تفسیر آزمایش فنیل کتونوری و این آزمایش چگونه انجام می شود؟

فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم یعنی فرآیند تبدیل غذا به انرژی، تأثیر می گذارد. نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری نمی توانند آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین را تولید کنند. فنیل آلانین نوعی اسید آمینه موجود در پروتئین است. اسیدهای آمینه تقریباً تمام فرآیندهای متابولیسم در بدن انسان را تنظیم می کنند. تجمع فنیل آلانین خطرناک است.

در غربالگری سراسری نوزادان، آزمایش فنیل کتونوری نیز انجام می شود. فنیل کتونوری درمان قطعی ندارد اما با کنترل بیماری، کودک می تواند به یک بزرگسال سالم تبدیل شود.

آزمایش فنیل کتونوری چه زمانی و چگونه انجام می شود؟

بهداشتیار مرکز بهداشت، کمتر از 24 ساعت پس از تولد نمونه خون نوزاد را می گیرد. شما باید ظرف یک یا دو روز بعد از زایمان در تاریخی که پزشک نوازادان در بیمارستان محل تولد نوزاد مشخص می کند، نوزاد را برای انجام آزمایش غربالگری به نزدیک ترین مرکز بهداشت محل سکونت خود ببرید.

معمولاً نمونه خون از طریق وارد کردن تیغ باریکی در پاشنه پای نوزاد گرفته می شود. نمونه خون را روی یک کاغذ مخصوص جمع آوری می کنند و به آزمایشگاه می فرستند. کارشناس مسئول نتیجه آزمایش را بعد از زمان مشخص به اطلاع والدین خواهد رساند.

تفسیر آزمایش فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟

در این آزمایش میزان فنیل آلانین خون نوزاد اندازه گیری می شود. سطح طبیعی فنیل آلانین کمتر از 2 میلی گرم در دسی لیتر است. بیش از 4 میلی گرم در دسی لیتر بالا در نظر گرفته می شود. حتی اگر مقدار فنیل آلانین کودک بیش از 4 میلی گرم باشد، لزوماً به معنای ابتلا به فنیل کتونوری نیست بلکه آزمایشات بیشتری برای حصول نتیجه قطعی باید انجام شود.

در نوزاد نارس، آنزیم تجزیه فنیل آلانین هنوز به طور کامل رشد نکرده است لذا ممکن است نتیجه "مثبت کاذب" به دست آید. اگر نوزاد چه از شیر مادر و چه شیر خشک تغذیه نکند یا آزمایش زودتر از موعد انجام شود، احتمال "منفی کاذب" نیز وجود دارد.

چرا آزمایش فنیل کتونوری اینقدر مهم است؟

اگر فنیل کتونوری بلافاصله تشخیص داده و درمان نشود، می تواند مشکلات پایدار از جمله موارد زیر ایجاد کند:

• تأخیر در رشد

• ضریب هوشی پایین تر

• اختلالات خلقی

• بیش فعالی

• عقب ماندگی هوشی شدید

فنیل کتونوری چگونه درمان می شود؟

در صورت تشخیص قطعی ابتلا به فنیل کتونوری دارد، رژیم غذایی ویژه و مادام العمر با میزان کم فنیل آلانین لازم است. این رژیم باید به طور ایده آل ظرف مدت یک هفته تا 10 روز بعد از تولد آغاز شود. برای این دسته از نوزادان تغذیه با شیر مادر به مقدار محدود و شیر خشک فاقد فنیل آلانین تجویز می گردد. برخی کودکان به رژیم غذایی سخت تری نیاز دارند. یک متخصص تغذیه با تخصص در فنیل کتونوری می تواند برنامه غذایی متناسب با نیاز کودک را به گونه ای تنظیم کند که اختلالی در رشد ایجاد نشود.

گاهی اوقات مصرف میوه ها، سبزیجات و غلات کم پروتئین، نان و ماکارونی باید کاملا حساب شده و با اندازه گیری دقیق باشد.

غذاهایی که سطح بالاتری فنیل آلانین را دارند به طور کلی ممنوع هستند، از جمله:

• لبنیات

• تخم مرغ

• گوشت ، مرغ و ماهی

• آجیل

• لوبیا

• غذاها یا نوشیدنی های حاوی شیرین کننده های مصنوعی

از آنجا که رژیم غذایی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری محدود است، شیر خشک این دسته از نوزادان باید فاقد فنیل آلانین و دارای مواد مغذی مورد نیاز باشد. آزمایشات منظم خون و ویزیت پزشک به والدین کمک می کند تا به اثربخشی رژیم غذایی نوزاد پی ببرند.

استفاده از دارویی به نام ساپوپترین که به فرآوری (پردازش) فنیل آلانین کمک می کند، به احتمال زیاد می تواند در افراد مبتلا به فرم خفیف یا خاص فنیل کتونوری، موثر واقع شود. کودکان باید از برنامه غذایی ویژه خود پیروی کنند، اما مصرف دارو آزادی غذایی بیشتری به آنها خواهد داد.

کنترل سطح فنیل کتونوری یک فرآیند مادام العمر است. برای بزرگسالانی که غلظت بالای کنترل نشده در آزمایش فنیل کتونوری دارند می توان از داروی پگوالیاز برای کاهش سطح استفاده کرد.

مطالعه بیشتر:

غربالگری نوزاد چیست و چگونه انجام می شود؟

غربالگری نوزاد چیست وچه چیزی را در فرزند شما بررسی می کند؟

غربالگری نوزاد چیست و چرا تحت آزمایش غربالگری قرار می گیرند؟

بیماری های متابولیک ارثی وعلت اصلی این بیماری های ارثی چیست؟