سندروم فایفر و دلیل ایجاد سندروم فایفر چیست؟

سندروم فایفر چیست؟

سندروم فایفر  یک نقص هنگام تولد است که در آن ، بالای جمجمه‌ نوزاد طبیعی نیست. در حالت طبیعی جمجمه از چندین استخوان با مفاصلی خاص بین آن‌ها ساخته شده است. این امر اجازه می‌دهد جمجمه باز و فضای کافی برای رشد مغز ایجاد شود. معمولا، استخوان‌های جمجمه زمانی بهم جوش می‌خورد که سر به اندازه نهایی خود رسیده باشد.

اما در افراد مبتلا به این سندروم، صفحه‌ها زود بهم جوش می‌خورد. جمجمه نمی‌تواند با رشد مغز باز شود و این امر بر شکل سر و صورت تاثیر می‌گذارد. سه نوع سندروم فایفر وجود دارد. تمامی آن‌ها بر ظاهر کودک تاثیر می‌گذارد، اما نوع ۲ و ۳ شدیدتر است. آن‌ها می‌توانند موجب تاخیر در رشد و همچنین مشکلات دیگری در رابطه با مغز و دستگاه عصبی شوند.

درمان بلافاصله پس از تولد آغاز می‌شود. به‌دلیل این‌که عارضه در افراد مختلف متفاوت است، مراقبت صحیح به نشانه‌های کودک بستگی دارد.

دلیل ایجاد سندروم فایفر چیست؟

سندروم فایفر به‌خاطر ایرادی در ژن‌ها کنترل‌کننده چگونگی رشد و مرگ سلول‌ها ایجاد می‌شود. ممکن است از والدین به کودک به‌ارث برسد، اما در بیشتر موارد، والدین به این سندروم مبتلا نیستند. ژن‌های کودک ناگهان دچار تغییر می‌شود.

نشانه‌های سندروم فایفر  چیست؟

بسته به نوع و شدت آن، نشانه‌ها متفاوت است. می‌تواند سر و صورت، انگشت‌ها دست و پا و بخش‌هایی دیگری را تحت تاثیر قرار دهد.

سر و صورت: نشانه‌ها در این ناحیه معمولا به‌وضوح دیده می‌شود. بخشی به این خاطر است که جمجمه نمی‌تواند به‌صورت عادی رشد کند. اما سندروم فایفر بر استخوان‌های وسط صورت، از چشم‌ها تا دهان را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد که به‌صورت عادی رشد نخواهد کرد.

وقتی کودک به این عارضه مبتلاست، ممکن است موارد زیر را مشاهده کنید:

بینی عقابی

- نامرتب‌ بودن دندان‌ها

- بزرگی چشم‌ها و دوری آن‌ها از هم

- کوچکی سر از جلو به عقب

- پیشانی بلند

- فک بالایی بسیار کوچک

- انگشت‌های دست و پا:

در کودکان این مورد نیز شایع است:

- انگشت‌های کوتاه در دست و پا

- شست و انگشت بزرگ پا پهن‌تر از حالت طبیعی است و از انگشت‌های دیگر دور است.

- بهم چسبیدگی انگشت‌های دست و پا

مشکلات دیگر: بیش از نیمی از کودکان کمبود شنوایی دارند.

برخی نیز دچار عارضه‌های زیر می‌شوند:

- مشکل دندان

- بازگشت اسید معده

- آپنه خواب (هنگام شب بارها نفس‌تان بند می‌آید و تنفس ضعیف دارید)

- مشکلات بینایی

سندروم فایفر  نوع ۲ و ۳

کودکان مبتلا به سندروم فایفر نوع ۲ و ۳ معمولا دچار تاخیر رشد و مشکلات دیگر مغزی و دستگاه عصبی هستند. بدون درمان زودهنگام، کودکان ممکن است دچار مشکلاتی شوند که خطر مرگ دارد.

سندروم فایفر  چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک معمولا با معاینه و بررسی جمجمه، شست دست و انگشت بزرگ پا می‌تواند سندروم فایفر را تشخیص دهد.  برای تشخیص دقیق سندروم فایفر پزشک ممکن است دستور آزمایش‌های زیر را بدهد:

- عکس رادیوگرافی یا سی‌تی اسکن جمجمه

- آزمایش ژنتیک (گرفتن نمونه خون و بزاق برای بررسی نقص ژن)

آیا سندروم فایفر درمانی دارد؟

درمان کودک به نشانه‌ها بستگی دارد. ممکن است به گروهی از متخصص‌ها، از جمله پزشکان، جراحان، روان‌شناسان، گفتار و زبان درمان‌گرها و افراد دیگر نیاز داشته باشید. جراحی نقش کلیدی در درمان ایفا می‌کند.

جراحی جمجمه: بیشتر کودکان پیش از ۱۸ ماهگی برای تغییر شکل جمجمه جراحی می‌شوند.

برای کودکان زیر ۳ ماه، این جراحی با شکاف بسیار کوچکی در سر انجام می‌شود. برای کودکان بزرگ‌تر، پزشکان از جراحی معمول استفاده می‌کنند. معمولا کودکان در طول زندگی خود به دو تا چهار جراحی جمجمه نیاز خواهند داشت.

جراحی وسط صورت: برخی کودکان ممکن است نیازمند اصلاح اشکالات فک و جلو آوردن استخوان‌های میانی صورت باشند. این جراحی معمولا قبل از ۶ سالگی انجام می‌شود.

درمان مشکلات تنفسی: برخی کودکان دچار انسدادهایی هستند که تنفس را برای آن‌ها سخت می‌کند. این عارضه منجر به مشکلاتی مانند آپنه خواب می‌شود.

برای اصلاح این مشکلات، ممکن است پزشک موارد زیر را توصیه کند:

- کودک می‌تواند هنگام خواب ماسک ویژه‌ای به‌نام «ماسک فشار هوای مثبت مداوم» به‌ صورت بزند. این درمان استاندارد برای آپنه خواب است.

- جراحی وسط صورت می‌تواند به رفع انسداد کمک کند.

- جراح می‌تواند لوزه‌ها یا بافت‌های لنفاوی فوقانی گلو را بردارد (بافت‌های پشت بینی که به مبارزه با بیماری‌ها کمک می‌کند).

در موارد حاد، پزشک ممکن است جراحی تراکستومی انجام دهد.

در این جراحی پزشک منفذی در گردن کودک تا نای باز می‌کند تا تنفس آسان‌تر شود. این جراحی برای کودکانی انجام می‌شود که بسیار کوچک هستند و امکان جراحی‌های دیگر وجود ندارد.

درمان‌های دیگر: ممکن است کودک شما به موارد زیر نیز نیاز داشته باشد:

- دندانپزشکی برای کمک به مسائلی نظیر پیش‌آمدگی فک و کجی دندان‌ها

- جراحی برای اصلاح مشکلات انگشت‌های دست و پا ناشی از سندروم فایفر 

- تراپی برای مشکلات گفتاری و یادگیری زبان 

مطالعه بیشتر:

سندرم جنین الکلی را بشناسید

میکروسفالی یااندازه کوچکتر سر نوزاد Microcephaly

سندروم انجلمن و روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن چیست؟

ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟