هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
این مقاله اطلاعات کاملی در مورد هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در اختیار شما قرار می‌دهد که گرچه شاید به تمام سؤالات شما پاسخ ندهد اما اطلاعاتی را به شما خواهد داد که در گفت‌و‌گو با پزشک به کارتان می‌آید. مهم است که بدانید هایپرپلازی ادرنال مادرزادی در نوزادان قابل درمان نیست اما با مصرف دارو قابل کنترل است.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
قبل از اینکه بدانید این بیماری چیست بهتر است به معنی تک تک کلمات بپردازیم. "مادرزادی" به معنای موجود در بدو تولد (ارثی) است. "مشکلات آدرنال" به معنی درگیری غدد آدرنال یا غدد فوق کلیوی است. غدد آدرنال سه هورمون مهم تولید می‌کند: کورتیزول، آلدوسترون و آندروژن. هر یک از این هورمونها در بدن کار مهمی دارند. "هایپرپلازی" به معنای افزایش غیر طبیعی تعداد سلول‌هایی است که یک عضو یا بافت را تشکیل می‌دهند. این موضوع باعث بزرگ شدن اندام یا بافت می‌شود. بنابراین، "هایپرپلازی مادرزادی آدرنال" یک اختلال ارثی است که بر تولید برخی هورمونها تأثیر منفی می‌گذارد و باعث بزرگ شدن بیش از حد غدد فوق کلیوی می‌شود.
BOXهورمونهای درگیر در هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
کورتیزول (هورمون استرس): این هورمون به کنترل فشار خون، قند خون و عملکرد قلب کمک می‌کند. بدن در زمان استرس، آسیب و عفونت به تولید و ترشح کورتیزول بیشتری نیاز دارد. عدم وجود كورتیزول كافی تهدید كننده زندگی است زیرا می‌تواند سبب بالا رفتن شدید فشار خون و شوك شود که به آن "بحران آدرنال" هم می‌گویند.
آلدوسترون (هورمون تسهیل کننده جذب یون‌‌های سدیم): این هورمون به تعادل آب، سدیم و پتاسیم در بدن كمك می‌كند. بدن بدون آلدوسترون کافی، نمی‌تواند سدیم و آب را در خود نگه دارد.
آندروژن‌‌ها (هورمونهای مردانه، مانند تستوسترون): این هورمون در زنان و مردان یافت می‌شود. جنین پسر برای رشد طبیعی دستگاه تناسلی به آندروژن نیاز دارد. با این حال، بدن جنین دختر، برای داشتن دستگاه تناسلی طبیعی نباید آندروژن ترشح کند.
انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال به دو نوع "کلاسیک" و "غیر کلاسیک" تقسیم می شود.
*هایپرپلازی کلاسیک
در نوع کلاسیک، بدن بیش از نیاز خود آندروژن (هورمونهای مردانه) تولید می‌کند. در عین حال، میزان تولید کورتیزول (هورمون استرس) و گاهی آلدوسترون (هورمون تسهیل کننده جذب یون‌‌های سدیم) بسیار کم است. این نوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در 1 تولد از هر 15000 تولد رخ می‌دهد.
دو نوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک وجود دارد:
- نوع از دست‌دهنده نمک: این نوع با از دست دادن نمک باعث دفع سدیم و آب زیادی از طریق ادرار و افزایش مقدار پتاسیم بدن می‌شود که این موضوع باعث کم آبی (از بین رفتن مایعات) و افت فشار خون خواهد شد.
- نوع بروز صفات مردانه: این نوع به تنهایی در هایپرپلازی مادرزادی باعث از بین رفتن سدیم و آب بدن نمیشود. بنابراین همانند نوع از دست دهنده نمک، شدید و جدی نیست اما همانند نوع آن سبب تولید بالای آندروژن می‌شود.
در هردو نوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک، بیماران در دوره‌‌های استرس جسمی (بیماری، جراحی یا تروما) دچار "بحران آدرنال" می‌شوند که یک وضعیت تهدید کننده زندگی است و نیاز به مراقبت‌‌های فوری پزشکی دارد.
تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
تشخیص بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در دختران و پسران به دو شکل متفاوت خواهد بود به این ترتیب که:
تشخیص در دختران: در دختران، هر دو نوع هایپرپلازی کلاسیک در بدو تولد قابل تشخیص اند زیرا در صورت ابتلا، دستگاه تناسلی طبیعی به نظر نمی‌رسد و اغلب بیشتر شبیه دستگاه تناسلی پسران است. دلیل آن این است که غدد آدرنال، آندروژن زیادی (هورمون های مردانه) در رحم تولید کرده است. در جنین دختر طبیعی، آندروژن زیادی تولید نمیشود.
تشخیص در پسران: در جنین پسر، بیضه از همان ابتدای امر آندروژن تولید می‌کند و تولید کمی بیشتر از آن تفاوت چندانی در شکل دستگاه تناسلی ایجاد نمی‌کند. سر آلت تناسلی ممکن است رنگ قهوه‌ای‌تری بگیرد و بیضه‌‌ها کمی بزرگتر شود. غربالگری نوزادان در پسران از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، زیرا هیچ علائم بیرونی از این بیماری ندارند و در عین حال در معرض خطر "بحران آدرنال" هستند که با تشخیص زودرس و درمان‌‌های پزشکی می‌توان از آن جلوگیری کرد.
*هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیر کلاسیک
علائم هایپرپلازی آدرنال مادرزادی غیر کلاسیک خفیف‌تر از نوع کلاسیک است و به آن هایپرپلازی مادرزادی آدرنال دیررس می‌گویند زیرا علائم گاهی تا آخر عمر ظاهر نمیشود. این نوع از هایپرپلازی چون بدون علامت است در دوران جنینی تشخیص داده نمیشود و در عوض، هنگامی تشخیص داده می‌شود که اثرات آندروژن اضافی در دوران کودکی (رشد سریع، بلوغ زودرس) یا در سال‌‌های نوجوانی یا بزرگسالی (پرمویی بیش از حد صورت و بدن، آکنه شدید، بهم ریختگی هورمونی) ظاهر شود.
تشخیص هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در نوزادان
بیشتر نوزادان مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک از طریق غربالگری دوران نوزادی که یک آزمایش خون ساده در 24 تا 48 ساعت ابتدایی زندگی است تشخیص داده می‌شوند.
برای تأیید نتیجه غربالگری نوزادان مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، آزمایشات هورمونی و الکترولیت‌‌ها یا آزمایشات ژنتیکی (DNA) هم تجویز می‌شود و در صورت لزوم، پزشک از هر دو والد هم می‌خواهد تا آزمایش ژنتیک انجام دهند. بواسطه آزمایش ژنتیک پزشک اطلاعاتی را بدست می‌آورد که در مراقبت از کودک مفید است.
https://www.health.state.mn.us/docs/diseases/cy/cahguidenb.pdf
