آزمایش سل فری و جنسیت جنین چگونه انجام می شود

 آزمایش نیفتی تعیین جنسیت

بارداری دوره‌ای است که در طول 9 ماه در حال پیشرفت و دگرگونی است. همین تغییرات مداوم نیاز به انجام آزمایش‌های متعددی در سه‌ماهه‌های اول و دوم برای ارائه اطلاعات درباره سلامت ژنتیک جنین در حال رشد را ضروری می کند. درحقیقت تشخیص جنسیت با آزمایش سل فری یکی از کابردهای آزمایش غیر تهاجمی سل فری و یا نیفتی است.

آزمایش غیرتهاجمی بارداری (نیفتی)

این آزمایش می‌تواند تریزومی ۲۱ (سندروم داون) و ناهنجاری‌های کروموزومی دیگر و همچنین جنسیت جنین را از هفته نهم بارداری با میزان دقت بسیار تشخیص بدهد. غربالگری اینتگریتد ژنتیک با سه آزمایش غیرتهاجمی در بارداری مورد بررسی قرار می گیرد.

• MaterniT 21 PLUS آزمایش غیرتهاجمی بارداری پیشرو برای تریزومی‌های شایع (نظیر تریزومی ۲۱، سندروم داون) است و می‌تواند برای غربالگری عوارض دیگری مورد استفاده قرار بگیرد.
• GENOME-Flex یک آزمایش غیرتهاجمی بارداری جدید است. در زمانی که در مورد آنومالی‌های مرحله آخر شک وجود دارد به سرعت نمونه‌های MaterniT 21 PLUS قبلی را با استفاده از MaterniT GENOME پشت سرهم قرار می‌دهد.
• MaterniT GENOME درباره تمام کروموزوم‌ها گزارش می‌دهد تا مطالب بیشتری درباره سلامت جنین به شما ارائه دهد. این آزمایش قوی‌ترین آزمایش غیرتهاجمی بارداری محسوب می شود. 

سایر تست‌های تشخیصی

آمینوسنتز و CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی)، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی یا نقص لوله عصبی باز یا دیگر بیماری‌های موروثی استفاده می‌شود.

ما همچنین تست‌های تشخیصی مثل آنالیز کروموزوم‌ها را برای بررسی تغییرات آنها و اینکه مشکلات احتمالی در رشد وجود نداشته باشد، توصیه می‌کنیم.

مقایسه تست غیر تهاجمی بارداری (NIPT) با غربالگری سرم خون و تست‌های تشخیصی

شما می‌توانید تست غیر تهاجمی را انتخاب کنید یا غربالگری سرم خون یا تست‌های تشخیصی؛ یا اینکه اصلا هیچ تستی انجام ندهید. در زیر  جهت سهولت تصمیم گیری، مهمترین تفاوت‌های این تست‌ها ارائه شده است:

تست غیر تهاجمی بارداری (NIPT)

• می‌توان در اوایل هفته نهم انجام داد.
• احتمال ابتلای جنین شما به ناهنجاری‌های کروموزومی مثل تریزومی ۲۱ (سندروم داون) که نسبت به نوع آزمایش NIPT که انجام ‌می‌دهید می‌توانید از دیگر مزایای این آزمایش نیز بهره‌مند شوید.
• تشخیص جنسیت جنین
• از طریق خون مادر که از بازو گرفته می‌شود آزمایش صورت می‌گیرد.
• باعث سقط جنین نخواهد شد.
• توانایی تشخیص مثبت بودن آزمایش با دقت بسیار زیاد را دارد. (مثبت بودن آزمایش،‌ به معنای مشکل‌دار بودن جنین است).

 غربالگری سرم خون

• اوایل هفته ۱2 بارداری قابل انجام است.
• از طریق خون مادر که از بازو گرفته می‌شود به همراه سونوگرافی آزمایش صورت می‌گیرد.
• باعث سقط جنین نخواهد شد.
• می‌تواند ریسک ابتلای جنین به تریزومی ۲۱ (سندروم داون)، تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد) و بعد از هفته ۱۵ نقص لوله عصبی باز ( مثل بیرون‌زدگی نخاع) را تشخیص ‌دهد.
• گاهی اوقات وقتی جنین هیچ‌کدام از این مشکلات را ندارد، تشخیص ریسک بالا می‌دهد.

 توجه: دانشکده آمریکایی زنان و زایمان اعتقاد دارد،‌ بانوانی که در مورد آنها تشخیص ریسک بالا داده شده است، باید برای انجام تست‌های تشخیصی تکمیلی مراجعه کنند اما بانوانی که ریسک پایین داشته‌اند لازم نیست تستی انجام دهند.

آزمایش‌های تشخیصی

• CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) در اوایل هفته ۱۰ و آمینوسنتز در هفته ۱۵ قابل انجام دادن است.
• تا ۹۹ درصد ریسک ابتلای جنین به تریزومی ۲۱ (سندروم داون) یا تریزومی ۱۸ را تشخیص می‌دهد.
• بیش از ۹۰ درصد ریسک ابتلای جنین به نقص لوله عصبی باز را تشخیص می‌دهد.
• برای دیگر ناهنجاری‌های ژنتیکی و سابقه بیماریهای موروثی در خانواده به کار می‌رود.
• احتمال سقط جنین در تست آمینوسنتز در حدود ۱ در ۳۰۰ تا ۱ در ۵۰۰ و در تست نمونه‌برداری از پرزهای جفتی ۱ در ۱۰۰ است.

 توجه: حتی تست‌های تشخیصی نیز تمام مشکلات و بیماری‌های جنین را مشخص نمی‌کند. هیچ تستی کامل نیست: حتی اگر همه تست‌ها طبیعی باشد، باز هم ۳ تا ۵ درصد احتمال مشکلات جنین وجود دارد.

غربالگری بیماری‌های نهفته ژنتیکی

هنگامی‌که آزمایش NIPT، غربالگری سرم خون و تست‌های تشخیصی همه می‌گویند که جنین شما سالم است، غربالگری بیماری‌های نهفته ژنتیکی حرف تازه‌ای می‌زند که می‌تواند مشکلات نهفته شما و همسرتان را تشخیص بدهد و خطر احتمال هرگونه ناهنجاری را در جنین مثل فیبروز سیستیک (سفتی مخاط) که از هر ۳۵۰۰ جنین ممکن است یکی به آن مبتلا شود، پایین آورد.

در مورد آزمایش Preparent XY (تشخیص جنسیت جنین) بیشتر بدانید

آزمایش Preparent XY که همان آزمایش سل فری و جنسیت است، یک تست اختیاری برای اطلاع داشتن از جنسیت جنین تلقی می شود.

 آزمایش سل فری و جنسیت چگونه انجام می‌شود؟

 DNA،‌ دستور کار زندگی است و همه اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای فعالیت بدن را داراست. اگر در بررسی ژنوم جنین، کروموزوم Y مشاهده شود جنین پسر است و اگر مشاهده نشود، جنین دختر خواهد بود. 

آزمایش سل فری و جنسیت تا چه اندازه معتبر است؟

آزمایش Preparent XY تا ۹۹ درصد جنسیت جنین را درست تشخیص می‌دهد. یعنی در ۱۰۰ مورد بارداری، ۹۹ مورد را درست می‌گوید. زیرا هیچ تستی کامل نیست و یک مورد احتمال خطا وجود دارد. در نهایت با امواج فراصوتی جنسیت دقیق جنین مشخص خواهد شد.

Preparent XY تنها مشخص می‌کند که آیا کروموزوم Y وجود دارد یا خیر. کروموزوم‌های دیگر یا کم بودن کروموزوم‌ها را تشخیص نمی‌دهد. به همین دلیل لازم است با متخصص خود در مورد نتایج آزمایش‌ و گزینه‌های دیگر صحبت کنید.

 جواب سل فری چقدر طول میکشه؟

آزمایش غیر تهاجمی بارداری چه مربوط به آزمایش سل فری و جنسیت باشد و چه برای بررسی بیماری های ژنتیکی انجام شده باشد، در حدود سه روز ولی در برخی موارد ممکن است تا دو هفته طول بکشد. این زمان به این بستگی دارد که چه مقدار کروموزوم در نمونه خون شما وجود دارد و برای چه مواردی این آزمایش انجام شده است.

درمورد این که جواب آزمایش سل فری چقدر طول میکشه، معمولا مدت زمان انتظار شما در دسته‌های زیر جای می‌گیرد:

• ۳ تا ۷ روز برای تست‌های هورمونی
• ۳ تا ۷ روز برای تست غیر تهاجمی
• ۹ تا ۱۴ روز برای تست‌های پانوراما

 تست‌های پانوراما معمولا بیشتر از بقیه زمان می‌برد و معمولا زمانی انجام می‌شود که ناهنجاری با روش‌های دیگر غیر تهاجمی تشخیص داده نشده است. باید با پزشک خود مشورت کنید که کدام تست برای شما مناسب است. اگر منتظر اطلاعات بیشتری در مورد جنین خود هستید، بهتر است صبر کنید تا تست پانوراما را انجام دهید. هرچند برای تشخیص سندروم داون، پاتو و ادوارد بهتر است هرچه زودتر تست غیر تهاجمی بارداری (NIPT) انجام شود.

بسیاری جواب آزمایش خود را در زمان تعیین شده دریافت می‌کنند و برخی نیز نیاز به آزمایش مجدد دارند. برای مثال اگر آزمایشگاه موفق نشود مقدار دی‌ان‌ای کافی را از خون شما بگیرد، برای انجام آزمایش سل فری و جنسیت لازم است مجددا از شما خون گرفته شود. در برخی موارد با همان مقدار خون می‌شود آزمایش را انجام داد ولی مدت زمان بیشتری برای جواب آن طول خواهد کشید. به هرحال معمولا جواب بین ۳ تا ۸ روز آماده خواهد شد.

 https://www.progenity.com/tests/preparent/preparent-xy

https://www.integratedgenetics.com/patients/pregnancy