همه آزمایش های دوران بارداری به همراه تجربه مادران از این آزمایشات

آزمایش های دوران بارداری می توانند مثل شمشیری دو لبه عمل کنند. معمولا جواب این آزمایش ها به والدینی که منتظر تولد نوزاد شان هستند آرامش خاطر می دهد. اما بعضی ها معتقدند به دلیل نادر بودن بیماری های مادرزادی در نوزادان، این آزمایش ها در بیشتر مواقع باعث بروز استرس و ناراحتی والدین می شود. برخی نیز معتقدند این آزمایش ها به زوج ها اجازه می دهند در مورد فرزندشان قبل از تولد آگاهی داشته باشند. در این میان والدینی هستند که با حقایق تلخی (بیماری جنین) روبرو می شوند. تن دادن به این آزمایش ها از نظر روحی دشوار و پریشان کننده است.

بعضی از خانم های باردار تصمیم می گیرند با وجود این که جنین شان از ناهنجاری خاصی رنج می برد به بارداری خاتمه ندهند. برخی از خانم ها آزمایش را انجام می دهند و پاسخ نگران کننده ای نمی گیرند. با این وجود بسیاری از بانوان حاضرند آزمایش های مختلف را انجام دهند تا از شرایط جسمی جنین با خبر شوند تا نگرانی شان تمام شود.

دکتر نانسی اوبرایان متخصص ژنتیک بیمارستان ایالتی نیویورک می گوید:" انجام دادن این آزمایش ها برای خانم های باردار مسئله ای حساس و از نظر روانی دشوار است.  

انجام دادن این آزمایش ها به اندازه ای حساس هستند که والدین برخی اوقات زمان کافی برای تصمیم گیری ندارند. دکتر باربارا مک فارلین رئیس بخش زنان بیمارستان دانشگاه ایالتی ایلینویز می گوید:" زمانی که لقاح انجام شد، کورنومتر شروع به کار می کند. زمانی که این آزمایش ها به طور کامل انجام گیرد، هنوز راهکارهایی وجود دارد. "

در ادامه رایج ترین روش های تشخیصی (diagnostic) که امروزه استفاده می شوند را بررسی می کنیم.

1- آزمایش های غربالگری

بیشتر خانم های باردار این آزمایش را در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می دهند. اگر پاسخ آزمایش مثبت باشد به معنای این است که نارسایی یا بیماری خاصی جنین را تهدید می کند. دکتر کتی ویک لاند، متخصص ژنتیک دانشگاه شیکاگو می گوید:" جواب این آزمایش مثبت یا منفی نیست. نتیجه این آزمایش میزان خطری که جنین را تهدید می کند نشان می دهد.

هر بانویی بر اساس شخصیت، میزان تحصیلات و نحوه دریافت خبر، خطر را درک و تفسیر می کند. اما تجربیات خانم ها بر درک و تفسیر خطرات تاثیر بسزایی می گذارند. دکتر ویک لاند می گوید:" اگر خانمی هستید که صاعقه آسمانی به شما اصابت کرده، فکر می کنید این اتفاق را دوباره تجربه خواهید کرد. "

2- آزمایش های تشخیصی

بر خلاف آزمایش screening، در این آزمایش با بررسی نمونه کوچکی از ماده ژنتیکی جنین داخل رحم، می توان وجود نواقص جنینی را شناسایی کرد. پزشکان به پنج درصد بانوان بارداری که آزمایش screening را انجام داده اند توصیه می کنند، آزمایشdiagnostic  را نیز انجام دهند تا احتمال بروز خطا در نتیجه نهایی کاهش یابد.

3- آزمایش های معمول

علاوه بر آزمایش هایی که در بالا شرح داده شد، برای تشخیص انواع باکتری در ادرار، بانوان باید آزمایش ادرار نیز انجام دهید که علائم و نشانه های بروز بیماری های مجاری ادرار و افزایش میزان پروتئین دفع شده در ادرار که ممکن است برای جنین خطرناک باشد را نشان می دهد.

آزمایش های هفته به هفته بارداری 

آزمایش های هفته ۱۰ تا 13 بارداری

• آزمایش CVS  (chorionic villus sampling)

آزمایش CVS برای بانوانی که بیش از ۳۵ سال دارند یا پاسخ آزمایش سونوگرافی آنها در سه ماهه اول بارداری غیر عادی بوده است به منظور تشخیص مشکلات ژنتیکی در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود.

هدف از انجام آزمایش CVS چیست و چگونه انجام می شود؟

پزشک با تجویز آزمایش CVS به دنبال کشف علائم و نشانه های سندرم داون و بیماری های دیگری است که با ناهنجاری های کروموزمی در ارتباط هستند. این آزمایش توانایی تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، مثل تریزومی 21 (یا سندروم داون)، تریزومی 18 (یا سندرم ادوارد، در این تریزومی عقب ‌ماندگی‌ های ذهنی و عدم توانایی رشد مورد بررسی قرار می‌گیرد) و اختلال ژنی مثل فیبروزکیستیک (باعث می‌شود که بدن خلط‌ هایی غلیظ و چسبناک تولید کند) را دارد.

در آزمایش CVS پزشک نمونه‌ کوچکی از سلول‌های جفت که حاوی مواد ژنتیکی جنین است را از رحم مادر خارج می‌کند. این آزمایش به دو روش اجرا می‌گردد: در آزمایش CVS، پزشک برای برداشتن نمونه از بافت جفت، سوزن نازکی را از طریق شکم مادر یا لوله باریکی را از طریق واژن وارد رحم مادر می‌ کند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا کروموزوم‌های موجود در سلول‌ها بررسی ‌شوند. معمولا نتیجه این آزمایش پس از یک یا دو هفته مشخص می‌ شود. پس از انجام آزمایش CVS، ممکن است مادر دچار گرفتگی شود یا کمی ترشح داشته باشند (در صورتی‌که پس از انجام آزمایش دچار خونریزی شَدید یا تب شدید یا انقباضاتی را احساس کردید، باید به پزشک تان اطلاع دهید).

میزان دقت این آزمایش تقریبا صد در صد و خطر سقط جنین در این آزمایش تنها یک درصد است. اگر نقصی در جنین تشخیص داده شود، والدین باید درباره ادامه بارداری یا سقط جنین تصمیم بگیرند.  

• آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول برای تشخیص سندرم داون بر روی همه بانوان باردار در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود.

 هدف از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول چیست و چگونه انجام می شود؟

پزشک با تجویز این آزمایش به دنبال کشف علائم و نشانه های ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 و همین‌طور اختلالات قلبی است.

پس از دریافت نمونه خون خانم باردار، سه گونه از پروتئین های جنین اندازه گیری می شود. نتیجه این آزمایش با جزئیاتی که آزمایش اولتراساند شفافیت ناحیه گردن جنین را نمایش می دهد جمع بندی می شود.غربالگری سه ماهه اول، تلفیقی از نتایج آزمایش خون و سونوگرافی است. جنینی که به اختلالات کروموزومی، مثل تریزومی 21 (سندروم داون) مبتلا باشد، مایع زیادی را زیر پوست پشت گردن اش نگه می‌دارد. علاوه بر این خون خانمی که فرزندی مبتلا به سندروم داون را حامله است، از مقدار کمتری پلاسما پروتئین A (PAPP-A) و میزان بیشتری HCG هورمون برخوردار است. پزشک می تواند با استفاده از سونوگرافیNT اندازه ضخامت مایع زیر پوست پشت گردن جنین را اندازه‌ گیری کند، این اندازه‌ گیری " نوکال ترانس ‌لوسنسی" نامیده می ‌شود. در این تصویر برداری پزشک با استفاده از برنامه ‌ای کامپیوتری اندازه NT را با نتایج آزمایش خون و سن شما ترکیب می‌ کند. نتیجه این آزمایش به صورت کسر نشان داده می‌شود: "یک هزارم" به این معناست که فرزندتان 1 در 1000 احتمال دارد به مشکلاتی که این آزمایش در جست و جوی آن بوده است، دچار شود

احتمال شناسایی علائم و نشانه های سندروم داون با انجام دادن این آزمایش ۸۰ تا ۸۵ است. اگر نتیجه آزمایش نشان دهنده وجود علائم سندروم داون و... باشد، والدین آزمایش تشخیصی (diagnostic) را انجام می دهند.

• آزمایش غربالگری  multiple marker

این آزمایش با هدف تشخیص اختلالات کروموزومی، مثل تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 و اختلال در سیستم عصبی در هفته 11 تا 13 انجام می شود.

آزمایش غربالگری  multiple markerچگونه انجام می‌شود؟

برای این آزمایش غربالگری، پزشک نمونه خونی از شما می‌ گیرد، سپس میزان سه یا چهار ماده در خون شما مورد بررسی قرار می گیرد که اگر بیشتر یا کمتر از حد انتظار باشد، می ‌تواند باعث اختلال مادر زادی مثل سندروم داون، تریزومی 18 یا اختلال در سیستم عصبی شود.

روند کار معمولا به این صورت است که نمونه خون به آزمایشگاهی فرستاده می ‌شود که در این آزمایشگاه میزان این مواد اندازه ‌گیری ‌شود: AFP ( پروتئینی که در کبد جنین ساخته می ‌شود)، estriol (نوعی از استروژن)، HCG (پروتئینی که توسط جفت ساخته می‌شود)، inhibin A (یک نوع هورمون). در نهایت نیز این آزمایش براساس میزان مواد موجود در خون شما احتمال وقوع سندرم داون، تریزومی 18 یا اختلال در سیستم عصبی را گزارش می‌دهد.

آزمایش های هفته 14 تا 20 بارداری

• غربالگری سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سه ماهه دوم بارداری بر روی همه بانوان باردار از هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری با هدف کشف علائم و نشانه های سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات سیستم عصبی انجام می شود.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری چگونه انجام می شود؟

پس از دریافت نمونه خون مادر، چهار پروتئین خاص اندازه گیری می شود. پزشک بر خلاف آزمایش اسکرینیگ سه ماهه اول با استفاده از این آزمایش می تواند به وجود اختلالات سیستم عصبی و همچنین سندرم داون پی ببرد.

با انجام دادن این آزمایش، بیش از ۸۰ تا ۸۵ درصد موارد ابتلاء به سندرم داون شناسایی می شود.اگر نتیجه مثبت بود، پزشک آزمایش آمنیوسنتز را تجویز می کند.

• آزمایش آمنیوسنتز ( (amniocentesis

آزمایش آمنیوسنتز با هدف تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مثل تریزومی 21، تریزومی 18، تریزومی 13 و اختلال یک ژن مثل کیستیک فیبروز بر روی بانوانی بارداری که در زمان زایمان بیش از ۳۵ سال دارند و پاسخ آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم شان غیر عادی است، در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.

آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟

برای اجرای آزمایش آمنیوسنتز، از سونوگرافی استفاده می ‌شود و پزشک سوزنی را از طریق شکم مادر وارد رحم و کیسه مایع آمنیوتیک می ‌کند ( برخی از سلول‌های پوست فرزندتان داخل مایع آمنیوتیک وجود دارد و این سلول‌ها شامل کروموزوم و ژن‌های فرزندتان است ). سپس پزشک نمونه ‌ای از مایع آمنیوتیک را گرفته و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می ‌فرستد.طی آزمایش آمنیوسنتز، ممکن است بانوان مقداری فشار یا گرفتگی را در ناحیه‌ ای که مایع از آن محل گرفته می شود، احساس کنند. احتمال دارد خانم‌ های باردار پس از انجام این آزمایش دچار گرفتگی، لکه خون یا ترشح مایع آمنیوتیک شوند (درصورتی‌که دچار خونریزی یا ترشح مایع یا تب شدید، باید سریعا مراقب پزشکی خود را مطلع کنید).

میزان دقت این آزمایش صد در صد و احتمال سقط جنین در آن یک در ۲۰۰ تا یک در ۶۰۰ است.

• آزمایش اولتراساند یا سونوگرافی

آزمایش اولتراساند یا سونوگرافی در هفته ۲۰ بارداری ( همچنین این آزمایش به عنوان بخشی از اسکرینیگ سه ماهه اول نیز پیشنهاد می شود) بر روی همه بانوان باردار با هدف تشخیص اختلال سیستم عصبی و دیگر اختلالات ساختاری مغز، قلب و دیواره شکم انجام می شود.پزشک با تجویز این آزمایش به دنبال کشف طیف وسیعی از ناهنجاری ها در بدن جنین است.

آزمایش اولتراساند یا سونوگرافی چگونه انجام می شود؟

 پزشک وسیله ای روی شکم خانم باردار قرار می دهد که با استفاده از ارسال امواج صوتی به درون بدن مادر و دریافت انعکاس اش تصویر جنین را نمایش می دهد. مبدل تصاویر هر گونه اختلال سیستم عصبی و ساختاری مغز، قلب و دیواره شکم را مورد بررسی قرار می‌ دهد.

۵۰ درصد ناهجاری های قلب جنین با انجام دادن این آزمایش مشخص می شود. پزشکان برای تشخیص تندرستی سیستم عصبی جنین این آزمایش را تجویز می کنند.

آزمایش های هفته 26 تا 36 بارداری

• آزمایش قند خون

این آزمایش در هفته ۲۶ تا ۲۸ بارداری با هدف اندازه گیری میزان قند خون مادر انجام می شود. پزشکان باور دارند افزایش میزان قند خون بدن مادر به افزایش غیر طبیعی بدن نوزاد می انجامد.  

• آزمایش گروه ب استرپتوکوک

استرپتوکوک گروه B یا GBS نوعی باکتری است که ممکن است به طور طبیعی در واژن یافت شود. وجود این باکتری در واژن زن حامله ممکن است به جنین منتقل شده و عوارض جدی در او ایجاد کند. این آزمایش در هفته ۳۶ بارداری بر روی بانوان باردار با هدف بررسی آلوده نبودن جنین و مادر انجام می شود.

چند تجربه مفید از افرادای که آزمایش های بارداری را انجام داده اند

بزرگ ترین مسئله در انجام آزمایش های بارداری واکنش والدین به وجود هر گونه ناهنجاری در جنین است. دکتر باربارا مک فارلین می گوید:" زنان باردار، بارداری شان را خاتمه خواهند داد؟ اما چنین نیست. خانم های باردار می توانند جنین را حفظ کرده و با مشورت کردن با والدینی که در چنین موقعیتی قرار گرفته اند شرایط را برای تولد فرزندشان مهیا کنند. برای مثال، اگر نوزاد به دلیل ناهنجاری جنینی نیاز به جراحی قلبی داشته باشد، می توانند بیمارستانی را انتخاب کنند که در آن قابلیت زایمان و عمل جراحی قلب وجود داشته باشد.

انجام دادن آزمایش هایی که در طول دوران بارداری تجویز می شوند به تصمیم گیری های بزرگ نیاز دارد. گفت و گو درباره آزمایش های بارداری ممکن است به بیش از یک ساعت زمان نیاز داشته باشد. پزشکان خانم های باردار را به متخصصان ژنتیک معرفی می کنند تا سوالات شان پاسخ داده شود.والدین برای انجام دادن این آزمایش ها مخالفتی ندارند. با این وجود، ممکن است انجام دادن آزمایش ها نگرانی هایی را برای آنها به وجود بیاورد و تا مشخص شدن نتیجه آزمایش ها شادی دوره بارداری شان خدشه دار شود. در مقابل، عده ای نیز هستند که به انجام دادن آزمایش های گوناگون تن در نمی دهند.

1- به عنوان مثال، بانویی ۳۹ ساله که فرزندش را به دنیا آورده، پیش از بارداری همراه همسرش تصمیم گرفته بود هیچ یک از آزمایش های دوران بارداری را انجام ندهد. اعتماد به نفس بالای آنها باعث شد تحت هیچ شرایطی حاضر نشوند بارداری را خاتمه دهند.پزشک به این زوج، پیشنهاد کرد با متخصص مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی که فرزندشان را تهدید می کند مشورت کنند اما آنها به هیچ وجه حاضر به انجام این مشاوره نشدند. تنها آزمایشی که آنها حاضر شدند انجام بدهند سونوگرافی با هدف تعیین جنسیت جنین بود. پزشک با انجام دادن این آزمایش به راحتی می توانست مشکلات احتمالی دوران بارداری (پیچیدن بند ناف دور گردن جنین و ...) را کنترل کند. پزشک گفت در صورت مشاهده هر گونه ناهنجاری به آنها اطلاع خواهد داد. اما خوشبختانه هیچ گونه ناهنجاری مشاهده نشد و نوزاد سالم به دنیا آمد.

2- زوج دیگری بدلیل اینکه سن این خانم ۳۵ سال بود تصمیم به انجام آزمایش آمنیوسنتز در هفته ۱۶ بارداری گرفتند. بعد از دو و نیم هفته از انجام آزمایش، دکترشان با آنان تماس گرفت و گفت در جواب این آزمایش، مسئله ای غیر معمول تشخیص داده است و ضروری است که با آنان صحبت کند.این خانم می گوید: دکتر به ما گفت که در جواب آزمایش، حدود ۱۵ درصد از سلول های جنین با جهش ژنتیکی روبرو شده اند، ولی هنوز مشخص نیست که میزان شدت تاثیر آن چقدر خواهد بود. ما متوجه شدیم که مسئله ای پیش آمده است، اما نمی دانستیم که این چیست؟ اگر این سلول های جهش یافته در مغز جنین باشد، نوزاد احتمالاً بچه ای عقب افتاده خواهد بود و اگر این سلول های در ناحیه آرنج جنین باشد او احتمالا خال بزرگی خواهد داشت.بعلت اینکه آزمایش دیگری برای تشخیص وجود نداشت ، این زوج تصمیم به انجام آزمایش سونوگرافی با تمامی جزئیات گرفتند. در حالیکه در انتظار جواب آزمایش بودند، آنها شروع به فکر کردن به تمامی احتمالات کردند و آن سه روز انتظار مانند جهنمی برای آنها گذشت. وی می گوید: ما راجع به مسایل گوناگونی باهم صحبت کردیم مثل اینکه اگر نوزادمان دارای یک دست و دو پا باشد چه باید کرد؟ بدون دست و پا؟ بچه ای عقب افتاده؟ بالاخره آنان تصمیم گرفتند که اگر نوزادشان شانسی برای شاد بودن داشته باشد، آنان به بارداری ادامه خواهند داد. نتیجه سونوگرافی نشان داد که ناهنجاری خاصی وجود ندارد و دختر آنها امروز ۱۳ ساله و کاملاً سالم و سلامت است. این زوج همیشه نگران بودند که در آینده چه اتفاقی خواهد افتاد. اما زمانیکه نوزادشان سالم و سلامت بدنیا آمد، این پدر و مادر در پوست خود نمی گنجیدند.

3- خانم ۳۲ ساله ای که اولین بارداری اش را تجربه می کرد، آزمایش غربالگری را در هفته ۱۶ بارداری انجام داد و نتیجه آن نشان داد جنین از ناهنجاری در سیستم عصبی رنج می برد. پزشک سونوگرافی تجویز کرد. پیش از انجام دادن سونوگرافی این زوج با متخصص مشاور ژنتیک مشورت کردند. اما متخصص رادیولوژی اندکی پس از آغاز سونوگرافی اعلام کرد، جنین از نارسایی شدید ستون فقرات رنج می برد. او می گوید:" گریه می کردم و همسرم دلداریم می داد. اما کاری از دستم بر نمی آمد. تنها راه باقی مانده خاتمه دادن به بارداری بود. بعد از این اتفاق، دو سال طول کشید تا دوباره باردار شوم. پزشک پس از اتمام سونوگرافی اعلام کرد جنین سالم است. خوشبختانه بچه سالم به دنیا آمد. "

مطالعه بیشتر:

1- آزمایشات ضروری دوران بارداری