غربالگری نوزاد چیست و چگونه انجام می شود؟

غربالگری نوزاد چیست؟

غربالگری نوزادان از جمله خدمات بهداشت عمومی است که در بیشتر کشورهای پیشرفته دنیا انجام می شود. هر نوزاد از نظر برخی بیماری هایی که فقط در بدو تولد قابل تشخیص هستند، مورد آزمایش قرار می گیرد.

پزشک با یک آزمایش خون ساده، بیماریهای نادر ژنتیکی، هورمونی و متابولیکی را که می تواند مشکلات جدی برای سلامتی نوزاد به همراه داشته باشد، بررسی می نماید. غربالگری نوزادان، امکان تشخیص و درمان به هنگام و سریع را به پزشک می دهد.

کدام تست های غربالگری ارائه می شوند؟

در کشورهای مختلف برنامه غربالگری متفاوت است و با توجه به پیشرفت فناوری و روش های درمانی به مرور زمان تغییر می کند. غربالگری نوزادان یک برنامه ملی و تصمیم گیری در مورد آن بر عهده دولت است. در حال حاضر در کشورهای پیشرفته، بیست و نه بیماری که بیست و دو مورد آن بیماری های متابولیک ارثی هستند، در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده اند. بیماری های دیگری نیز کاندید اضافه شدن به لیست بیماری های غربالگری هستند. طرح پیشنهادی در ایران شامل شش بیماری فاویسم، کم کاری مادرزادی تیروئید، کم کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز است.

غربالگری نوزاد چیست و چه بیماری هایی را بررسی می کند؟

مشکلات متابولیکی: متابولیسم فرایندی است که غذا را به انرژی قابل استفاده برای حرکت، تفکر و رشد تبدیل کند. آنزیم ها پروتئین های خاصی هستند که با سرعت بخشیدن به واکنش های شیمیایی در سلول ها به متابولیسم کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی زمانی اتفاق می افتد که آنزیم های خاصی از دست بروند یا به درستی کار  نکنند. اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان موارد زیر را شامل می شود:

• فنیل کتونوری (PKU)
• متیل مالونیک اسیدمی
• بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
• تیروزینمی
• سیترولینما
• نقص زنجیره متوسط ​​اسیل COA دهیدروژناز (MCAD)

مشکلات هورمونی: هورمون ها پیام رسان های شیمیایی هستند که توسط غدد ساخته می شوند. مشکلات هورمونی زمانی رخ می دهند که غدد بیش از حد کم یا زیاد هورمون ترشح کنند. مشکلات هورمون در غربالگری نوزادان شامل موارد زیر است:

• کم کاری تیروئید مادرزادی
• هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

مشکلات هموگلوبین: هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به سراسر بدن می رساند. مشکلات هموگلوبین که در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرد، عبارتند از:

• بیماری کم خونی داسی شکل
• بیماری هموگلوبین داسی شکل
• تالاسمی بتا

مشکلات دیگر: سایر مشکلات پزشکی نادر اما جدی در غربالگری نوزادان به شرح زیر است:

• گالاکتوزمی
• نقص بیوتیدیناز
• فیبروز کیستیک
• نقص ایمنی مرکب شدید (SCID)
• بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع II یا پومپه
• موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
• آدرنولوكوديستروفی مرتبط با X
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در اکثر کشورهای غربالگری شنوایی و بیماری قلب مادرزادی بحرانی نیز انجام می شود.

اگر فکر می کنید نوزاد شما به آزمایش غربالگری بیشتری نیاز  دارد، در این مورد با پزشک گفتگو کنید.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟

در این بررسی با کمک سوزن کوچکی از کف پای نوزادتان چند قطره خون گرفته می شود که معمولا درد و ناراحتی قابل توجهی برای او به همراه نخواهد داشت. نتیجه نهایی ازمایش بعد ار 5 تا 7 روز مشخص می شود. اگر نتیجه از نظر وجود بیماری های مذکور منفی باشد، معمولا از طرف مرکز بهداشت تماسی با شما گرفته نخواهد شد اما اگر نتیجه مثبت باشد، طی یک تماس تلفنی با شماره درج شده در پرونده بهداشت خانوار از شما می خواهند که برای انجام تست های تکمیلی مجددا به مرکز مربوطه مراجعه کنید.

اکنون که می دانید غربالگری نوزاد چیست و چه اهمیتی دارد، بعد از انجام زایمان در روزهای مذکور همراه فرزند دلبندتان به نزدیک ترین مرکز بهداشت در محل سکونت خود مراجعه کنید.

https://kidshealth.org/fa/pothers/newborn-screening-tests.html