روش های غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

سندرم به مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص گفته می شود. داون نیز نام  پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علائم را کشف کرد. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. مبتلایان به سندرم داون، در سلول های بدن شان به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچک سلول است که ژن ها در آن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد.

به عنوان مثال رنگ پوست، چشم ها، موها و مونث یا مذکر بودن در این بخش کوچک مشخص می شود. کروموزوم اضافی در بدن فردی که از سندرم داون رنج می برد در پروسه شکل گیری اندام ها تاثیر گذاشته و باعث ایجاد تغییرات جسمی و ذهنی می شود. مبتلایان به این نوع سندرم با دیگران تفاوت دارند. بخشی از این تفاوت ها به خصوصیات ظاهری و بخشی دیگر به ویژگی های ذهنی ارتباط دارد. مهم آن است که بدانیم سندرم دوان مانند سرما خوردگی نیست که کسی به آن مبتلا شود، بلکه پیش از تولد نمایان می شود. از هر ۸۰۰ نوزاد یک نفر با این اختلال به دنیا می آید.

از آنجا که اکثر بارداری ها در سنین زیر 35 سال اتفاق می افتند و تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز ( در این آمون مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول های جنینی است، در حین سونوگرافی توسط سرنگ گرفته می شود) تنها در زنان بالای ۳۵ سال انجام می شود. بدیهی است که تنها حدود ۳۰ درصد موارد سندرم داون با استفاده از این روش آشکار خواهد شد. از سوی دیگر، استفاده از روش های تشخیصی تهاجمی برای همه زنان باردار کاری دشوار است. امروزه با استفاده از روش های غربالگری در دوران بارداری موارد پر خطر را شناسایی کرده و آزمایش های تشخیصی انجام می دهند.

غربالگری چیست؟

غربالگری روشی است که افراد به ظاهر سالم که ممکن است از نظر یک اختلال یا بیماری خطر بالایی داشته باشند را شناسایی می کند. غربالگری می تواند احتمال به وجود آمدن یک وضعیت خاص را کاهش دهد ولی نمی تواند تضمینی برای عدم بروز آن باشد.

تست غربالگری در دوران بارداری چه خصوصیاتی دارد؟

در هر برنامه غربالگری باید حداقل موارد مثبت کاذب(به مواردی اطلاق می شود که نتیجه آزمون مثبت است اما شخص بیمار نیست) در کنار حداقل موارد منفی کاذب وجود داشته باشد. همچنین برای تأیید نتایج غربالگری نیاز به آزمون تشخیصی است تا به وسیله آن از نتیجه آزمون غربالگری اطمینان حاصل کرد. تصمیم گیری در مورد این که یک آزمون غربالگری يا تشخيصي در دوران بارداری انجام شود، شخصي است.

گرچه انجام این آزمون در دوران بارداری به مادر آرامش خیال می دهد، اما زمانی که نتیجه غربالگری مثبت باشد می تواند به نگرانی بی مورد تبدیل شود. گر چه آزمایش های تشخیصی برای پیگیری وجود دارد ولی خطر انجام این آزمون ها و همچنین زمان نسبتا طولانی گرفتن نتیجه آزمایش را نمی توان نادیده گرفت. بسیار مهم است بدانید که نتیجه آزمون برایتان چه معنایی دارد و بر اساس نتایج به دست آمده چه تصمیمی خواهید گرفتدر گذشته سن مادر به عنوان شاخص پر خطر بودن آن در نظر گرفته می شد.اما امروزه از نشانه ها و استراتژی های متعدد برای غربالگری سندرم داون استفاده می شود. متخصصان نتایجی که از آزمون های سه ماهه اول و دوم و سونوگرافی به دست آمده را ترکیب و ارزیابی می کنند.

 

انواع روش های تست غربالگری در دوران بارداری :

 

  • آزمون" کواد راپل " یا " کواد مارکر "

رايج ترين آزمون غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي جهان به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي گیرد، آزمون كوآد ماركر است. با استفاده از اين آزمون می توان ۸۰ درصد موارد ابتلا را تشخیص داد. کواد مارکر چنان که از اسمش پیداست، از چهار آزمایش تشکیل شده است.در تمام روش های غربالگری، مقادیر هر یک از پارامتر ها اندازه گیری شده و مقیاس های به دست آمده با مقادیر طبیعی مربوط به هر کدام در همان روز بارداری مقایسه می شود.از آنجا که مقدار طبیعی مارکر های غربالگری در روزها و هفته های مختلف دوران بارداری متغییر است، هنگام مراجعه به آزمایشگاه نتیجه سونوگرافی را به همراه داشته باشید.ارزان بودن نسبی در مقایسه با سایر آزمون های تشخیص و دسترسی آسان از مزایای آن است. برتری دیگر آن قابلیت ارزیابی نقص های باز لوله عصبی است.

 

  • غربالگری توأمان سه ماهه اول

این روش در اوائل دهه ۱۹۹۰ با اندازه گیری تجمع مایع پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری و ارتباط آن با ریسک سندرم داون مطرح گردید. این روش فقط در سه ماه اول (یازده هفته و صفر روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز) ارزش دارد. استفاده از تکنیک های استاندارد برای اندازه گیری NT باعث شده است که قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص سندرم داون به دست آید. بهترین زمان برای اندازه گیری NT هفته ۱۲ تا ۱۳ بارداری است.مزیت غربالگری سه ماهه اول این است که بانوان باردار قبل از ۱۴ هفتگی از نتیجه آگاه می شوند و می توانند برای انجام مشاوره ژنتیک به پزشک متخصص مراجعه کنند، در عین حال می توانند روش آمنیوسنتز را نیز در سه ماهه دوم انتخاب کنند. به هر حال میزان نسبی بالای سقط در روش CVS و نیز امکان خطای سونوگرافی در این روش باید مد نظر قرار گیرد. باید توجه داشت که این تست توانایی غربالگری نقص های باز لوله عصبی را ندارد.

 

  • غربالگری یکپارچه سه ماهه اول و دوم

در سال ۲۰۰۲ آزمون غربالگری یکپارچه معرفی شد. در این روش از مارکرهای سه ماهه اول و دوم (کواد) همچنین سن مادر برای محاسبه خطر ابتلا جنین به سندرم داون استفاده می شود. نتیجه آزمون فقط بعد از انجام آزمایش های مرحله دوم (کواد) کامل و گزارش می شود. میزان موفقیت غربالگری یکپارچه بیش از ۹۰ درصد است. مزیت اصلی غربالگری یکپارچه میزان تشخیص بالا و " مثبت کاذب "اندک است. " مثبت کاذب " اندک به معنای نیاز کمتر به بکارگیری روش های تهاجمی و کاهش خطر سقط در بارداری های طبیعی است.

 

  • غربالگری متوالی

در این روش بانوان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. بانوان با ریسک بالا برای انجام CVS فرستاده می شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری دیگری در موردشان اجرا شود و فقط بانوانی که دارای ریسک متوسط هستند کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) می شوند. با اجرای این استراتژی نه تنها میزان تشخیص بالا و «مثبت کاذب» پایین است بلکه از میزان تست غربالگری ( کواد) در سه ماهه دوم بارداری نیز می کاهد. میزان تشخیص روش غربالگری متوالی نیز بیشتر از 90 درصد است. پس از مرحله غربالگری، یک ریسک عددی به دست می آید که احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به یک بیماری خاص را برای پدر و مادر محتمل می کند.حال پدر و مادر باید در مورد انجام تست های تشخیصی تصمیم گیری کنند. تصمیم یک زن برای اینکه یک تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز را انجام دهد بر مبنای چند عامل شکل می گیرد: خطر ابتلا جنین به یک اختلال کروموزومی، خطر سقط جنین در اثر بکارگیری تست تهاجمی. انجام آمنیو سنتز در هفته های 16تا 20 حاملگی، دقیق ترین و قابل اعتماد ترین روش برای تشخیص سندرم داون در سه ماهه دوم است. امروزه دیگر سن 35 سالگی به عنوان مرز تعیین کننده تست های غربالگری و یا تشخیصی بکار نمی رود. در مورد بارداری های چند قلویی، انجام تست های غربالگری با استفاده از مارکر های سرمی، حساسیت کمتری ایجاد می کنند و اندازه گیری NT می تواند کمک کننده باشد.

 

پيشنهادها

۱- تمام زنان باردار، بدون در نظر گرفتن سن، باید از نظر سندرم داون غربالگری شوند.

۲- سن مادر اساس خوبی برای انتخاب آزمون های تشخیصی آمنیوسنتز / CVS نیست. 

۳- زنانی که در سه ماهه اول آزمون های غربالگری را در دوران بارداری انجام می دهند باید در سه ماهه دوم دست کم از نظر غربالگری آزمون AFP را انجام دهند.

۴- در مورد بارداری های چند قلویی، اندازه گیری NT از سایر روش ها برای غربالگری سندرم داون مناسب تر است.

۵- روش هایی که از ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم با هم استفاده می کنند، مانند Sequential و Integrated به علت میزان تشخیص بالاتر آنها، به دیگر روش ها ارجحیت دارند.

منبع: دکتر محمدرضا حکمت