ناهنجاری های مادرزادی کلیه و شایعترین ناهنجاری مادرزادی کلیه
ناهنجاری های مادرزادی کلیه به مشکلات کلیه گفته میشود که کودک با آن به دنیا میآید. این مشکلات از طریق ژنتیک به کودک منتقل میشود. در ادامه این مقاله به شما خواهیم گفت که ناهنجاری های مادرزادی کلیه چه نشانه هایی در کودک ایجاد می کند و آیا درمانی برای آن وجود دارد یا نه؟
شایعترین ناهنجاری های مادرزادی کلیه
از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی کلیه میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD). این بیماری مشکلی ژنتیکی است که تعدادی کیست (کیسه‌های غیرطبیعی حاوی مایع) داخل کلیهها رشد می‌کنند. در صورتی‌که این مشکل به درستی درمان و مدیریت نشود، ممکن است به نارسایی کلیه تبدیل شود. دو نوع PKD وجود دارد:
o بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD). حدود ۹۰ درصد موارد PKD، از این نوع است. علائم ADPKD، معمولا بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی بروز میکند. هرچند برخی بیماران در کودکی نیز شاهد علائم این بیماری بوده‌اند.
o بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD). نوع نادرتر PKD است. نشانههای بیماری در سن بسیار پایین، حتی داخل رحم به وجود می‌آیند.
• عدم تشکیل یک کلیه (URA). در این شرایط، یکی از کلیهها در رحم تشکیل نمی‌شود. اغلب افرادی که به این عارضه دچار هستند، زندگی طبیعی و سالم همراه با عوارض بسیار محدود دارند.
• عدم تشکیل دو کلیه (BRA). در این شرایط هر دو کلیه داخل رحم تشکیل نمی‌شود.
مهم‌ترین نشانههای بیماری مادرزادی کلیه (PKD)، شامل موارد زیر است:
• فشارخون بالا
• احساس درد یا حساسیت در شکم
• تکرر ادرار
• درد در پهلوها
• سنگ کلیه
نشانههای دیگر PKD شامل موارد زیر است:
• درد یا احساس سنگینی در پشت
• پوستی که به راحتی کبود میشود
• رنگ پریدگی
• خستگی
• درد مفاصل
نشانههای عدم تشکیل یک کلیه (URA) شامل موارد زیر است:
• فشار خون بالا
• نقص رشد در گوش داخلی، دستگاه تناسلی، سر یا مهرهها
• کاهش میزان تصفیه گلومرولی (GFR) که توانایی کلیهها را در تصفیه ناخالصیها اندازهگیری میکند.
• ورم صورت، دست و پا
• وجود خون در ادرار
• ادرار کفآلود
نشانههای عدم تشکیل دو کلیه در نوزادان (BRA) شامل موارد زیر است:
• چشمان کاملا دور از هم و پوست به صورت چینخورده روی پلک بالایی افتاده است.
• گوشهای کم شنوا
• بینی صاف و پهن
• چانه عقب رفته
• نقص دست و پا
تشخیص ناهنجاری های مادرزادی کلیه
متخصص اطفال میتواند با استفاده از یک یا چند آزمایش زیر، به تشخیص بیماری مادرزادی کلیه در کودک بپردازد:
• آزمایش خون. نمونهای از خون کودک برای بررسی به آزمایشگاه برده میشود.
• آزمایش ادرار. نمونهای از ادرار کودک برای بررسی به آزمایشگاه برده میشود.
• سونوگرافی. در این روش میتوان بدون استفاده از اشعه ساختار و عملکرد کلیه بررسی شود.
• توموگرافی کامپیوتری (برش نگاری). اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) به منظور دستیابی به ناهنجاریهایی در کلیه به کار میرود.
• تصویربرداری با تشدید مغناطیس (MRI). در این روش بدون استفاده از اشعه تصاویر دقیقی از کلیهها بهدست میآید.
درمان ناهنجاری های مادرزادی کلیه
هیچ درمانی برای ناهنجاری های مادرزادی کلیه وجود ندارد. این شرایط نیازمند نظارت و درمان مادام‌العمر است. به عنوان قاعده کلی، اگر فرزند شما مبتلا به PKD، URA یا BRA است، باید از ورزش‌هایی که احتمال ضربه مستقیم یا ضربه به پشت یا شکم وجود دارد، اجتناب کند. کودک همچنین باید از رژیم غذایی کم‌نمک برای کمک به کنترل فشار خون استفاده کند.
درمان PKD شامل موارد زیر است:
• دارو. کودک ممکن است ترکیبی از داروهای تجویزی و بدون نسخه را برای کنترل موارد زیر مصرف کند:
o داروی فشار خون برای تنظیم فشار خون
o آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت‌های مجاری ادرار
o داروهای ادرارآور برای دفع مایعات و نمک اضافی و کاهش فشار خون
o داروهای مسکن برای کاهش دردهای شکمی که در نتیجه التهاب کلیهها به وجود می‌آیند.
• رژیم کم نمک به منظور کنترل فشارخون، کودک باید رژیم غذایی کم نمک داشته باشد.
• تخلیه کیست‌ها روشی رادیولوژی مداخله‌جویانه است که به وسیله آن پزشک میتواند کیست‌های داخل کلیه را تخلیه کند.
• دیالیز هنگامی‌که کلیهها عملکرد طبیعی ندارند و نمی‌توانند خون را تصفیه کنند، دستگاهی این کار را برای بیمار انجام می‌دهد.
• پیوند کلیه در صورتی‌که هر دو کلیه عملکرد خود را از دست بدهند، پیوند کلیه میتواند روش درمانی مفیدی باشد.
درمان عدم تشکیل یک کلیه (URA) شامل موارد زیر است:
• نظارت بر نشانههای بیماری. باید به دقت به نشانه‌هایی در کودک دقت کنید تا به تشخیص زودهنگام برسید.
• تست‌های سالیانه. باید هر سال فشار خون کودک را بررسی کنید. آزمایش خون و ادرار نیز سالانه انجام میشود تا از سلامت کلیهها مطمئن شوید.
درمان عدم تشکیل دو کلیه (BRA) شامل موارد زیر است:
• دیالیز مزمن صفاقی. کودک باید تا زمانی که بزرگ شده و آمادگی پیوند کلیه را داشته باشد، دیالیز صفاقی شود.
• پیوند کلیه. هنگامی‌که کودک کلیه اهدایی دریافت کند، میتواند به زندگی سالم و طبیعی خود بازگردد.
لازم است شما و کودک درمانی را دنبال کنید که متخصص کلیه مناسب شرایط و نیازهای کودک تشخیص داده باشد.
نکات کلیدی که باید به خاطر بسپارید
• ناهنجاری های مادرزادی کلیه مشکلی است که فرد با آن به دنیا میآید، ارثی بوده و داخل رحم شکل می‌گیرد.
• درمان خاصی برای ناهنجاری های مادرزادی کلیه وجود ندارد، اما با کنترل و روش‌های درمانی مناسب میتوان علائم را کنترل کرد.
• کودکانی که دچار ناهنجاری های مادرزادی کلیه هستند، باید رژیم غذایی کم‌نمک داشته باشند و از ورزش‌هایی که در آن امکان ضربه به کلیه وجود دارد، پرهیز کنند.
مطالعه بیشتر:
هیدرونفروز و ورم کلیه جنین و علت ورم کلیه جنین چیست؟
دوپلیکاسیون کلیه (حالب دوتایی)و انواع دوپلیکاسیون کلیه چیست؟
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟
