصل می شود. این نوع از کریپتوفتالموس، به طور بالقوه تهدید کننده قدرت بینایی افراد درگیر است و بنابراین لزوم نظارت های دقیق به صورت جدی احساس می شود.

علت کریپتوفتالموس

کریپتوفتالموس، در واقع یک بیماری نادر چشمی است که تا به حال تنها چند صد مورد از آن در سرتاسر دنیا شناسایی شده است. این اختلال چشمی، اگرچه ممکن است یک طرفه یا دو طرفه باشد اما به طور معمول هر دو چشم را درگیر می کند. به علاوه، باید توجه داشته باشید که اختلال چشمی کریپتوفتالموس، اگرچه می تواند یک یافته جداگانه باشد و به تنهایی رخ دهد، اما در بیشتر موارد، همزمان با چندین ناهنجاری دیگر در نوزادان نمود پیدا می کند که در مجموع به عنوان سندرم فرینس یا فرینز (Fryns Syndrome) شناخته می شوند.

کریپتوفتالموس، در واقع به نظر یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. بیماری های اتوزومال، به دسته ای از اختلالات گفته می شوند که روش انتقال آن ها به جنسیت وابسته نبوده و بنابراین احتمال وقوع آن ها در زنان و مردان به یک اندازه است. الگوی وراثت مغلوب نیز به این معنا است که فرد، هر دو نسخه از ژن دارای مشکل را از پدر و مادر خود به ارث ببرد. در این بیماری ها، اگر تنها یک ژن دارای مشکل به ارث برده شود، فرد علائم بیماری را از خود نشان نداده و ناقل در نظر گرفته می شود.

در رابطه با اینکه چه عوامل و شرایطی احتمال ایجاد کریپتوفتالموس را تشدید می کنند، اطلاعات موثقی در دست نیست، اما بر اساس داده های موجود، این بیماری به خصوص در ازدواج های فامیلی دیده می شود.

آیا کریپتوفتالموس را می توان در بارداری تشخیص داد؟

اگرچه در مواردی در سونوگرافی های دوران بارداری، امکان تشخیص کریپتوفتالموس وجود دارد، اما تشخیص نهایی و قطعی معمولاً پس از تولد صورت می گیرد.

درمان کریپتوفتالموس

نوع درمان و پیش آگهی و میزان موفقیت آن، وابسته به شدت مشکل کریپتوفتالموس است.

در كریپتوفتالموس كامل، هیچ شانس واقعی برای به دست آوردن بینایی وجود ندارد، حتی اگر جراحی های ترمیمی انجام شوند. اما در مقابل، در كریپتوفتالموس جزیی یا رشد نکرده، با وجود اینکه انجام جراحی های توانبخشی چشمی ممکن هستند اما این مساله بسیار چالش برانگیز است. در طی این جراحی ها، هدف اصلی بازسازی پلک فوقانی و فورنیکس فوقانی بوده و پیش آگهی برای برخورداری از بینایی به شکلی مطلوب، عمدتا به میزان ناهنجاری های چشمی و پتانسیل اولیه بینایی بستگی دارد. به علاوه باید در نظر داشت که بر اساس شواهد موجود و تجربیات پزشکان، احتمال عود این مشکل پس از جراحی همچنان وجود دارد.

مطالعه بیشتر:

آنوفتالمی و میکروفتالمی و علت ایجاد آنها در نوزادان چیست؟

کولوبوما چیست و آیا ممکن است کولوبوما تشخیص داده نشود؟

سندروم فریزر Fraser و نشانه و علائم سندروم فریزر (FS) چیست؟

سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟