مقعد بسته یا بدون سوراخ و دلایل مقعد بسته در نوزادان چیست؟

علائم و نشانه های مقعد بسته در نوزادان چیست؟

مقعد بسته، یک ناهنجاری است که در بدو تولد وجود دارد و با فقدان خروجی طبیعی مقعد مشخص می شود. بنابراین تا زمانی که عمل جراحی انجام نشود، ممکن است دفع مدفوع برای این بیماران امکان پذیر نباشد. در برخی موارد، راست روده در زنان به قسمت تحتانی واژن و یا در مردان نزدیک به کیسه بیضه باز می شود.

علت مقعد بسته در نوزادان چیست؟

مقعد بسته یک نقص مادرزادی است که معمولاً به طور تصادفی به دلایل نامعلوم (به صورت پراکنده) رخ می دهد. به ندرت، این بیماری ممکن است خانوادگی (ارثی) باشد، که ممکن است به صورت الگوی وراثت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وراثت وابسته به X مغلوب، انتقال یابد. علاوه بر این، برخی از محققان اعتقاد دارند که این بیماری ممکن است ناشی از تغییرات (جهش) یک یا چند ژن باشد که احتمالاً در ارتباط با عوامل محیطی خاص (وراثت چند عاملی) هستند. ویژگی های انسانی، از جمله بیماریهای ژنتیکی کلاسیک، محصول تعامل دو ژن برای آن بیماری هستند که یکی از آن ها از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است.

در اختلالات اتوزومال غالب، یک نسخه واحد از ژن بیماری (که از مادر یا پدر دریافت می شود)، بر ژن طبیعی که از والد دیگر به ارث رسیده، "غالب" شده که در نتیجه آن فرد بیمار شده و نشانه های بیماری در او ظاهر می شوند. خطر انتقال این اختلال از والدین مبتلا به فرزندان بدون در نظر گرفتن جنسیت فرزند، برای هر بارداری برابر با 50 درصد است و این میزان خطر برای هر نوبت بارداری یکسان است و کم یا زیادتر نمی شود.

در اختلالات اتوزومال مغلوب، نشانه های حاصل از بیماری ظاهر نمی شوند، مگر اینکه فرد ژن معیوب یکسانی را از هر یک از والدین به ارث ببرد، یعنی اینکه به طور همزمان، نسخه ژن بیمار را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کرده و بدین ترتیب دارای دو نسخه ژن بیمار یکسان شود. در این دسته از اختلالات، اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب را به ارث ببرد، ناقل بیماری خواهد بود اما معمولاً علائم بیماری را نشان نمی دهد. خطر انتقال بیماری به فرزندان یک زوج که هر دو ناقل یک اختلال اتوزومال مغلوب هستند، برابر با 25 درصد است. به علاوه پنجاه درصد از فرزندان آن ها در معرض خطر ناقل شدن برای بیماری هستند اما به طور کلی علائم این اختلال را از خود نشان نمی دهند و همچنین از فرزندان آن ها نیز ممکن است هر دو ژن طبیعی را از والدین خود دریافت کنند و در نتیجه برای آن ویژگی خاص از نظر ژنتیکی، طبیعی باشند. این درصدهای خطر برای هر نوبت بارداری یکسان است.

اختلالات وابسته به X مغلوب، به مجموعه بیماری ها و شرایطی گفته می شود که بر روی کروموزوم جنسی ایکس (X) کدگذاری می شوند. به صورت کلی، از نظر ژنتیکی زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. بنابراین در زنان، ویژگی های بیماری در کروموزوم X ، ممکن است به واسطه وجود ژن طبیعی بر روی کروموزوم X دیگر (غیرفعال شدن کروموزوم X تصادفی) "پوشانده شود". در نتیجه این امر، از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، اگر ژنی را به ارث ببرند که وابسته به کورموزوم X است، بیمار شده و علائم بیماری را نیز از خود نشان می دهند. مردان مبتلا به اختلالات مرتبط با کروموزوم X ، ژن معیوب را به تمام دختران خود که ناقل خواهند بود، منتقل می کنند، اما هرگز نمی توانند آن را به پسران خود منتقل کنند، زیرا پسران آن ها کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. در زنانی که ناقل یک اختلال مرتبط با کروموزوم X هستند، 50 درصد احتمال انتقال بیماری به دختران آن ها وجود دارد که در نتیجه آن ناقل خواهند بود و 50 درصد نیز خطر انتقال بیماری به پسران آن ها وجود دارد که در نتیجه آن بیمار خواهند شد. بنابراین، به طور خلاصه، هنگامی که یک اختلال به عنوان یک ویژگی مغلوب مرتبط با کروموزوم X به ارث می رسد، این وضعیت معمولاً فقط در مردان به طور کامل بیان می شود و در نتیجه نشانه های بیماری تنها در مردان ظهور پیدا می کند.

در برخی موارد نیز، مقعد بسته و بدون منفذ، تنها بخشی از علائم و نشانه های یک سندرم و ناهنجاری است، مانند سندرم واکترل (VACTERL)، یک اختلال نادر که ممکن است با طیفی از نقایص مادرزادی، از جمله مشکلاتی در مقعد، سیستم اسکلتی، کلیه (سیستم ادراری وکلیوی)، قلب و یا ناهنجاری های دیگر همراه باشد.

اختلالات مرتبط با مقعد بسته

علائم اختلال زیر می تواند شبیه به نشانه ها و علائم مقعد بسته باشد. بنابراین مقایسه آن ها ممکن است به تشخیص افتراقی کمک کند:

آترزی کولون (Colon Atresia): یا تنگی کولون (Colon Stenosis)، یک اختلال ارثی است که با بسته شدن یا تنگ شدن بیش از حد روده های پایینی و اتساع شکم و یبوست مشخص می شود. این مشکل ممکن است در هنگام تولد تشخیص داده نشود. ناهنجاری های مثانه، دیواره شکم، ناحیه تناسلی و راست روده ممکن است به عنوان علائم مرتبط با این مشکل رخ دهند. جراحی ممکن است این ناهنجاری را برطرف کرده و یک خروجی با اندازه ای طبیعی ایجاد کند.

درمان مقعد بسته در نوزادان چیست؟

اختلال مقعد بسته با روش های جراحی اصلاحی که شامل اتساع (گشاد کردن)، بزرگ کردن یا تغییر موقعیت دهانه خارجی و یا راه های دیگر برای ایجاد خروجی مناسب رکتوم، برطرف می شود. به علاوه مشاوره ژنتیک ممکن است برای بیماران و خانواده های آن ها یک اقدام مفید باشد.

مطالعه بیشتر:

طریقه استفاده از شیاف گلیسیرین برای نوزاد چگونه است؟

آترزی مری یا فیستول نای به مری (تراکئوازوفاژیال) چیست؟

روش های تشخیص و درمان مقعد سوراخ نشده در هنگام تولد

بیماری هیرشپرونگ در نوزادان و علائم بیماری هیرشپرونگ چیست؟