همی هیپرپلازی،علائم و نشانه های همی هیپرپلازی چیست؟
همی هیپرپلازی که در گذشته به آن همی هیپرتروفی نیز می گفتند، نوعی اختلال نادر است که در آن یک طرف بدن به دلیل تولید بیش از حد سلول، بیش از طرف دیگر رشد کرده و عدم تقارن ایجاد می گردد. در یک سلول طبیعی، مکانیزمی وجود دارد که با رسیدن به اندازه مشخص، رشد متوقف می شود. اما در همی هیپرپلازی، سلولهای یک طرف بدن قادر به توقف رشد نیستند. این امر باعث تداوم رشد یا بزرگ شدن غیرطبیعی همان ناحیه از بدن خواهد شد. این اختلال مادرزادی است، به این معنی که فرد از بدو تولد آن را به همراه دارد.
علت همی هیپرپلازی چیست؟
هیچ کس به طور دقیق نمی داند چه عواملی باعث همی هیپرپلازی می شوند، اما شواهدی در دست است که نشان می دهد این اختلال زمینه خانوادگی دارد. به نظر می رسد ژنتیک نقش مهمی ایفا کند، اما ژن هایی که ظاهراً باعث همی هیپرپلازی می شوند از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. احتمالاً جهش در کروموزوم 11 با همی هیپرپلازی همراه باشد.
همی هیپرپلازی چقدر شایع است؟
به دلایل متعدد، نمی توان در مورد تعداد واقعی افراد مبتلا به این اختلال آمار دقیقی ارائه کرد. نخست اینکه علائم همی هیپرپلازی شبیه بیماری های دیگر است، لذا گاهی اوقات به اشتباه تشخیص داده می شود. همچنین، گاهی اوقات عدم تقارن یا رشد بیش از حد یک طرف به اندازه ای ناچیز است که به راحتی قابل تشخیص نیست.
علائم و نشانه های همی هیپرپلازی چیست؟
بارزترین علامت همی هیپرپلازی تمایل به بزرگتر شدن یک طرف بدن نسبت به طرف دیگر است. در این بیماری دور بازو یا ساق پا بزرگتر و یا طول آن بلندتر می شود. در بعضی موارد یک طرف تنه یا صورت بزرگتر از سمت دیگر است. گاهی اوقات فقط با تست تخت یعنی زمانی که فرد روی تخت یا سطح صاف دراز می کشد، این بزرگی جلب توجه می کند. در برخی موارد نیز با توجه به وضعیت قرارگیری و نحوه راه رفتن فرد می توان به این تفاوت پی برد.
کودکان مبتلا به همی هیپرپلازی در معرض خطر بیشتر ابتلا به تومورها به ویژه تومورهای شکمی هستند. به هر گونه رشد غیرعادی در هر نقطه از بدن، تومور می گویند که می تواند خوش خیم (غیرسرطانی) یا بدخیم (سرطانی) باشد. در همی هیپرپلازی، سلولهای تشکیل دهنده تومور اغلب توانایی متوقف شدن یا "خاموشی" مکانیسم رشد را از دست داده اند. تومور ویلمز یا سرطانی که در کلیه ها رخ می دهد، شایع ترین نوع سرطان ناشی از همی هیپرپلازی است. هپاتوبلاستومای کبدی، کارسینومهای قشر فوق کلیه یا غده فوق کلیوی و لیومیوسارکوم عضله انواع دیگر تومورهای سرطانی همراه با همی هیپرپلازی هستند.
همی هیپر پلازی چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص معمولاً با معاینه جسمی انجام می شود. علائم این اختلال با بیماری های دیگری مانند سندرم بکویت ویدمان، سندرم پروتئوس، سندرم راسل سیلور و سندرم سوتوس شباهت دارد. بنابراین پزشک باید ابتدا احتمال ابتلا به این بیماری ها را رد کند. گاهش تصویربرداری تشخیصی برای غربالگری تومورها تجویز می شود.
از آنجا که این اختلال نادر است و غالباً نادیده گرفته می شود، بهتر است تشخیص توسط یک متخصص ژنتیک بالینی که کاملا با آن آشنایی دارد، صورت گیرد.
روشهای درمان همی هیپرپلازی
هیچ درمان قطعی برای همی هیپرپلازی وجود ندارد. اما با هدف غربالگری بیمار از نظر رشد تومور و درمان تومورها مراقبت های درمانی انجام می شود. گاهی برای اندازه غیرطبیعی اندام، درمان ارتوپدی و کفش اصلاحی تجویز می گردد.
اقدامات بعد از تشخیص
اگر فکر می کنید فرزند شما به همی هیپرپلازی مبتلا است یا در صورت تشخیص قطعی، موارد زیر را در نظر بگیرید:
• برای ارزیابی به یک متخصص ژنتیک بالینی مراجعه کنید.
• از برنامه پزشک برای مراقبت و کنترل تومورهای احتمالی آگاه باشید. در برخی دستورالعملها، غربالگری تومور برای شش سال اول توصیه شده است. بعضی نیز سونوگرافی شکم را تا سن 7 سالگی هر سه ماه یکبار توصیه می کنند.
• در مورد اینکه آیا اندازه گیری آلفا فتوپروتئین سرم یا اس ای اف باید انجام شود یا خیر، با پزشک مشورت کنید. در برخی دستورالعمل ها سطح اس ای اف باید هر سه ماه یکبار تا سن 4 سالگی اندازه گیری شود. اس ای اف نوعی پروتئین است که در نوزادان دارای همی هیپرپلازی به مقدار زیاد وجود دارد.
چنانچه در فرزند شما همی هیپرپلازی تشخیص داده شد، بهتر است به طور منظم از کودک معاینه شکمی انجام شود. از پزشک در مورد چگونگی انجام این کار مشورت بگیرید. همکاری والدین در معالجه در برخی موارد مؤثر بوده است.
مطالعه بیشتر:
درمان هایپرپلازی مادرزادی آدرنال با جراحی یا دارو
بالا بودن هورمون تستوسترون در زنان از علت تا تشخیص و درمان
سندرم بکویت ویدمان و نشانه های سندرم بکویت ویدمان چیست؟
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
