بیماری تای ساکس در نوزاد و علائم بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس یک بیماری نادر و مهلک در میان نوزادان است که حدود شش ماهگی تشخیص داده می شود. این بیماری، درمان ندارد ولی پزشکان به درک خوبی از علل ایجاد آن، چگونگی بدتر شدن آن و استفاده از آزمایش ژنتیک برای غربالگری در اوایل بارداری رسیده اند. پژوهشگران در حال تلاش برای پیشرفت در ژن درمانی یا پیوند مغز استخوان هستند و امیدوارند در آینده راهی برای درمان تای ساکس پیدا کنند.
علائم بیماری تای ساکس
نوزادی که با بیماری تای ساکس متولد می شود تا 3 الی 6 ماهگی رشد طبیعی دارد. در این مدت ممکن است والدین متوجه کندی رشد و ضعف عضلات شوند. با گذشت زمان، این بیماری علائم بیشتری بروز می دهد که عبارتند از:
• از دست دادن مهارت های حرکتی مانند برگرداندن، نشستن و چهار دست و پا رفتن
• واکنش بسیار شدید در برابر صداهای بلند
• در تمرکز بر اشیا یا دنبال کردن آنها با چشم مشکل دارد
• لکه های قرمز گیلاسی، که در معاینه ته چشم، در چشم ها قابل تشخیص است.
اغلب کودکان مبتلا به تای ساکس در سن 2 سالگی، مشکلات جدی تری را تجربه می کنند که عبارتند از:
• بلع و تنفس بدتر می شود
• تشنج
• از دست دادن عملکرد ذهنی، شنوایی و بینایی
• فلج
بعد از 3 سالگی تغییرات قابل توجهی در کودکان مبتلا به تای ساکس مشاهده نمی شود، اما سیستم عصبی همچنان بدتر می شود و تا 5 سالگی معمولاً کودک جان خود را از دست می دهد.
علل و عوامل خطر بیماری تای ساکس
نقص در ژنی به نام اچ ای ایکس آ (HEXA) عامل بروز تای ساکس است. ژن ها "رمزهایی" هستند كه از والدین به ما منتقل می شوند. ژن ها در سلول ها قرار دارند و صفات بدن از رنگ چشم و گروه خون گرفته تا جنسیت را تنظیم می كنند. اکثر افراد دو نسخه سالم از اچ ای ایکس آ (HEXA) دارند که به بدن دستور می دهد آنزیمی (نوعی پروتئین) به نام Hex-A بسازد. این آنزیم از تجمع ماده ای چرب به نام جی ام2 گانگلیوزید در مغز و نخاع جلوگیری می کند.
برخی افراد فقط یک نسخه سالم از ژن دارند و پروتئین Hex-A کافی برای سالم نگه داشتن مغز و نخاع در آنها تولید نمی شود. اما نوزادانی که با بیماری تای ساکس متولد شده اند از هر دو والد یک نسخه تغییر یافته از ژن را دریافت کرده و لذا اصلاً پروتئین Hex-A نمی سازند. با گذشت زمان، گانگلیوزید جی ام2 در سیستم عصبی آنها جمع شده و باعث آسیب و بیماری می شود. این بیماری بسیار نادر است و از هر 112000 تولد زنده فقط 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد.همه افراد می تواند ناقل ژن جهش یافته HEXA باشد، این عده فقط یک نسخه معیوب از ژن HEXA دارد. اما احتمال وراثت این بیماری در گروه های خاص به دلیل آنکه ناقلان بیشتری در آن گروه هستند، بیشتر است. تقریباً از هر 27 یهودی 1 نفر ژن معیوب این بیماری را دارد. در کانادایی های فرانسوی غیریهودی ساکن نزدیک رودخانه سنت لورنس در کانادا و در جامعه کاجون لوئیزیانا نیز شیوع بیشتری از تای ساکس مشاهده می شود. اگر هر دو والد ناقل بیماری تای ساکس باشند، احتمال ابتلای هر یک از فرزندان آنها 25٪ خواهد بود.
تشخیص بیماری تای ساکس
با آزمایش مادران باردار می توان پی برد آیا جنین متولد شده دارای عامل ابتلا به بیماری می باشد یا خیر. چنانچه در آزمایشات پروتئین Hex-A یافت نشود، کودک مبتلا به تای ساکس است. در صورت وجود Hex-A در آزمایش، کودک بیماری ندارد.
این آزمایش ها عبارتند از:
• نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) : این نمونه برداری توسط پزشک با استفاده از یک سوزن یا یک لوله کوچک از جفت گرفته و مورد تجریه و تحلیل قرار می گیرد. این آزمایش بین هفته های 10 تا 12 بارداری انجام می شود.
• آمنیوسنتز : پزشک با استفاده از یک سوزن ، مقداری از مایع آمنیوتیک که کودک را احاطه کرده است به عنوان نمونه مورد آزمایش قرار می دهد. برای تشخیص تای ساکس در نوزاد پس از تولد:
• پزشک از والدین در مورد علائم کودک و سابقه خانوادگی سؤال خواهد کرد.
• برای بررسی سطح Hex-A آزمایش خون انجام می شود.
• پزشک ته چشم کودک را معاینه می کند. وجود لکه قرمزی به رنگ گیلاس در پشت چشم نشانه تای ساکس است. در صورت مشاهده لکه، ممکن است مراجعه به متخصصانی مانند مغز و اعصاب کودکان و چشم پزشک، به منظور بررسی بیشتر لازم باشد.
درمان بیماری تای ساکس
برخی از متخصصان، از روش های درمانی و برنامه هایی به شرح زیر کمک می گیرند:
• آسیب شناسی گفتار زبان: آنها روش هایی را برای کمک به کودک در حفظ بازتاب بلعیدن و مکیدن ارائه می کنند و به والدین آموزش می دهند که چه زمانی استفاده از لوله تغذیه ای برای فرزندشان لازم است.
• متخصص مغز و اعصاب: این متخصصان در کنترل تشنج کودک با دارو به والدین کمک می کنند.
• سلامت تنفس: متخصصانی مانند متخصصان کودکان و دستگاه تنفس می توانند برای کاهش احتمال عفونت ریه روش هایی را به والدین پیشنهاد دهند.
• فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT): این روش درمانی با ورزش ملایم دیواره قفسه سینه به تجزیه مخاط ریه ها کمک می کند. به این ترتیب سرفه کردن و تخلیه مخاط راحت تر خواهد بود.
• لوله های تغذیه: کودک مبتلا به این بیماری در بلع مشکل دارد همچنین ممکن است مشکلات تنفسی موجب شود که هنگام غذا خوردن، غذا یا مایعات وارد ریه ها شوند. با استفاده از لوله تغذیه، غذا از طریق بینی مستقیما وارد معده می شود. برخی موارد پزشک به کمک جراحی لوله را وارد معده می کند.
• بازی و تحریک: می توان با استفاده از موسیقی، رایحه و بافت ها به کودک کمک کرد تا با دنیا ارتباط برقرار کند.
• ماساژ: به آرامش کودک کمک می کند.
• مراقبت تسکینی: این برنامه ها به مدیریت کیفیت زندگی کودکان دارای تای ساکس و خانواده های آنها کمک می کند.
پیشگیری از بیماری تای ساکس
هر فرد می تواند با انجام یک آزمایش خون، ژن ها یا سطح پروتئین Hex-A را مورد بررسی قرار داده و دریابد آیا ناقل بیماری تای ساکس است یا خیر.اگر دو نفری که می خواهند صاحب فرزند شوند، بدانند که هر دو ناقل هستند، مشاور ژنتیک می تواند با بررسی گزینه های موجود، در کاهش احتمال تولد فرزند مبتلا به تای ساکس به آنها کمک کند.
بیماری تای ساکس در بزرگسالی
نوع نادرتر تای ساکس "شروع دیرهنگام" یا "شروع بزرگسالی" نامیده می شود و تشخیص آن دشوار است.
تای ساکس دیرهنگام نیز مانند نسخه بیماری که نوزادان را درگیر می کند، ناشی از تغییر در ژن HEXA بوده و علائم آن از سالهای نوجوانی تا بزرگسالی ظاهر شود.کلافگی، اشکال در تعادل و ضعف عضلانی در پاها از علائم اولیه بیماری تای ساکس در بزرگسالان است. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای مشکلات بهداشت روان نیز باشند. این شکل از بیماری تای ساکس به طور متفاوتی روی هر فرد تأثیر می گذارد. تای ساکس بزرگسالان همیشه به معنای کوتاهی طول عمر نیست.
مطالعه بیشتر:
آیا بیش فعالی ارثی است و آیا ژن بیش فعالی از والدین به کودک منتقل می شود؟
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری احتمال چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟
ژن MTHFR چیست و اختلال ژنتیکی MTHFR چقدر متداول است؟
بیماری های متابولیک ارثی وعلت اصلی این بیماری های ارثی چیست؟
