غربالگری نوزاد چیست و چرا تحت آزمایش غربالگری قرار می گیرند؟

چرا نوزادان تازه متولد شده تحت آزمایش غربالگری قرار می گیرند؟

هدف از آزمایش نوزادان، غربالگری بیماری های جدی و قابل درمان است. بیشتر این اختلالات ژنتیکی (ارثی) هستند. آزمایشات معمولاً قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام می شوند. اگر آزمایشات زودتر از 24 ساعت پس از تولد نوزاد انجام گیرند، تکرار آزمایش 1 تا 2 هفته بعد لازم است.

کم کاری تیروئید (عدم فعالیت غده تیروئید)، PKU (فنیل کتونوری)، گالاکتوزمی و بیماری سلول داسی، متداول ترین آزمایش های غربالگری نوزادان هستند. آزمایش کم کاری تیروئید و PKU تقریباً برای همه الزامی است. غربالگری برای گالاکتوزمی و بیماری سلول داسی در صورت نیاز و بسته به شرایط توصیه می شود.

آزمایشهای دیگری که بسته به شرایط و در موارد خاص انجام می گیرند، عبارتند از:

• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ،
• هموسیستینوری،
• نقص بیوتینیداز،
• هایپرپلازی مادرزادی آدرنال،
• نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط،
• تیروزینمی،
• فیبروز کیستیک،
• توکسوپلاسموز.

متداول ترین موارد غربالگری نوزادان چیست؟

1- کم کاری مادر زادی تیروئید: از هر 4 هزار نوزاد یک نفر به کم کاری مادر زادی تیروئید مبتلا است. غده تیروئید نوزادان مبتلا به این عارضه از همان بدو تولد عملکرد مناسبی ندارد. این عارضه می تواند بعدها سبب اختلالات رشدی و مشکلات مغزی همانند عقب ماندگی ذهنی و ... در کودک گردد. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند باید از همان ابتدا تحت درمان با دوزهای خوراکی هورمون تیروئید قرار گیرند. این افراد معمولا در سن 4 تا 7 سالگی از نظر هوش و رشد جسمی نرمال خواهند بود.

2- فنیل کتونوری: این عارضه در اثر کمبود آنزیم هضم کننده فنیل آلانین در بدن فرد ایجاد می شود. درنتیجه فنیل آلانین موجود در رژیم غذایی در بدن فرد تجمع یافته و آسیب مغزی ایجاد خواهد کرد. تنها درمان برای این افراد کنترل میزان فنیل آلانین موجود در رژیم غذایی است.

3- گالاکتوزمی: این عارضه نیز در اثر کمبود آنزیمی ایجاد می شود که گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می کند که از جمله نتایج آن می توان به اختلالات رشدی و عقب ماندگی ذهنی اشاره کرد. برای درمان نوزادان مبتلا به این بیماری باید گالاکتوز ار رژیم غذایی آنها حذف گردد.

4- بیماری سلول های داسی شکل: در این بیماری گلبول های قرمز به گونه ای تغییر شکل و عملکرد پیدا می کنند که قادر به حمل اکسیژن کافی در خون نخواهند بود. با تشخیص به موقع و درمان مناسب می توان تا حد زیادی از بروز مشکلات ناشی از کم خونی داسی شکل جلوگیری کرد.

5- هموسیستینوری: در این بیماری آنزیم تبدیل کننده هموسیستئین (نوعی اسید آمینه) به سیستاتیونین دچار نقص می شود که ازجمله نتایج آن می توان به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های دستگاه اسکلتی و ... اشاره کرد. نوزادان مبتلا به این عارضه باید از یک رژیم غذایی حاوی مقدار زیادی ویتامین B6 , B12 بهره مند باشند.

با انجام به موقع غربالگری نوزاد می توان از بیماری های احتمالی موجود آگاه شده و درمان های لازم را انجام داد. به این ترتیب حتی اگر نوزاد به بیماری خاصی مبتلا باشد، شانس داشتن یک زندگی عادی و سالم برای او افزایش خواهد یافت.

https://www.medicinenet.com/childhood_illness_symptoms_pictures_slideshow/article.htm

بیشتر بدانید:

1- لزوم انجام تست غربالگری شنوایی نوزادان و درمان مشکلات شنوایی

2- آزمایش غربالگری چهارگانه یا کواد مارکر در بارداری

3- روش های تشخیص و درمان کم کاری تیروئید مادرزادی

4- آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری