موزائیسیسم چیست و آیا موزائیسیسم در همه وجود دارد؟
در درون همه سلول های بدن انسان هسته ای وجود دارد که شامل اطلاعات ژنتیکی فرد یا DNA اوست، که از سلول های تخمک و اسپرم به ما می رسد. هنگامی که تخمک بارور شده شروع به تقسیم شدن می کند، مواد ژنتیکی خود را در داخل سلول های جنین تکثیر می کند. این تکثیر سلولی تکرار و تکرار می شود و منجر به ایجاد بافت و اندام های بدن می شود. از نظر تئوری، هر سلول تکثیر شده باید دقیقاً دارای اطلاعات ژنتیکی مشابه تخمک بارور شده باشد. با اینحال، این امر همیشه صحیح اتفاق نخواهد افتاد و گاهی موزائیسیسم یعنی اختلال در تقسیم ماده ژنتیکی رخ می دهد. در موارد نادر، تغییرات ژنتیکی متفاوتی می تواند در این سلول های تکثیر یافته رخ دهد. این تغییرات در کروموزوم ها رخ می دهند، کروموزوم ها ساختارهایی کشیده و باریک هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی فرد را در خود دارند و در هسته هر سلول قرار گرفته اند. تا همین اواخر، دانشمندان فکر می کردند این شرایط واضح و روشن است، یعنی یا شخصی موزائیسیسم دارد یا نه.
موزائیسیسم چیست؟
موزائیسیسم هنگامی رخ می دهد که فرد دارای دو یا چند مجموعه سلول متفاوت در بدن خود باشد. اگر تعداد آن سلولهای غیرطبیعی بیش از سلولهای طبیعی شوند، می تواند منجر به بیماری شود که از سطح سلول به بافت های آسیب دیده مانند پوست، مغز یا سایر اندام ها گسترده می شود.
آیا موزائیسیسم در همه وجود دارد؟
هرچه فناوری توالی یابی ژنتیکی پیچیده تر می شود، تصویری در زمینه ژنتیک در حال ظهور است که نشان می دهد همه ما مقداری موزائیسیسم داریم. هرچه این تغییرات ژنتیکی بیشتر در بدن پدیدار شوند، احتمال ابتلا فرد به بیماری، به دلیل آن بیشتر است.
ساکیب لاخانی، مدیر بالینی برنامه کشف پزشکی ژنومیک کودکان دانشگاه ییل (PGDP)، می گوید: "هر وضعیت مرتبط با موزاییسیسم باید به صورت جداگانه درمان شود." "اگر شخصی بیماری مرتبط با موزائیسیسم داشته باشد، باید در زمینه آن بیماری خاص کنترل و درمان شود."
موزائیسیسم چگونه رخ می دهد؟
موزائیسیسم در اکثر انسان ها در مقیاس کوچک و غیرقابل مشاهده رخ می دهد. این اتفاق پس از لقاح تخمک توسط اسپرم و تشکیل یک زیگوت رخ می دهد که از طریق فرآیند تقسیم مکرر سلول ها رشد می کند. هنگامی که سلول ها تقسیم و تکثیر می شوند، یک نسخه دقیق از DNA خود تهیه می کنند و سپس نسخه ها را بین هر دو سلول حاصله، تقسیم می کنند. اگر در هر جایی از این فرآیند اشتباهی رخ دهد، به عنوان مثال، یک کپی DNA که حاوی یک اشتباه باشد یا یک DNA که به صورت نامتقارن تقسیم شده باشد، سلول های حاصل متفاوت خواهند بود. در بعضی موارد، سلول غیرطبیعی ممکن است به سادگی از بین برود. اما، اگر باقی بماند، نتیجه آن موزائیسیسم است. اگر این اتفاق در اوایل رشد جنین رخ دهد، تا 50٪ از سلولهای فرد می تواند غیرطبیعی باشد که این می تواند به معنای سطح بالایی از موزائیسیسم باشد. اگر این اشتباه در مراحل بعدی رشد اتفاق بیفتد، درصد کمتری از سلولها غیرطبیعی خواهند بود و در نتیجه سطح موزائیسیسم پایین خواهد بود. میزان موزائیسیسم به طور جدی توسط شدت اشتباه در DNA تعیین می شود.
چه کسی در معرض موزائیسیسم است؟
در حال حاضر هیچ راهی برای پیش بینی موزائیسیسم وجود ندارد. موزاییسیسم موضوعی است که غالباً در حین لقاح آزمایشگاهی (IVF) مورد بحث قرار می گیرد زیرا پزشکان معمولاً قبل از قرار دادن تخمک بارور شده در رحم مادر، غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی را انجام می دهند. مادران باید با متخصصان صحبت کنند تا خطرات موزائیسیسم در جنین را قبل از کاشت درک کنند.
اختلالات ناشی از موزائیسیسم چیست؟
موزائیسیسم می تواند انواع مختلفی از اختلالات را ایجاد کند، از جمله موارد زیر:
• پوست فلسی و براق. این نوعی اختلال است که باعث ایجاد پوستی قرمز و پوسته پوسته در سراسر بدن می شود.
• سندرم کلاین فلتر. این سندرم می تواند سبب کاهش تولید تستوسترون شود، که این ممکن است منجر به مشکلات رشد جنسی و سایر موارد شود.
• سندرم کلیپل ترنونه. این اختلال باعث ایجاد یک علامت مادرزادی قرمز رنگ به نام لکه شراب می شود. همچنین باعث رشد بیش از حد بافت نرم و استخوان ها و همچنین وریدهای غیرطبیعی می شود.
• سندرم داون موزاییکی. سندرم داون بیماری است که باعث عقب ماندگی و ناتوانی های ذهنی، ضعف عضلات و پهن شدن صورت می شود. همچنین می تواند باعث نقایص قلبی، مشکلات گوارشی، مشکلات تیروئید و سایر موارد سلامتی شود.
• سندرم موزاییک پالیستر کیلیان. این عارضه یک نوع اختلال رشد است که باعث ضعف عضلات، ناتوانی ذهنی، موهای نازک، لکه های رنگی غیرطبیعی پوست و سایر نقایص مادرزادی می شود.
• سندرم حلقه کروموزوم 14. این وضعیت باعث تشنج، ناتوانی ذهنی و تأخیر در گفتار و رشد حرکتی می شود.
سندرم آنوفتالمی 2SOX. این یک اختلال نادر است که می تواند باعث شود کودک بدون چشم به دنیا بیاید. همچنین می تواند باعث تشنج، مشکلات مغزی و تاخیر در رشد شود.
• سندرم سه گانه ایکس. این وضعیت توسط یک کروموزوم ای اضافی در هر یک از سلولهای مادر ایجاد می شود. این می تواند باعث ناتوانی در یادگیری، تاخیر در مهارت های زبان و مشکلات مربوط به مهارت های حرکتی و عضلات شود.
• تریزومی 18. این شرایط می تواند باعث رشد کند جنین در رحم، نقایص قلبی، کوچک بودن سر و سایر نقایص شود. فقط تعداد كمی از كودكان مبتلا به این بیماری بیشتر از یک سال زنده می مانند.
• سندرم ترنر. این یک بیماری در زنان است که باعث کوتاهی قد، مشکلات تخمدان، عدم باروری و نقایص قلبی می شود.
چگونه موزائیسیسم تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص موزائیسیسم می توان از روش های مختلفی استفاده کرد. آزمایش خون یکی از روش های تشخیص موزائیسیسم است. در موارد دیگر، ممکن است لازم باشد نمونه ای از بافت آسیب دیده برای آزمایش و بررسی ژنتیکی ارسال شود. این آزمایش در شرایطی که پوست تحت تأثیر قرار می گیرد، مانند پوست فلسی و براق، ضروری است.
چه گزینه هایی برای مراقبت از مبتلایان موزائیسیسم در دسترس است؟
مراقبت هایی که بیمار مبتلا به اختلالات ناشی از موزاییسیسم نیاز دارد، ویژه آن شرایط خاص خواهد بود. دکتر لاخانی می گوید: "اگر اشخاص در معرض خطر انتقال بیماری موزائیسیسم هستند، باید توسط یک مشاور ژنتیک به آنها کمک شود."
مطالعه بیشتر:
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
آنچه باید از آزمایش ژنتیک در دوران بارداری بدانیم
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS چیست؟
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری احتمال چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟
