ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟

احتمال ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی در کدام نوزادان بیشتر است؟

متأسفانه نوزادانی که مشکلات مادرزادی دارند اغلب از مادرانی متولد می شوند که هیچ عوامل خطری در آنها وجود ندارند. با این حال، احتمال داشتن فرزند دارای مشکل افزایش می یابد اگر:

• در صورت قرار گرفتن در معرض عواملی همچون داروها یا عفونت های خاص

• سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی داشته باشید

• بیماری مزمن قبل از بارداری مانند دیابت داشته باشید

• بارداری بالای 35 سال داشته باشید

• خودتان یا اقوام نزدیک قبلا فرزندی با اختلالات مادرزادی به دنیا آورده اید

• از روش IVF و روشهای دیگر استفاده می شود که تخمک و اسپرم را دستکاری می کند

شایعترین ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان شامل:

ناهنجاری های مادرزادی قلب

مشکلات کروموزومی

انواع اختلالات کروموزومی در اثر وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفتن آنها ایجاد می شود. بیشتر اوقات کروموزوم از دست رفته یا اضافی سبب مرگ جنین می شود که این حاملگی ها معمولاً به سقط منجر می شود. با این حال، در چند مشکل کروموزومی با حیات منطبق است و نوزاد مبتلا به آنها زنده متواد می شود. ازجمله:

سندرم داون (تریزومی 21): سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است که نوزاد در آن می تواند زنده بماند. تقریباً از هر 600 تولد 1 مورد اتفاق می افتد. شانس آن با افزایش سن مادر بالا می رود و در سن 45 سالگی به یک تولد از 45 زایمان می رسد. انجام صحیح غربالگری های دوران بارداری احتمال ولد این نوزادان را کاش می دهد.

سندرم پاتائو (تریزومی 18) و سندرم ادوارد (تریزومی 13): تریزومی 18 و تریزومی 13 شیوع کمتری نسبت به سندرم داون دارند که تقریباً از هر 4000 تولد در 1 مورد مشاهده می شود. نوزادانی که با این اختلالات کروموزومی متولد می شوند دارای مشکلات سلامتی شدیدی از جمله نقص قلب هستند. آنها اغلب تا پایان سال اول زندگی خود زنده نمی مانند.

سندرم ترنر: سندرم ترنر نوعی اختلال نادر است که فقط در زنان مشاهده می شود و از هر 4000 نوزاد 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. کودک مبتلا به سندرم ترنر به جای دریافت دو کروموزوم جنسی، فقط یک کروموزوم X (45 X) دریافت می کند. سندرم ترنر بر هوش تأثیر نمی گذارد، اما بر قد و باروری به شدت تأثیر می گذارد. با نظارت و درمان های مناسب زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند.

سندرم کلاینفلتر: یکی دیگر از اختلالات کروموزومی جنسی است که مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. در آن یک کروموزوم X اضافی وجود دارد و تقریباً از هر 1000 یک مورد را درگیر می کند. پسران مبتلا به سندرم کلاینفلتر تستوسترون کمتری تولید می کنند. آنها اغلب قد بلندی دارند و ممکن است اختلالات یادگیری داشته باشند. بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر مشکلات خفیفی دارند و زندگی طولانی و سالمی را ادامه می دهند.

ناهنجاری های مادرزادی ارثی

ناهنجاری های مادرزادی ارثی مواردی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می شود. بیشتر اوقات، ناهنجاری های مادرزادی ارثی مغلوب هستند، به این معنی که برای بروز اختلال مورد نظر در کودک به ارث رسیدن دو ژن معیوب (از هر والد یکی) لازم است. اگر فقط یک ژن معیوب به نوزاد به ارث برسد ناقل آن بیماری خواهد بود و می تواند بدون آنکه خودش نشانه ای داشته باشد، عارضه مورد نظر را به نوزاد منتقل کند. از شایعترین انواع ناهنجاری های مادرزادی ارثی می توان به مواد زیر اشار کرد:

فیبروز سیستیک: نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که بیشتر در بین نژاد اروپایی دیده می شود. فیبروز سیستیک ریه ها و سایر سیستم های اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. در حدود 1 در 3500 نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد.

کم خونی داسی شکل: شایع ترین اختلال ارثی در افراد آفریقایی تبار است. بیماری کم خونی داسی شکل گلبول های قرمز خون را تحت تأثیر قرار می دهد و تقریباً از هر 70000 نفر در یک نفر رخ می دهد.

بتا تالاسمی: نوعی اختلال ژنتیکی است که بیشتر در افراد منطقه مدیترانه مشاهده می شود. بتا تالاسمی نوعی بیماری خونی است که منجر به کم خونی می شود زیرا بر نحوه ساخت گلبول های قرمز خون در بدن تأثیر می گذارد. تقریباً با نرخ یک مورد در 100000 تولد رخ می دهد.

ناهنجاری های مادرزادی ناشی از عوامل محیطی (تراتوژن ها)

تراتوژن به ماده ای گفته می شود که در رشد و نمو جنین در دوران بارداری تأثیر می گذارد. قرار گرفتن جنین در معرض تراتوژن در دوران بارداری می تواند منجر به ناهنجاری مادرزادی شود. مواد و عفونت هایی مانند الکل، داروها، داروهای خاص، ویروس آبله مرغان، سرخچه، سیفلیس یا توکسوپلاسموز ترتوژن هستند و می تواند رشد جنین را تحت تأثیر قرار دهند. این که جنین در بارداری تا چه حد تحت تاثیر ترتوژن قرار بگیرد، به عوامل گوناگونی بستگی دارد ازجمله:

• مرحله ای از بارداری که در آن هستید (سه ماهه اول بارداری آسیب پذیرترین مرحله است)

• جنین در مواجه با چه مقدار از سموم در تماس قرار گرفته است.

• جنین چه مدت در معرض تراتوژن بوده است.

قرار گرفتن در معرض تراتوژن ها می تواند بر روی ارگان های مختلف بدن جنین از جمله سر، ویژگی های صورت، عملکرد مغز، سیستم عصبی، قلب، بینایی، شنوایی و استخوان ها تأثیر بگذارد. حتی می تواند منجر به ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان و نیز مرگ جنین شود.

چگونه می توان ناهنجاری های مادرزادی را تشخیص داد؟

برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی چند روش وجود دارد که با کمک آنها می توانید از سلامت بودن دلبندتان اطمینان حاصل کنید. امروزه توصیه می شود مادرانی که بالای 35 سال دارند انجام یکی از آزمایشات زیر را در نظر داشته باشند:

• سونوگرافی ان تی Nuchal Translucency (NT Scan)

• آزمایش خون در سه ماهه اول: hCG بدون سرم مادر و پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

• آزمایش غربالگری مرحله دوم بارداری: آلفا فتوپروتئین سرم مادران (MSAFP) ، hCG ، استریول غیر کونژوگه

• سونوگرافی آنومالی اسکن

• آمنیوسنتز

مشاور ژنتیک

یک مشاور ژنتیکی یا یک متخصص ژنتیک متبحر می تواند به شما اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزند مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی بدهد. آنها می توانند در زمینه بارداری و پیش از بارداری به شما مشاوره دهند. در برخی موارد مشورت با متخصص ژنتیک قبل و در دوران بارداری ضروری است. از جمله:

• اگر نتیجه آزمایش غربالگری شما مثبت آمده است.

• شما و همسرتان مشکلات ژنتیکی در خود یا خانواده دارید.

• شما ناقل شناخته شده یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی هستید.

• سن بالای 35 سال دارید.

• سابقه مرده زایی دارید.

• نوزاد مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی دارید.

• شما در معرض بیماری ها، عفونت یا سموم محیطی قرار گرفته اید که می تواند جنین را تحت تأثیر قرار دهد.

• سابقه سقط های مکرر داشته اید

تا چند هفتگی می توان جنین ناقص را سقط کرد؟

اطلاع از این موضوع که جنین شما سالم نیست بدون شک به شدت ویرانگر خواهد بود اما تصمیم گیری صحیح و به موقع می تواند از آسیب بیشتر جلوگیری کند. گرچه قوانین سقط جنین در کشورهای مختلف متفاوت است، در ایران امکان سقط جنین هایی که مشکلات منافی حیات دارند به صورت قانونی تا پایان هفته 19 بارداری وجود دارد. انجام به موقع سونوگرافی ها و غربالگری های دوران بارداری امکان سقط به موقع و قانونی جنین های ناهنجار را فراهم خواهد کرد.

مطالعه بیشتر:

6 نا‌هنجاری‌ رحمی و تاثیر آن در بارداری

عفونت های مادرزادی چگونه به جنین آسیب می زنند؟

پیشگیری از اختلالات مادرزادی با پرهیز از 10 مورد ممنوعه در طی بارداری

آیا تست AFP برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی قابل اطمینان است؟