آترزی مری یا فیستول نای به مری (تراکئوازوفاژیال) چیست؟
آترزی مری (EA)، یک نقص مادرزادی نادر است که در آن مری (لوله ای که گلو را به معده متصل می کند) به طور طبیعی تشکیل نمی شود. در نوزادان مبتلا به آترزی مری، مری معمولاً به دو قسمت مجزا از هم تقسیم می شود که یک قسمت در بالا و یک قسمت در پایین قرار داشته و این دو بخش به هم متصل نمی شوند. یک یا هر دو بخش مری در این شرایط (معمولاً قسمت بالایی) به یک کیسه بسته ختم می شود و در نتیجه راه گذر طبیعی بین دهان و معده وجود ندارد.
آترزی مری چیست؟
آترزی مری اغلب در ارتباط با فیستول نای به مری (TEF) رخ می دهد، که یک راه گذر یا اتصال غیرطبیعی (فیستول) بین مری (معمولاً قسمت پایینی) و نای است. نای لوله ای است که از حنجره (جعبه صوتی) در گلو به ریه ها (برونش ها) می رسد و هوا را به ریه ها منتقل می کند. آترزی مری و فیستول نای به مری یک وضعیت تهدید کننده زندگی است با این حال، اکثر نوزادان مبتلا در صورت تشخیص به موقع و درمان مناسب به طور کامل بهبود می یابند. علل زمینه ای ایجاد کننده آترزی مری و فیستول نای به مری، به طور کامل شناخته نشده است. با این وجود محققان می دانند که آترزی مری و فیستول نای به مری می توانند به عنوان یافته های جداگانه (غیرسندرومی) ایجاد شده یا همراه با سایر نقایص مادرزادی (غیر ایزوله) و یا به عنوان بخشی از یک سندرم بزرگتر رخ دهد.
علائم و نشانه های آترزی مری چیست؟
نوزادان مبتلا به آترزی مری و فیستول نای به مری، قادر به بلع طبیعی نیستند و ممکن است در تنفس دچار مشکل شوند (ناراحتی های تنفسی). پس از تولد و به دنیا آمدن، مقدار زیادی آب دهان، مخاط و سایر ترشحات دهانی از دهان این نوزادان خارج می شود، زیرا قادر به بلع آن ها نیستند. این ترشحات ممکن است به صورت حباب های سفید کف کننده در دهان نوزاد ظاهر شده و حتی پس از ساکشن و بیرون کشیدن، مجددا ظاهر شوند.
آترزی مری چه خطری برای نوزاد دارد؟
در صورت وجود فیستول نای به مری، نوزادان مبتلا همچنین در معرض خطر ورود ترشحاتی مانند میعات معده و بزاق و مخاط به ریه ها هستند (آسپیراسیون). که در نتیجه این اتفاق، نوزادان می توانند دچار ناراحتی های تنفسی و یا ذات الریه (پنومونی) شوند. بچه های مبتلا به این مشکلات، ممکن است دوره های سرفه، تنگی نفس یا خفگی را تجربه کنند. آن ها همچنین ممکن است به طور مکرر دچار افت اکسیژن در خون (هیپوکسی/ سیانوز) شوند. سیانوز شرایطی است که با تنگی نفس، سرفه، باز شدن سوراخ های بینی در هنگام تنفس و تغییر رنگ مایل به آبی و کبود شدن پوست مشخص می شود. برخی از این نوزادان از نرم و ضعیف شدن غضروف های نای (تراکئومالاسی) رنج می برند، به طوری که دیواره های نای به جای سفت و محکم قرار گرفتن در جای خود، شل و سست هستند. اگرچه این مشکل اغلب به صورت خفیف رخ می دهد، اما در مواردی نیز می تواند شدید باشد، که منجر به روی هم افتادن مجرای تنفسی می شود. تراکئومالاسی می تواند مشکلات تنفسی را تشدید کرده و همچنین ممکن است باعث توقف تنفس شود (نزدیک به دوره های مرگ).
تقریباً 50 درصد نوزادان مبتلا به آترزی مری و فیستول نای به مری، به طور همزمان دارای نقایص مادرزادی دیگری نیز هستند. ناهنجاری های قلبی شایع ترین نقایص اضافی هنگام تولد هستند که با مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری (EA/TEF)، همراهی دارند. چنین ناهنجاری های قلبی می تواند شامل نقایص دیواره بطنی و یا ناهنجاری های پیچیده تر مانند تترالوژی فالوت (از رایج ترین ناهنجاری های مادرزادی قلب که در آن چهار نقص عمده قلبی به طور همزمان وجود دارند) باشد. ناهنجاری های دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی نیز از شایع ترین نقایص مادرزادی است که همراه با اختلال EA/TEF رخ می دهند. این موارد شامل مقعد بسته (بدون منفذ و سوراخ) است، وضعیتی که در آن دهانه خروجی مقعد به درستی رشد نمی کند. ناهنجاری های سیستم عصبی و اسکلتی عضلانی شیوع کمتری دارند. بسیاری از ناهنجاری ها به صورت ترکیبی ایجاد می شوند مانند سندرم واکترل (VACTERL) که شامل مجموعه ای از نقص های مهره ای، مقعدی، قلبی، نای، مری، کلیه و دست و پاها است.
یک سیستم طبقه بندی ابداع شده است که مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، را به زیرگروه های مختلف تقسیم می کند. اگرچه این سیستم طبقه بندی معمولاً در میان پزشکان مورد استفاده قرار می گیرد، اما جهانی نیست. بر اساس این طبقه بندی نوع C ، رایج ترین شکل از بیماری است. انواع دیگر کمتر از 15 درصد افراد مبتلا به EA/TEF را تحت تأثیر قرار می دهند. بر اساس این طبقه بندی، زیرگونه ها عبارتند از:
آترزی مری نوع A:
فقط آترزی مری وجود دارد (فیستول نای به مری وجود ندارد). در این شکل از بیماری، مری به دو قسمت تقسیم می شود که هر دو قسمت بالا و پایین به کیسه های کور و بسته ختم می شوند. تایپ یا نوع A بیماری، گاهی اوقات به عنوان آترزی مری خالص نیز نامیده می شود و تقریباً 8 درصد از تمام موارد مبتلایان را شامل می شود.
آترزی مری نوع B:
در این شکل از بیماری، قسمت پایینی مری به یک کیسه کور ختم می شود و قسمت فوقانی از طریق فیستول نای به مری، به نای متصل می شود. این فرم از بیماری، نادر است و تقریباً 2 درصد از تمام موارد مبتلایان را شامل می شود.
آترزی مری نوع C:
در این شکل از بیماری، قسمت فوقانی مری به یک کیسه کور ختم می شود و قسمت پایینی از طریق فیستول نای به مری، به نای متصل می شود. نوع C ، رایج ترین نوع اختلال EA/TEF است که تقریباً در 85 درصد از افراد مبتلا دیده می شود.
آترزی مری نوع D:
در این حالت، یک فیستول نای به مری وجود دارد که هر دو بخش فوقانی و تحتانی مری را به نای متصل می کند. این نادرترین شکل از اختلال EA/TEF است که کمتر از 1 درصد از تمام موارد مبتلایان را تحت تأثیر قرار می دهد.
آترزی مری نوع E:
در این شکل از بیماری، مری سالم است و به طور معمول به معده متصل می شود. با این حال، یک فیستول نای به مری وجود دارد که مری و نای را به هم متصل می کند. نوع E به فیستول نوع H نیز معروف است و در حدود 4 درصد از تمام موارد مبتلایان را تحت تأثیر قرار می دهد.
علت آترزی مری چیست؟
مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، در نتیجه نارسایی رشد در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. دلیل وقوع این شکست هنوز به طور کامل درک نشده است. اعتقاد بر این است که مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری جداگانه (غیرسندرومی یا ایزوله)، به دلیل ترکیب عوامل متعدد مختلف (وراثت چند عاملی) رخ می دهد. چنین عواملی می توانند شامل عوامل ژنتیکی، محیطی و ایمونولوژیکی باشند. با این حال، در حال حاضر هیچ عامل موثر و خاصی مشخص نشده است. بیشتر موارد EA مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری جداگانه، به صورت پراکنده و تصادفی رخ می دهند و خطر عود و تکرار آن ها در بارداری های بعدی کمتر از 1 درصد است.
آترزی مری و فیستول نای به مری همچنین می تواند به عنوان بخشی از سندرم ژنتیکی بزرگتری مانند سندرم شارژه (CHARGE)، سندرم فینگولد (Feingold)، سندرم آنوفتالمی-مری-تناسلی (AEC) ، سندرم پالیستر – هال (Pallister-Hall)، کم خونی فانکونی، سندرم حذف کروموزوم 22q یا اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 18، تریزومی 13 و یا سندرم داون (تریزومی 21)، رخ دهد. این اختلالات ناشی از جهش های ژنتیکی خاص و یا ناهنجاری های کروموزومی هستند. آترزی مری و فیستول نای به مری غیر ایزوله به مواردی از این اختلال اشاره دارد که همراه با سایر نقایص مادرزادی رخ می دهند، اما ناشی از یک نقص ژنتیکی شناخته شده ای نیستند. نقایص قلبی، شایع ترین ناهنجاری مادرزادی مرتبط با آترزی مری و فیستول نای به مری غیر ایزوله است. همچنین برخی از افراد مبتلا به آترزی مری و فیستول نای به مری غیر ایزوله دارای ارتباط نزدیکی با سندرم واکترل / واتر (VACTERL/VATER) هستند. این اختلال، یک ارتباط غیر تصادفی با نقص های مادرزادی بوده که به احتمال زیاد ناشی از عوامل ژنتیکی است که هنوز ناشناخته مانده اند. اصطلاح VACTERL/VATER، یک عنوان مخفف است که در آن "TE" ، مخفف (t) فیستول نای به مری و (e) آترزی مری است.
آترزی مری در چه نوزادانی بیشتر دیده می شود؟
آترزی مری و فیستول نای به مری، به میزان مساوی بر پسران و دختران تأثیر می گذارند. برآورد می شود که شیوع این بیماری تقریباً برابر با 1 مورد در هر 4000 تولد زنده باشد. اکثر موارد بیماری، تصادفی و پراکنده و از نوع غیر سندرمی هستند. موارد خانوادگی (سندروم) کمتر از 1 درصد از کل موارد مبتلایان را شامل می شود. مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، اختلالی است که در هنگام تولد (مادرزادی) وجود دارد.
آیا آترزی مری در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
قبل از تولد و در طی انجام بررسی های سونوگرافی دوران بارداری به ویژه معاینات سونوگرافی معمول که پس از هفته 18 بارداری انجام می شوند، ممکن است به دلیل وجود یک حباب کوچک یا غایب در معده پزشک به وجود آترزی مری مشکوک شود. وجود مقادیر بیش از حد مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامنیوس) در سونوگرافی نیز از دیگر مواردی است که باعث ایجاد شک بیشتر به آترزی مری می شود. با این حال، پلی هیدرامنیوس به تنهایی یک شاخص ضعیف برای تشخیص آترزی مری به حساب می آید، زیرا پلی هیدرامنیوس علل متعدد و متفاوتی دارد.
آترزی مری چگونه تشخیص داده می شود؟
در مواردی که پزشک به وجود آترزی مری و فیستول نای به مری مشکوک نشود و یا قبل از تولد تشخیص این مشکلات ممکن نباشد، ممکن است تنها در عرض چند ساعت پس از تولد و با مشاهده اینکه نوزاد مبتلا قادر به بلعیدن نیست، مخاط بیش از حد دارد و از مشکلات تنفسی رنج می برد، پزشکان به وجود مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری شک کنند.
آزمایش و بررسی های بالینی
تشخیص قطعی و نهایی مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، با تلاش برای عبور لوله نازوگاستریک (لوله ای که از راه مری، از بینی به معده می رسد) از گلوی نوزادانی که به دلیل بیش از حد بودن مخاط، نیاز به مکش مکرر دارند، نوزادانی که از مادران با پلی هیدرامنیوس، متولد شده اند و همچنین نوزادانی که با وجود از بین رفتن علائم اولیه، همچنان در تغذیه مشکل دارند، تأیید می شود. در نوزادان مبتلا به آترزی مری، لوله بیش از 10 تا 12 سانتی متر از دهان خارج نمی شود. از آنجا که ممکن است لوله نازوگاستریک در انتهای مری مسدود شود، انجام دادن یک تصویربرداری اشعه ایکس ساده از قفسه سینه و شکم با تعیین موقعیت لوله نازوگاستریک، تشخیص آترزی مری را تأیید می کند.
تصویربرداری ساده با اشعه ایکس از شکم، همچنین می تواند وضعیت گاز را در معده و روده ها نشان دهد ، که نشان دهنده فیستول نای به مری است. کمبود گاز در شکم نشان دهنده آترزی خالص مری (نوع A) است.
از آنجا که 50 درصد از نوزادان مبتلا به مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، به طور همزمان نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند، لازم است تا آزمایشات اضافی برای رد یا شناسایی این نقایص مادرزادی مرتبط انجام شود. به عنوان مثال، در نوزادان مبتلا به مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، برای جلوگیری از نقایص قلبی که به طور بالقوه با این اختلالات مرتبط هستند، لازم است تا اکوکاردیوگرام انجام شود.
اکوکاردیوگرام به طور ایده آل باید قبل از عمل جراحی ترمیمی آترزی مری انجام شود، زیرا وجود برخی نقایص قلبی، مانند قوس آئورت سمت راست، می تواند بر نتایج و چگونگی انجام عمل جراحی تأثیر بگذارد. در طی انجام اکوکاردیوگرام، امواج صوتی به سمت قلب هدایت می شوند و پزشکان را قادر می سازند تا بخوبی ساختار، عملکرد و حرکات قلب را بررسی کنند.
آترزی مری چگونه درمان می شود؟
درمان ممکن است مستلزم تلاش هماهنگ گروهی از متخصصان باشد. جراح اطفال، متخصص اطفال، متخصصان قلب، گفتار درمان، متخصصان مراقبت های ویژه، پرستاران و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز به برنامه ریزی منظم و جامع برنامه ای برای درمان و مراقبت مداوم کودکان مبتلا داشته باشند و باید در کنار هم کار کنند. درمان بهتر است در بیمارستان های مخصوص کودکان انجام شود که در درمان این بیماری ها مهارت کافی دارند.مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری، نیاز به جراحی اصلاحی و ترمیمی دارد. قبل از عمل جراحی، نوزادان مبتلا باید از نظر وجود هرگونه نقص مادرزادی مرتبط، به ویژه نقایص قلبی، به طور کامل ارزیابی و بررسی شوند. در بیشتر موارد، عمل جراحی، در فاصله زمانی اندکی پس از تولد انجام می شود. با این حال، در نوزادان با نقایص مادرزادی اضافی، دارای پنومونی و یا در موارد آترزی مجزا که فاصله بین دو سر مری برای ترمیم اولیه بسیار زیاد است، این احتمال وجود دارد که جراحی به تأخیر بیفتد.
در حالی که در انتظار جراحی هستید، مراقبت های حمایتی برای جلوگیری از آسپیراسیون (ورود مایعات به ریه ها)، ضروری است. برای انجام این کار، یک کاتتر مکنده که یک لوله انعطاف پذیر توخالی است، در درون کیسه انتهای قسمت فوقانی مری قرار می گیرد. این کاتتر مکنده به طور مداوم ترشحات تجمع یافته در کیسه را به بیرون کشیده تا از آسپیراسیون جلوگیری شود. اگر سپسیس (عفونت خونی) و یا عفونت ریوی وجود داشته باشد و یا پزشک به وجود آن ها مشکوک باشد، ممکن است به نوزاد آنتی بیوتیک هایی با پوشش دهی وسیع (وسیع الطیف)، داده شود. در نوزادان مبتلا به نارسایی تنفسی، اقدامات اضافی مانند اکسیژن رسانی کمکی ممکن است ضروری باشد، اما این موارد، باید با احتیاط شدید مورد استفاده قرار گیرند.
چند سیستم طبقه بندی ریسک برای کمک به ارزیابی مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری ایجاد شده است. جای امیدواری است که پیش آگهی در مورد این شرایط، برای سالیان متمادی به طور مداوم و به طور قابل توجهی بهبود یافته است. یکی از این سیستم ها طبقه بندی اشپیتز (Spitz) نام دارد که به شرح زیر است:
گروه 1: وزن هنگام تولد بیش از 1500 گرم (تقریبا 3.3 پوند) و بدون نقص قلبی عمده
گروه 2: وزن هنگام تولد کمتر از 1500 گرم یا نقص عمده قلبی
گروه 3: وزن هنگام تولد کمتر از 1500 گرم و یک نقص عمده قلبی
میزان زنده ماندن و بقا، در نوزادان ترم یا کامل (متولد شده بعد از هفته 37 بارداری)، با مشکل آترزی مری و فیستول نای به مری و بدون اختلالات قلبی عروقی (گروه 1)، نزدیک به 100 است. این میزان در گروه 2 تقریبا 82 درصد و در گروه 3 تقریبا در حدود 50 درصد است.
در اکثر موارد، جراحی برای اتصال مجدد دو بخش مری و بستن فیستول نای به مری در 24 تا 48 ساعت اول تولد انجام می شود. جراحی برای اصلاح مشکل آترزی مری و فیستول نای به مر، نیاز به بازکردن قفسه سینه دارد تا امکان قطع فیستول و بسته شدن حفره ایجاد شده در نای میسر شود. ترمیم مری از طریق روشی به نام آناستوموز انجام می شود که در آن دو بخش جداگانه مری با عمل جراحی مجدداً به یکدیگر متصل می شوند. این روش به طور فزاینده ای از طریق "جراحی key-hole" توسط جراحان اطفال آموزش دیده و با تجربه انجام می شود.
مطالعه بیشتر:
انسداد روده در جنین ، تشخیص و عمل انسداد روده در نوزادان
آترزی روده جنین نشانه چیست؟ تشخیص و مراقبت بعد از عمل
آترزی صفراوی نوزادان چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد؟
آترزی مری و انواع آترزی مری نوزاد چیست و چگونه درمان می شود؟
