روش جدید غربالگری سندرم داون یا آزمایش غیر تهاجمی بارداری (NIPT)

تا همین اواخر، والدینی که می‌ خواستند آزمایش‌های ژنتیکی را برای جنین خود انجام دهند، با این معضل رو به‌ رو بودند. این آزمایش‌ها گران، تهاجمی و اکثرا فقط در سه ماهه‌ دوم بارداری دقیق بودند و (اغلب به صورت نگران‌ کننده‌ای) خطر سقط جنین را افزایش می‌دادند. برای انجام دادن این آزمایش‌ها، باید دلیل قانع ‌کننده‌ای می‌داشتید (مثلا خانواده‌ تان در خطر بیشتری برای اختلالات ژنتیکی قرار دارد، سن تان برای بارداری زیاد است (بیش از سی و پنج سال) یا نشانه‌های دیگری از بارداری غیر معمول داشتید.(

اگر پزشک آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه ‌‌برداری پُرزهای جفتی کوریونیک ویلوس یا (CVS) را به شما پیشنهاد کند، سوزنی از داخل رحم یا بافت جفت، اندکی مایع آمنیوتیک را بیرون می‌کشد. چون این کار تهاجمی است، ممکن است بدن شما جنین را پس بزند و باعث سقط جنین شود (اتفاقی که از هر صد تا دویست مورد آزمایش آمنیوسنتز در یکی رخ می‌دهد). بنابراین، خطر تشخیص احتمال اختلالات کروموزومی (مثل سندرم داون) جنین زیاد است.

آزمایش خون جدیدی به نام ان آی پی تی (NIPT) یا آزمایش غیر تهاجمی بارداری به کمک مادران آمده است. آزمایش غیر تهاجمی بارداری فقط با نمونه ‌گیری از خون مادر انجام می شود و در نتیجه، خطر سقط جنین مربوط به روند تهاجمی را از بین می‌رود.

روش جدید غربالگری سندرم داون در دوران بارداری یا آزمایش غیر تهاجمی بارداری NIPT چگونه انجام می شود؟

به گفته دکتر جنسن کنزویچ، مدیر آزمایشگاه ژنتیکی، چند سال قبل پژوهشگران کشف کردند، دی ان ای جنین که آزادانه در مایع آمنیوتیک شناور است، در جریان خون مادر نیز وجود دارد. این اکتشاف برای پژوهشگران فرصت جالبی به وجود آورد تا برای کشف حقایقی درباره‌ جنین درون رحم، خون مادر (اما در حقیقت دی ان ای جنین) را بررسی کنند.

دی ان ای ما بسته‌ای از ساختاری به نام کروموزوم است. به طور طبیعی، ما دو کپی از هر کروموزوم و در مجموع ۴۶ کروموزوم (در ۲۳ جفت) داریم. و سندرم داون، با اضافه شدن یک کروموزوم بیشتر بروز می کند. به گفته‌ دکتر کنزویچ، ۴۶ جلد دانشنامه را در قفسه‌ کتابی تصور کنید. شمارش آنها و تشخیص این که جلد اضافه‌ای وجود دارد، نسبتا ساده است. این عمل در آزمایش غیر تهاجمی بارداری انجام می‌شود در واقع، کروموزوم‌هایی دی ان ای جنین را که در خون مادر وجود دارند را می‌شمارند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری در تشخیص سندرم داون دقتی تا ۹۹ درصد دارد.

البته تشخیص عوارض ژنتیکی دیگر نسبت به ناهنجاری‌های کروموزومی سخت‌ ترند. دکتر کنزویچ می‌گوید:" غربالگری هر عارضه و اختلال ژنتیکی مثل این است که تمام ۴۶ جلد دانشنامه را ویرایش کنید و انتظار داشته باشید که اشتباهی را در صفحه‌ی ۴۶۷۸ از جلد ۲۱ تشخیص دهید. این کار تقریبا غیرممکن است، مگر بدانید که در پی چه هستید. به این علت، آزمایش غیر تهاجمی بارداری فقط برای شمارش تعداد کپی‌های کروموزوم ها استفاده می‌شود."

اما جنسیت جنین نیز از این کروموزوم‌ها تشخیص داده می‌شود (جفت‌های کروموزومی ایکس‌ایکس (XX) زن و جفت‌های ایکس‌وای (XY) مرد هستند). به همین علت، گاهی آزمایش غیر تهاجمی بارداری برای آگاهی از جنسیت بچه در دوران بارداری استفاده می‌شود که دقت آن برای تشخیص بچه‌ دختر یا پسر ۹۷ درصد تا ۹۹ درصد است. بر اساس تحقیقی از انستیتو ملی برای پژوهش سلامتی انگلیس، آزمایش غیر تهاجمی بارداری ایمن و موثر است و از نظر بین‌المللی، مسیر تازه‌ ای را برای طیف گسترده ‌ای از آزمایش‌‌ها باز کرده است. این در حالی است که سه سال پیش این آزمایش فقط در مراکز ویژه ای دسترس بود، اما اکنون اجرای آن در بسیاری از نقاط جهان امکان ‌پذیر و نسبت به سابق مخارج آن تقریبا نصف شده است و انتظار می‌رود که همچون اکثر فناوری‌ها، در آینده ارزان‌تر شود.

در روش جدید غربالگری سندرم داون در دوران بارداری یا آزمایش غیر تهاجمی بارداری NIPT چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش غیر تهاجمی بارداری در هفته‌ دهم بارداری اجرا می ‌شود که بسیار زودتر از زمان آزمایش آمنیوسنتز که در سه ماهه‌ دوم بارداری است و به والدین فرصت بیشتری می‌دهد تا تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند بارداری را ادامه دهند یا نه. اما آیا آزمایش غیر تهاجمی بارداری کاملا جایگزین آمنیوسنتز و نمونه‌ برداری پرزهای جنینی می‌شود؟ خیر.

به گفته‌ دکتر کنزویچ، اکنون آمنیوسنتز و نمونه‌برداری پرزهای جنینی به عنوان استاندارد طلایی ابزارهای تشخیصی باقی می‌مانند. به این معنا که فقط با این آزمایش می‌توان وجود عارضه را به شکل مثبت تشخیص داد. اما وقتی بیماری مراجعه می‌کند و نتایج اولتراساوند و آزمایش خونش نشانگر احتمال اختلال در بارداری است و علایم خوبی برای آزمایش‌های بیشتر وجود دارد، آزمایش غیر تهاجمی بارداری به عنوان گام بعدی بهترین ابزار غربالگری است. سپس نتیجه‌ مثبت برای اختلال کروموزومی در آزمایش غیر تهاجمی بارداری بی‌تردید برای تایید نتایج به توصیه‌ای برای آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرزهای جنینی می‌انجامد و نتیجه منفی آزمایش غیر تهاجمی بارداری عموما به این معناست که آزمایش‌های بیشتر الزامی نخواهد بود.

در ماه سوم بارداری اندازه‌ پای فرزندتان تقریبا یک سانتی متر است. در طول این ماه فرزندتان از نوک سر تا باسن، حدود دو و نیم تا هفت و نیم سانتی متر رشد می‌کند. چشم گیر ترین پیشرفت رشد او، واکنش‌های فرزندتان است. انگشتان فرزندتان شروع به باز و بسته شدن می‌کنند، پنجه‌ها جمع و ماهیچه‌های چشم برجسته می‌ شوند و دهان او حرکات مکیدن را انجام می‌دهد. روده‌ها چنان سریع رشد کرده‌اند که از بند ناف بیرون زده‌اند و به سمت فرو رفتگی شکمی می‌روند. چشم فرزندتان نیز از کناره‌ها به جلو حرکت می‌کند.