سندرم دندی واکر و علائم و نشانه های سندرم دندی واکر چیست؟

سندرم دندی واکر  (DWM) ، یک ناهنجاری مغزی است که در طول رشد جنینی مخچه و بطن 4 مغز رخ می دهد. مخچه ناحیه ای از مغز است که به هماهنگی حرکات کمک می کند و همچنین در عملکرد شناختی و رفتاری نیز نقش دارد. بطن چهارم نیز فضایی در اطراف مخچه است که مایعات را از داخل به خارج از مغز هدایت می کند. دندی واکر با توسعه نیافتگی (اندازه کوچک و موقعیت غیرطبیعی) قسمت میانی مخچه معروف به ورمیس مخچه، بزرگ شدن کیستیک بطن 4 و بزرگ شدن قاعده جمجمه (حفره خلفی) مشخص می شود. دندی واکر گاهی اوقات (20 تا80 درصد از موارد) با هیدروسفالی همراه است، که در آن انسداد جریان طبیعی مایع نخاعی منجر به تجمع بیش از حد مایع در داخل و اطراف مغز می شود. این شرایط منجر به فشار غیرطبیعی بالا در جمجمه و تورم سر شده و می تواند زمینه ساز اختلالات عصبی شود.

علائم و نشانه های سندرم دندی واکر چیست؟

علائم سندرم دندی واکر معمولاً شامل تاخیر در رشد و تکامل، تن پایین ماهیچه ها (هیپوتونی) یا در ادامه تن بالای ماهیچه ها (اسپاسم یا انقباض)، ضعیف بودن هماهنگی بخش های مختل بدن و ضعف در حفظ تعادل (آتاکسی) و گاهی اوقات بزرگ شدن دور سر و افزایش فشار درون جمجمه به دلیل هیدروسفالی است. عقب ماندگی ذهنی در کمتر از نیمی از مبتلایان رخ می دهد و بیشتر در افرادی دیده می شود که دچار هیدروسفالی شدید، ناهنجاری های کروموزومی و یا سایر نقایص مادرزادی هستند.

تشنج نیز در 15 تا 30 درصد از افراد مبتلا رخ می دهد. به علاوه در صورت هیدروسفالی شدید، مراکز کنترل تنفسی در ساقه مغز گاهی اوقات تحت تأثیر قرار می گیرند که این مساله می تواند منجر به نارسایی تنفسی شود. سن تشخیص سندرم دندی واکر، بسته به شروع و شدت هیدروسفالی و همچنین وجود سایر نقایص هنگام تولد و یا سایر مشکلات پزشکی متفاوت است.

تظاهرات بالینی و یافته های حاصل از تصویربرداری در دندی واکر با دو اختلال هیپوپلازی (کوچک بودن غیرطبیعی) ورمیس مخچه (CVH) و بزرگی سیسترنا مگنا (MCM) همپوشانی دارد و با هم به عنوان طیفی از ناهنجاری های معروف به مجموعه دندی واکر طبقه بندی شده اند. اما تجربیات جدید نشان می دهد که این یک ساده سازی بیش از حد است که ممکن است به اطلاعات نادرست در مورد پیامدها و خطرات ژنتیکی این بیماری ها دامن بزند. هیپوپلازی ورمیس مخچه (CVH)، شامل یک ورمیس (قسمت مرکزی گرد و کشیده مخچه) کوچک بدون چرخش قابل توجه ورمیس به سمت بالا است، در حالی که بزرگ شدن کیستیک بطن 4 یا بزرگ شدن حفره خلفی مشخصه دندی واکر معمول است. این ناهنجاری همچنین "نوع دندی واکر" نامیده می شود که یک اصطلاح بالقوه گیج کننده است. داده های موجود در مورد نتایج و پیش آگهی این اختلال محدود هستند، اما در اغلب موارد شدیدتر از بیماری دندی واکر معمولی است. بزرگی سیسترنا مگنا (MCM) با وجود حفره خلفی بزرگ و برخلاف اندازه طبیعی یا تقریباً نرمال مخچه مشخص می شود. این افزایش اندازه با جمع شدن مایع در زیر و اغلب در پشت مخچه همراه است. با اینکه این شکل از بیماری، به عنوان یک نوع معمولی گزارش شده است، اما تجربیات و گزارش های جدید نشان می دهند که ممکن است با ناتوانی های رشدی نیز همراه باشد، اگرچه این حالت معمولاً شدیدتر از آنچه در دندی واکر یا هیپوپلازی ورمیس مخچه دیده می شود، است. هم به دلیل تنوع طبیعی و هم به دلیل مشکل در تشخیص این سه اختلال که با یکدیگر همپوشانی دارند، نمی توان به قطعیت در مورد پیش آگهی آن ها نظری داد.

علت اصلی سندرم دندی واکر چیست؟

دندی واکر ناشی از نقص زودهنگام در رشد جنینی مخچه و ساختارهای اطراف آن است. برخی از بیماران دارای ناهنجاری های کروموزومی از جمله حذف کروموزوم 3q24.3 (محل اولین ژن های دندی واکر، معروف به ZIC1 و ZIC4) ، 6p25 و یا 13q32.2-q33.2 بوده و یا 9p در آن ها مضاعف شده است.در بقیه موارد، بیماری احتمالاً به دلیل عوامل ژنتیکی پیچیده تر و یا شاید محیطی (تراتوژن ها) ایجاد شده است. زیرا خطر تکرار بیماری در خواهر و برادرها، کمتر از 5 درصد است. چند نمونه از خواهر و برادرهای مبتلا به ناهنجاری تکی (ایزوله) از دندی واکر گزارش شده است که نشان می دهد احتمالا یک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب یا الگوی وراثت مرتبط با X وجود دارد، اما به عقیده محققین اکثر آن ها احتمالاً هیپوپلازی ورمیس مخچه (CVH)، بوده و دندی واکر معمولی نیستند. در این خانواده ها، خطر تکرار بیماری در بقیه فرزندان بیشتر و در حدود 25 درصد است.

دندی واکر همچنین ممکن است به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی باشد که شامل چندین نقص مادرزادی است؛ از جمله سندرم "PHACES" که با اختلالاتی همچون همانژیوم صورت، نقایص قلبی، مشکلات قفسه سینه و استخوان جناغ و دندی واکر همراه است. بسیاری از سندرم ها و ناهنجاری های کروموزومی با دندی واکر گزارش شده است، اما به نظر می رسد اکثر این موارد به جای دندی واکر معمولی دارای هیپوپلازی ورمیس مخچه هستند.

سندرم دندی واکر چگونه تشخیص داده می شود؟

ناهنجاری دندی واکر با استفاده از سونوگرافی، سی تی اسکن و ام آر آی (MRI) تشخیص داده می شود.

آیا سندرم دندی واکر در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

تشخیص قبل از تولد ناهنجاری دندی واکر در جنین نیز گاهی اوقات با انجام دادن سونوگرافی و یا ام آر آی ممکن خواهد بود.

آیا درمانی برای سندرم دندی واکر وجود دارد؟

هیدروسفالی مرتبط با سندرم دندی واکر با جراحی برای قرار دادن لوله جهت هدایت مایع اطراف مغز و کمک به تخلیه مایع به سایر قسمت های بدن که می تواند مایع را جذب کند، درمان می شود.

به علاوه تیم پزشکی می بایست برای این کودکان، رویکردهای حمایتی را در نظر بگیرد که ممکن است شامل آموزش های ویژه، فیزیوتراپی و سایر خدمات پزشکی ، اجتماعی و یا حرفه ای باشند. مشاوره ژنتیک برای خانواده هایی که فرزندی با ناهنجاری دندی واکر دارند نیز توصیه می شود.

مطالعه بیشتر:

کیست کوروئید پلکسوس جنین، آیا خطرناک است؟

ونتریکولومگالی یا بزرگ شدن بطن های مغز به چه علت است؟

ناهنجاری مغزی جنین و منظور از ناهنجاری مغزی جنین چیست؟

هولوپروزنسفالی و آیا نوزاد مبتلا به هولوپروزنسفالی زنده می ماند؟

?پرسش و پاسخ های سندرم دندی واکر

آیا کودکان مبتلا به سندرم دندی واکر، عقب ماندگی ذهنی دارند؟

عقب ماندگی ذهنی در کمتر از نیمی از مبتلایان رخ می دهد و بیشتر در افرادی دیده می شود که دچار هیدروسفالی شدید، ناهنجاری های کروموزومی و یا سایر نقایص مادرزادی هستند.

علائم و نشانه های سندرم دندی واکر چیست؟

علائم سندرم دندی واکر معمولاً شامل تاخیر در رشد و تکامل، تن پایین ماهیچه ها (هیپوتونی) یا در ادامه تن بالای ماهیچه ها (اسپاسم یا انقباض)، ضعیف بودن هماهنگی بخش های مختل بدن و ضعف در حفظ تعادل (آتاکسی) و گاهی اوقات بزرگ شدن دور سر و افزایش فشار درون جمجمه به دلیل هیدروسفالی است. عقب ماندگی ذهنی در کمتر از نیمی از مبتلایان رخ می دهد و بیشتر در افرادی دیده می شود که دچار هیدروسفالی شدید، ناهنجاری های کروموزومی و یا سایر نقایص مادرزادی هستند.

سندرم دندی واکر چگونه تشخیص داده می شود؟

ناهنجاری دندی واکر با استفاده از سونوگرافی، سی تی اسکن و ام آر آی (MRI) تشخیص داده می شود.

آیا سندرم دندی واکر در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

تشخیص قبل از تولد ناهنجاری دندی واکر در جنین نیز گاهی اوقات با انجام دادن سونوگرافی و یا ام آر آی ممکن خواهد بود

منبع: rarediseases