سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟

ویژگی های سندروم شارژه CHARGE چیست؟

ویژگی های CS سندرومی بسیار پیچیده است که اغلب شامل موارد زیر است:

• کولوبوماس (حفره ای در ساختار چشم)

• مشکلات قلبی

• انسداد حفره پشت بینی (محل تلاقی پشت بینی و گلو)

• تاخیر در رشد

• ناهنجاری های دستگاه تناسلی

• ناهنجاری گوش و شنوایی

مشکلات دیگری که در ارتباط با CS هستند شامل موارد زیر است:

• شکاف لب و کام

• لارنگومالاسیا (رشد نادرست مجاری تنفسی فوقانی که باعث مشکلات تنفسی می شود).

• ناهنجاری های غدد درون ریز

• مشکلات دیداری و شنوایی (CS دلیل ناشنوایی و نابینایی کودک هنگام تولد است).

• مشکلات بلع

چالش های پزشکی که کودک مبتلا به CS با آن روبرو است، می تواند طاقت فرسا و کنترل آن دشوار باشد. داشتن درک کافی از مسائل و حمایت از کودکان و خانواده ها می تواند به کودکان مبتلا به این عارضه کمک کند تا به توانایی های بالقوه خود رسیده و کیفیت زندگی خود را بالا ببرند.

چه عواملی باعث ایجاد سندروم شارژه می شود؟

سندروم شارژه CHARGE یک مشکلی ژنتیکی است. این عارضه به دلیل جهش یا تغییر در حداقل یک ژن رخ می دهد. در اغلب مواقع این مشکل در کودک وجود دارد و در والدین نیست. سابقه خانوادگی سندروم شارژه بسیار نادر است و این که دو فرزند خانواده مبتلا به این سندروم باشد شایع نیست.

ژن CHD7 شایع ترین ژن درگیر در کودکان مبتلا به CS است. در حدود دو سوم از کودکان مبتلا نشانه هایی از ناهنجاری (یا جهش) در ژن CHD7 را نشان می دهند. تست این ژن در تشخیص ابتلا به CS مفید خواهد بود. اگر جهش ژن تشخیص داده نشد، آزمایش های دیگری وجود دارند که می توان انجام داد.

علائم سندروم شارژه چیست؟

به خاطر یافته های زیاد درباره کودکان مبتلا به CS تشخیص آن دشوار است. فهرست علائمی که در زیر به آن ها اشاره شده است، به تشخیص بهتر بیماری کمک می کند.

نشانه های شایع بیماری شارژه شامل موارد زیر است:

• چشم ها: کولوبوما (نبود بخشی از چشم) در بعضی از قسمت های چشم (از جمله عنبیه یا قسمت رنگی چشم)، کوچکی چشم ها یا نبود چشم می تواند بینایی را تحت تأثیر قرار دهد.

• گلو: ممکن است مسیر پشت بینی که به گلو راه دارد تنگ (تنگی مجرا) یا مسدود باشد (آترزیا). این ممکن است باعث ایجاد مشکل در بلع، تنفس و خفگی شود.

• بینی: حس بویایی ضعیف یا عدم حس بویایی

• صورت: فلج صورت یا ضعف در یک یا دو طرف صورت

• گوش ها: ناهنجاری گوش که منجر به کاهش شنوایی و مشکلات تعادل می شود

علائم سندروم شارژه که تشخیص آن سخت تر است یا کم تر به سندروم شارژه اختصاص دارد:

• مشکلات قلبی

• شکاف لب یا شکاف کام

• انسداد مری و فیستول تراکئوازوفاژیال (TEF) و TEF به شکل H

• ناهنجاری های کلیه- کلیه رشد نیافته و حتی نداشتن یک کلیه. رفلاکس ادرار ممکن است در تست نشان داده شود.

• دستگاه تناسلی بدون رشد کامل - بیضه غیرآویزان و آلت تناسلی کوچک در پسران. لب یا و رحم بدون رشد کامل در دختران.

• رشد ناکافی- کوتاهی قد به دلیل کمبود هورمون رشد شایع است.

• مشخصات صورت:

o صورت مربعی شکل

o پیشانی بلند

o ابروهای قوسی شکل

o چشمان بزرگ

o گاهی پلک های افتاده

o برجستگی روی بینی

o پل بینی (فاصله دو ابرو) برجسته

o دهان کوچک

o گاهی چانه های کوچک

o صورت نامتقارن (نامتوازن)

• چین کف دست- چین هایی به شکل هاکی یا L مانند اغلب در دست ها دیده می شود.

• رفتار- افراد جوان تر بسیار سمج هستند و مسن تر ها رفتارهای وسواس فکری ـ عملی دارند.

تشخیص سندروم شارژه چگونه است؟

حتی با وجود فهرست علائم فوق، تشخیص قطعی CS ممکن است دشوار باشد. آزمایشات ژنتیکی برای جهش های CHD7 همیشه در دسترس نیستند. همچنین همه بیماران مبتلا به CS دارای اختلالات CHD7 نیستند.

بهترین روش برای تشخیص CS شامل ارزیابی یک گروه هماهنگ برای دستیابی به طیف وسیعی از مشکلات پزشکی و رشد است. این به تشخیص صحیح و برنامه ای برای کنترل بیماری کمک می کند. یک متخصص ژنتیک که آگاه به بیماری CS است باید در این گروه حضور داشته باشد.

سندروم شارژه چگونه درمان می شود؟

CS بسیار پیچیده است و بسیاری از سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. همکاری چندین متخصص در این زمینه لازم است. روش درمانی به نیاز های خاص هر کودک رسیدگی می کند و بر موارد زیر متمرکز است:

• شدت بیماری

• سن کودک

• ماهیت مشکلات پزشکی

درمان زودهنگام

در مراحل اولیه، نوزادان و کودکان نوپای مبتلا به CS، اغلب به مراقبت های پزشکی نیاز دارند. این به دلیل مشکلات اصلی سلامتی (مانند راه هوایی، تنفس، نقص در قلب، ناهنجاری های نای و مری، مسائل مربوط به تغذیه) است. با تثبیت شرایط پزشکی نوزاد، تمرکز بر شنوایی، بینایی و رشد بسیار حیاتی است. این کار به کودک کمک می کند تا با محیط اطراف خود ارتباط برقرار کرده و یاد بگیرد. بدون توانایی در برقراری ارتباط موثر، کودکان مبتلا به CS اغلب رفتارهای چالش برانگیزی از خود نشان می دهند که اغلب به دلیل ناامیدی یا استفاده از روش های دیگر برای برقراری ارتباط با دیگران است. برخی از این ها ناشی از مشکلات مزمن سلامت و چالش هایی در ارتباط با بینایی یا شنوایی است.

چگونه از کودک مبتلا به سندروم شارژه CHARGE مراقبت کنیم؟

با مراقبت از کودکان مبتلا به CS، هدف ارائه درمان مناسب در اسرع وقت است. فکر کردن یکباره درباره همه نیازهای کودک می تواند طاقت فرسا باشد. به هر روشی که می توانید از اتفاقات روزمره برای کمک به مهارت های کودک استفاده کنید. خانواده ها فرزند خود را بهتر می شناسند و اولویت ها و اهداف آن ها درجه اول باید در خدمت مراقبت از فرزندشان باشد.

رشد مهارت های ارتباطی موثر یکی از چالش های مشترک کودکان مبتلا به سندروم شارژه CHARGE است. این مشکل می تواند زندگی روزمره آن ها را تحت تأثیر قرار دهد. اغلب نوزادان مبتلا به سندروم شارژه CHARGE مشکلات شنوایی و بینایی دارند که می تواند رشد آن ها را به تاخیر اندازد. آن ها به پشتیبانی درازمدت پزشکی و آموزشی نیاز دارند. مراقبت و پشتیبانی زودهنگام و موثر به کودکان مبتلا به CS کمک می کند تا در خانه، مدرسه و جامعه خود مشارکت هدفمند داشته باشند.

مطالعه بیشتر:

سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟

سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟

سندروم انجلمن و روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپیتز و علائم سندرم اسمیت لملی اپیتز چیست؟