سندروم پالیستر کیلیان و علائم سندروم پالیستر کیلیان چیست؟
سندروم پالیستر کیلیان یک اختلال نادر کروموزومی است که به دلیل حضور حداقل چهار نسخه از شاخه کوتاه کروموزوم ۱۲ به جای دو نسخه طبیعی ایجاد می شود. نشانه های اصلی ممکن است شامل صورت زمخت با پیشانی بلند، موی کم پشت یا گری، فاصله زیاد غیرعادی بین چشم ها، چین پوست روی گوشه داخلی چشم ها و فاصله زیاد بین دو ابرو و قوس زیاد کام باشد. ناتوانی دهنی، کمبود حجم عضله و عدم وجود رنگ در قسمت هایی از پوست نیز دیده می شود.
سندروم پالیستر کیلیان
این سندروم در سال ۱۹۷۷ توسط پالیستر معرفی شد و دوباره در سال ۱۹۸۱ توسط تشلر نیکولا و کیلیان. اما در سال ۲۰۰۳ بود که پالیستر تحقیقی بر فیبروپلاست پوستی کرد و وجود تترازومی 12p کشف شد.
نشانه های سندروم پالیستر کیلیان چیست؟
افراد مبتلا به سندروم موزاییک پالیستر کیلیان معمولا در هنگام تولد حجم ماهیچه ای کمی دارند، موهای آن ها کم پشت است، پیشانی بلند دارند، قوس کام زیاد است، دارای یک چین پوست روی گوشه داخلی چشم، گوش های بزرگ و لاله های کلفت و بیرون زده دارند.
اطفال مبتلا به هیپوتونی مادرزادی ممکن است دچار مشکلاتی در غذاخوردن، تنفس، راه رفتن و ایستادن شوند. حدود 70 درصد افراد مبتلا نمی توانند بدون کمک راه بروند.
از جمله نشانه هایی که ممکن است در افراد مبتلا دیده شود، تکه های بدون رنگ پوست، سر پستان اضافی، غش، افتادگی پلک بالایی، چپی چشم، عدم حرکت مفاصل و تاخیر در دریافت، تشخیص، قضاوت، احساس، منطق یا تصور (تاخیر شناختی) است. عدم توانایی ذهنی و اشکال در سخن گفتن نیز معمولا رخ می دهد. در موارد نادر، کودکان مبتلا ممکن است دچار ناشنوایی شوند.
نقض مادرزادی قلب، فتق دیافراگم، باریکی مجرای خارجی شنوایی و سوراخ غیرعادی مقعد نیز می تواند با این سندروم مرتبط باشد. برخی از افراد مبتلا ممکن است به رشد ناکافی ریه، غیرطبیعی بودن دستگاه تناسلی و بدشکلی استخوانی دچار باشند. نشانه ها بسته به این که کدام بافت حاوی ماده کروموزومی اضافه است متغیر است و ممکن است هر طرف بدن را به صورت نامتقارن تحت تاثیر قرار بدهد.
علت ایجاد سندروم پالیستر کیلیان چیست؟
سندروم موزاییک پالیستر کیلیان به خاطر حضور چهار نسخه از شاخه کوتاه کروموزوم ۱۲ به جای دو نسخه معمول رخ می دهد. دو نسخه اضافی شاخه کوتاه کروموزوم ۱۲ معمولا به صورت کروموزوم تکی ظاهر می شود (ایزوکروموزوم) و گاهی در تعدادی از سلول های تحت بررسی دیده می شود (موزاییکی). ناهنجاری کروموزومی در سندروم موزاییک پالیستر کیلیان محدود به انواع خاصی از سلول هاست. مکانیسم و منشا وراثتی ایزوکروموزوم 12p را معمولا نمی توان تعیین کرد. ماده اضافی ژنتیکی، مسیر طبیعی رشد را مختل می کند و به بروز نشانه های این اختلال می انجامد.
آیا سندروم پالیستر کیلیان ارثی است؟
سندروم موزاییک پالیستر کیلیان وراثتی نیست. این اختلال نتیجه رخدادی تصادفی طی تشکیل سلول های تولیدمثل است که معمولا در مادر رخ می دهد. معمولا خطای تقسیم سلولی باعث می شود سلول تولیدمثل حاوی ایزوکروموزوم 12p باشد.
جمعیت مبتلا
سندروم موزاییک پالیستر کیلیان اختلالی بسیار نادر است که مذکر و مونث را به یک اندازه تحت تاثیر قرار می دهد. شیوع دقیق آن معلوم نیست. این اختلال ممکن است به خاطر سختی تشخیص آن در بیماران با نشانه های خفیف و کم تشخیص داده شود. در حال حاضر، بیش از ۱۵۰ نفر مبتلا به این اختلال تشخیص داده شده اند.
اختلالات مرتبط
نشانه های اختلالات زیر می تواند مشابه نشانه های سندروم موزاییک پالیستر کیلیان باشد. مقایسه آن ها می تواند برای تشخیص مفید واقع شود:
هیپوملانوزیس ایتو یک اختلال نادر است که مشخصه اصلی آن زخم پوست است. ممکن است پوست در بخش هایی از بدن به جز کف پاها، کف دست ها و پوست سر رنگ خود را از دست بدهد. بیش از نیمی از بیماران مبتلا به این اختلال ممکن است دچار غش، ناتوانی ذهنی، چپی چشم، نزدیک بینی، چروک بالای گوشه چشم، کوچکی غیرطبیعی سر و یا رشد غیرطبیعی بافت مغز باشند. وراثت غالب غیرجنسی در برخی موارد دیده شده است.
کروموزوم ۱۲، تریزومی 12p جزئی، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن شاخه کوتاه کروموزوم دوازدهم سه برابر می شود. بیماران مبتلا به این اختلال حجم ماهیچه ای کمی دارند، دچار عقب ماندگی رشدی هستند و اجزای صورت آن ها غیرطبیعی است، نظیر بینی سربالای تخت با وسط ابروی پهن، حدقه کم عمق چشم، چروک پوست روی گوشه داخلی چشم، شیب سربالای گشودگی بین پلک بالا و پایین، لب پایینی کلفت، زبان بزرگ و دستان کوچک و پهن با انگشت پنجم خمیده به کنار. کروموزوم ۱۲، تریزومی 12p جزئی، دختران را دو برابر پسران تحت تاثیر قرار می دهد.
سندروم پالیستر کیلیان چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص معمولا توسط بررسی کروموزومی سلول های پوست انجام می شود که ۴۷ کروموزوم از جمله یک کروموزوم کوچک اضافی با دو شاخه کوتاه و بدون شاخه بلند را نشان می دهد. ریزآرایه کروموزومی اولین بخش تحقیق در سندروم های بدریختی است که اگر بافت مناسب استفاده شود می تواند سندروم پالیستر کیلیان را نیز تشخیص بدهد. تحلیل کروموزوم خون معمولا تعداد طبیعی کروموزوم را نشان می دهد، اما برخی افراد مبتلا سلول های خونی با ایزوکروموزوم 12p دارند. سلول هایی با تبادل سلولی بالا مانند خون، ممکن است به مرور زمان کروموزوم اضافی را از دست بدهند و به این ترتیب در آزمایش خون جواب منفی غلط ظاهر شود. از این رو، تحلیل کروموزومی عادی خون نمی تواند سندروم موزاییک پالیستر کیلیان را درست تشخیص دهد. دو نفر مبتلا به سندروم موزاییک پالیستر کیلیان با پنج نسخه از کروموزوم 12p گزارش شده اند.
آیا سندروم پالیستر کیلیان را میتوان در دوران بارداری تشخیص داد؟
سندروم موزاییک پالیستر کیلیان را می توان با برداشتن مقدار کمی از مایع داخل رحم در دوران بارداری یا با تعداد کمی از سلول های بیرون کیسه تشخیص داد. اما کشت سلولی ممکن است نتیجه منفی غلط بدهد و تحلیل کروموزومی عادی وجود این عارضه را کاملا رد نمی کند.
آیا سندروم پالیستر کیلیان درمانی دارد؟
برای افراد مبتلا به سندروم موزاییک پالیستر کیلیان درمان خاصی وجود ندارد. کودکان مبتلا می توانند از برنامه های مداخله زودهنگام و آموزش خاص بهره بگیرند. مشاوره ژنتیک ممکن است برای افراد مبتلا و خانواده هایشان مفید باشد. درمان های دیگر وابسته به نشانه های بیماری و حمایتی است.
مطالعه بیشتر:
موزائیسیسم چیست و آیا موزائیسیسم در همه وجود دارد؟
سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟
سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست
سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟
