بیماری الکساندر و علائم بیماری الکساندر چیست؟
بیماری الکساندر، یک اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول در حالت طبیعی، رشته های عصبی توسط یک لایه چربی، به نام میلین پوشانده شده است. میلین از فیبرهای عصبی محافظت کرده و به آن ها در انتقال تکانه های عصبی کمک می کند. در بیماری الکساندر، میلین از بین می رود. این بدان معنا است که انتقال تکانه های عصبی مختل شده و عملکرد سیستم عصبی نیز دچار اختلال می شود. رسوب غیرمعمول پروتئین در سلول های تخصصی که از مغز و نخاع پشتیبانی می کنند نیز در افراد مبتلا به بیماری الکساندر یافت می شود.
علائم بیماری الکساندر چیست؟
علائم بیماری الکساندر می تواند بسیار متفاوت باشد که تا حد زیادی به سن شروع بیماری بستگی دارند. علائم این بیماری می توانند شامل موارد زیر باشند:
• اسپاسم یا گرفتگی عضلات،
• مشکلات تغذیه،
• بزرگ شدن اندازه سر،
• هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)،
• بزرگ شدن مغز،
• تاخیر در رشد و تکامل،
• تشنج،
• عدم پیشرفت مناسب،
• اختلال در تحرک،
• مشکلات گفتاری،
• پسروی ذهنی،
• مشکل در بلع،
• ناتوانی در سرفه کردن،
• اختلالات خواب،
به علاوه شدت علائم نیز ممکن است بسیار متفاوت باشد. به طور کلی، هر چه شروع بیماری زودتر باشد، علائم ناشی از آن نیز شدیدتر بوده و پیشرفت بیماری سریع تر است.
بیماری الکساندر، یک بیماری کشنده است. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در سال اول زندگی فوت کرده و نمی توانند زنده بمانند. کودکانی که بین 4 تا 10 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند، به تدریج دچار پسرفت می شوند. آن ها می توانند تا چند سال پس از تشخیص بیماری به زندگی خود ادامه دهند و برخی از این مبتلایان نیز ممکن است تا میانسالی زندگی کنند.
علت بیماری الکساندر چیست؟
به گفته مرکز اطلاع رسانی بیماری های ژنتیکی و بیماری های نادر، بیماری الکساندر در 90 درصد موارد ناشی از نقص در ژن پروتئین اسیدی فیبریل گلیال (GFAP) است. ژن GFAP در توسعه ساختار سلولی نقش دارد، اما تحقیقات بیشتری برای درک نقش خاص GFAP در سلامت و بیماری ها مورد نیاز است. البته در تعداد کمی از دیگر مبتلایان، علت بیماری الکساندر مشخص نیست.
شواهد حاکی از آن هستند که این نقص ژنی ارثی نباشد و در عوض به نظر می رسد که این مشکل به طور تصادفی رخ می دهد. در برخی موارد بیماری الکساندر به صورت خانوادگی گزارش شده است. با این حال، این حالت بیشتر در موارد ابتلای بزرگسالان مشاهده می شود.
طبق اعلام موسسه ملی بهداشت، از سال 1949 تاکنون تنها حدود 500 مورد بیماری الکساندر گزارش شده است.
بیماری الکساندر چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان اغلب بر اساس علائم ظاهر شده به بیماری الکساندر مشکوک می شوند. سپس نمونه خون را برای آزمایش ژنتیک ارسال می کنند. در بیشتر موارد، آزمایش خون معمولاً تنها چیزی است که پزشکان برای تشخیص بیماری به آن نیاز دارند.
چه گزینه های درمانی برای بیماری الکساندر وجود دارد؟
در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری الکساندر وجود ندارد و فقط علائم قابل بهبودی و درمان هستند. از آنجا که هیچ درمان خاصی برای این بیماری در دسترس نیست، پزشکان تلاش می کنند تا این بیماری را به صورت حمایتی مدیریت کنند. بنابراین در سیر روند درمان توجه ویژه ای به موارد زیر می شود:
• مراقبت کلی از بیمار،
• کاردرمانی و فیزیوتراپی،
• پاسخ به نیازهای تغذیه ای،
• گفتار درمانی،
• تجویز آنتی بیوتیک برای هر گونه عفونت ایجاد شده،
• تجویز داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج،
هیدروسفالی را نیز می توان تا حدی با جراحی برطرف کرد. این جراحی شامل قرار دادن شنت برای تخلیه مقداری از مایع تجمع یافته در مغز و کاهش فشار تحمیل شده به مغز است.
بیماری الکساندر چگونه بر گروه های سنی مختلف تأثیر می گذارد؟
بیماری الکساندر در بچه ها
این اختلال بیشتر در دوران نوزادی، قبل از 2 سالگی تشخیص داده می شود. علائم بیماری الکساندر در این سنین عبارتند از:
• تشنج،
• سفتی در بازوها و پاها،
• بزرگ شدن اندازه مغز و سر،
• ناتوانی در یادگیری،
• تاخیر در رشد،
به ندرت، این بیماری ممکن است بعد از عبور از دوران کودکی ایجاد شود. کودکان بزرگتر در صورت ابتلا به بیماری الکساندر، اغلب علائم مشابه به بزرگسالان را از خود نشان می دهند.
بیماری الکساندر در بزرگسالان
هنگامی که کودکان بزرگتر و بزرگسالان به بیماری الکساندر مبتلا می شوند، علائم معمولاً شامل موارد زیر خواهد بود:
• هماهنگی ضعیف بخش های مختلف بدن با هم (آتاکسی)،
• مشکل در بلع،
• مشکلات گفتاری،
• تشنج،
به طور کلی، بیماری الکساندر هنگامی که در بزرگسالی ایجاد می شود، از شدت کمتری برخوردار است. اندازه سر و ظرفیت ذهنی می تواند در این مرحله کاملاً طبیعی باشد. با این حال، گاهی اوقات یک افت عقلی و ذهنی خفیف رخ می دهد.
بیماری الکساندر در افراد مسن (بالای 65 سال)
در موارد بسیار نادر، این احتمال وجود دارد که بیماری الکساندر در اواخر عمر ایجاد شود. اگر چنین اتفاقی رخ دهد، علائم اغلب با علائم بیماری ام اس یا تومور مغزی اشتباه گرفته می شوند. شدت علائم در این سنین اغلب آنقدر خفیف است که بیماری الکساندر تنها پس از مرگ تشخیص داده می شود، آن هم هنگامی که کالبد شکافی رسوبات غیرمعمول پروتئینی را در مغز نشان می دهد.
چشم انداز بیماری الکساندر چگونه است؟
به طور کلی چشم انداز افراد مبتلا به بیماری الکساندر بسیار ضعیف است. چشم انداز این بیماری، تا حد زیادی به سن شروع آن بستگی دارد. بچه هایی که قبل از 2 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند، معمولاً نمی توانند بیشتر از 6 سال عمر کنند. در کودکان بزرگتر و بزرگسالان، این بیماری معمولاً روند کندتری را طی کرده و علائم آن چندان شدید نیست و حتی در برخی موارد در بزرگسالان مبتلا به این بیماری هیچ علامتی وجود ندارد.
اگر تشخیص بیماری الکساندر در فرزند شما به تایید رسیده است، سازمان هایی وجود دارند که می توانند از شما حمایت کنند، بنابراین حتما به آن مراکز مراجعه کنید.
مطالعه بیشتر:
بیماری متابولیک در نوزادان از علائم تا درمان
بیماری تای ساکس در نوزاد و علائم بیماری تای ساکس چیست؟
ماکروسفالی و یا داشتن سر بزرگتر از حد معمول در نوزادان چیست؟
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)چیست وچه زمان تشخیص داده میشود؟
