ناهنجاری مغزی جنین و منظور از ناهنجاری مغزی جنین چیست؟
رشد مغز جنین کمی پس از لقاح شروع می شود و در طول دوران رشد جنینی ادامه دارد. یک برنامه پیچیده ژنتیکی، شکل گیری، رشد و حرکت بیلیون ها نورون یا سلول های عصبی و تبدیل آن ها به مناطق مجزا و مرتبط مغزی را هماهنگ می کند. اختلال در این برنامه خصوصا در دوران اولیه رشد جنین، باعث ایجاد مشکلات ساختاری در مغز می شود. به علاوه، مغز سالم در یک جمجمه مناسب تشکیل خواهد شد و ناهنجاری های مربوط به جمجمه به نافرمی مغز منجر می شود. ناهنجاری مغزی جنین ممکن است یک عارضه ژنتیکی موروثی باشد یا به دلیل جهش های خود به خودی ژن های رویان یا بر اثر عفونت ها، جراحات یا مصرف دارو توسط مادر ایجاد شود.
منظور از ناهنجاری مغزی جنین چیست؟
ناهنجاری مغزی جنین مغز به گروهی از ناهنجاری رشدی مغز حاضر در هنگام تولد گفته می شود. در روزهای اولیه رشد جنینی، بافتی صاف در پشت جنین به حالت لوله تشکیل می شود که به آن لوله عصبی می گویند که به نخاع تبدیل شده و یک سر آن به مغز متصل می شود. بسته شدن لوله عصبی برای رشد بافت درونی آن ضروری است. بسیاری از مشکلات مغزی در نتیجه عدم بسته شدن صحیح این لوله های عصبی به وجود می آیند. یکی از انواع اختلالات مغزی شامل آنانسفالی (در لغت به معنای «بدون مغز») است که قسمت بالایی لوله عصبی به طور کامل بسته نشده و مغز رشد کاملی نداشته است. آنانسفالی یکی از شایع ترین ناهنجاری های حاد است که در مرده زایی ها بسیار دیده می شود. این عارضه ۴ برابر در جنس مونث بیش تر از مذکر دیده می شود. آنانسفالی گاهی در خانواده به ارث می رسد و والدینی که یک فرزند مبتلا به آنانسفالی دارند، خطر ابتلای فرزند دیگر به این ناهنجاری بیش از ۵ درصد است. کم تر از نیمی از نوزادانی که مبتلا به این عارضه هستند زنده به دنیا می آیند و زنده ماندن در ماه اول تولد بسیار نادر است.
انسفالوسل (فتق مخ) ناهنجاری مادرزادی دیگری است که شامل بیرون زدگی بخشی از مغز از نقصانی در جمجمه است. شایع ترین محل انسفالوسل در امتداد خط میانی جمجمه از جلو به عقب و معمولا در پشت سر است، هر چند انسفالوسل های پیشانی در بین آسیایی ها بیش تر دیده می شود. فشاری داخل جمجمه باعث بیرون زدن بافت جمجمه می شود. لایه محافظ دور مغز که مننژ نام دارد برای پوشاندن برآمدگی ها رشد می کند، در برخی موارد پوست نیز همین کار را انجام می دهد. این طور به نظر می رسد که برخی موارد انسفالوسل ها مربوط به نقص در بسته شدن جمجمه باشد و نقص در بسته شدن لوله عصبی نیز ممکن است باعث این عارضه شود. انسفالوسل ها ممکن است کوچک باشد و بافت مغزی کمی را در خود جای دهد یا اصلا بافتی در آن نباشد یا این که کاملا بزرگ باشد و بخش قابل توجهی از مغز را در خود جای دهد.
عدم بسته شدن لوله عصبی در قسمت پایین مغز از رشد کامل استخوان های فقراتی جلوگیری کرده و منجر به عارضه «اسپینا بیفیدا» یا شکاف مادرزادی ستون فقرات می شود. بسته شدن ناقص باعث بیرون زدگی نخاع و مننژ می شود که به عارضه مننژومیلوسل معروف است. برخی از موارد اسپینا بیفیدا با نقص دیگری در پایه مغز همراه است که به ناهنجاری آرنولد کیاری یا ناهنجاری کیاری تیپ دو معروف است. از سال ۲۰۰۴ به دلایلی نامشخص، بخشی از مخچه وارد ستون فقرات شده است. علائم ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد یا بروز نشانه های آن تا اوایل دوران کودکی به تعویق افتد.
ناهنجاری دندی واکر نوعی نقص مغزی است که در آن بخشی از مخچه به طور ناقص رشد کرده و در قسمت پایین بطن مغز کیست هایی تشکیل می شود. بطن ها حفره های پر از مایعات در داخل مغز هستند که مایع مغزی نخاعی (CSF) داخل آن ها جریان دارد. کیست ها ممکن است راه خروج مایع را مسدود کرده و باعث هیدروسفالی شود. علائم بیماری ممکن است در بدو تولد وجود داشته یا تا اوایل کودکی به تعویق افتد.
کمی پس از بسته شدن لوله عصبی، مغز شروع به تقسیم شدن به دو نیمه یا دو نیم کره می کند. عدم تقسیم درست مغز با عارضه ای به عنوان هولوپروسانسفالی (در لغت به معنای کل مغز جلویی) شناخته می شود. هولوپروسانسفالی تقریبا همیشه با بدشکلی صورت و جمجمه در وسط سر، شکاف لب، شکاف کام، کاسه چشم جوش خورده و (سیکلوفی) یک چشمی، نافرم بودن اندام ها، قلب، دستگاه گوارش و دیگر اندام های داخلی بدن همراه است. بیش تر نوزادان مرده به دنیا می آیند و یا کمی بعد از تولد از بین می روند. نجات یافتگان از آسیب های شدید عصبی رنج می برند.
فرورفتگی و برآمدگی های طبیعی مغز در نتیجه حرکت سلول ها از داخل مغز در حال رشد به بیرون و تکثیر آن ها است. زمانی که این سلول ها قادر به حرکت نباشند سطح آن صاف باقی می ماند و شرایطی با عنوان لیسنسفالی (مغز صاف) به وجود خواهد آمد. این عارضه اغلب با ناهنجاری های صورت شامل فک کوچک، پیشانی بلند و بینی کوچک و گوش هایی که پایین تر از محل طبیعی خود قرار دارند، همراه است.
در صورتی که آسیب در اوایل رشد مغز جنین و در ۲۰ هفته اول باشد، ممکن است رشد بافت های مغز متوقف شده و رشد بافت های اطراف آن ادامه داشته باشد. این باعث ایجاد شکاف ها یا شیارهای غیرطبیعی در سطح مغز می شود که با عنوان اسکیزنسفالی که در لغت به معنای «مغز شکاف خورده» است شناخته می شود. این شکاف را نباید با شیارهای طبیعی سطح مغز و همچنین نباید نام آن را با اسکیزوفرنی که یک اختلال روانی است، اشتباه گرفت. نابودی کلی بافت یا کمبود رشد مغز ممکن است باعث ایجاد عارضه هیدرانسفالی (آب آوردگی مغز) شود که مایع مغزی نخاعی بیش تر فضای طبیعی مغز را اشغال می کند.هیدرانسفالی (آب آوردگی مغز) با هیدروسفالی که در آن مایع مغزی نخاعی (CSF) در مغز با رشد طبیعی جمع می شود، فرق دارد. هیدرانسفالی به مغز فشار وارد می کند و باعث انبساط جمجمه می شود.
بزرگ بودن اندازه مغز با عنوان مگالنسفالی (معنای لغوی بزرگ مغزی) شناخته می شود. هنگامی که اندازه مغز بالاتر از صدک ۹۸ باشد به آن مگالنسفالی گفته می شود. برخی موارد ممکن است ارثی و کاملا خوش خیم باشد. بقیه موارد ممکن است به دلیل بیماری متابولیک یا نورولوژیک (عصب شناسی) باشد. عارضه مقابل، یعنی میکروسفالی، ممکن است بر اثر نقص رشد مغزی یا عفونت داخل رحمی، مسمومیت دارویی یا ضربه مغزی به وجود آید.
آیا ناهنجاری مغزی جنین شایع است؟
محققان برآورد کرده اند که ناهنجاری های مربوط به سیستم عصبی مرکزی از جمله نواقص مادرزادی مغز، تقریبا در ۱۵ مورد از هر ۱۰ هزار تولد رخ می دهد. برخی از نواقص مادرزادی مغز، مانند نقص مرتبط با اسپینا بیفیدا شیوع بیشتری دارند و از هر ۱۰۰۰ تولد زنده، دو تا سه مورد را تحت تاثیر قرار می دهد. به طور کلی، شیوع مشکلات مادرزادی در یک جنسیت خاص بیش تر نیست؛ اما برخی نواقص خاص، مانند آنانسفالی، دختران را چهار برابر بیشتر از پسران تحت تاثیر قرار می دهد و در خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به این عارضه بدنیا آورده اند، خطر ابتلای فرزند بعدی به این نواقص حدود ۵ درصد بیش تر خواهد بود.
علت ناهنجاری مغزی جنین چیست؟
نواقص مادرزادی مغز ممکن است به دلیل ژنتیکی، عفونت، مسمومیت یا تروما باشد. در اغلب موارد ممکن است دلیل خاصی وجود نداشته باشد.
دلایل ژنتیکی: برخی از نواقص مغزی به دلیل تریزومی رخ می دهد. اغلب تریزومی ها بر اثر تقسیم نادرست کروموزوم ها در طول تشکیل تخمک یا اسپرم به وجود می آید. تریزومی کروموزوم ۹ عامل ایجاد برخی از موارد دندی واکر و ناهنجاری کیاری تیپ دو است. برخی از موارد هولوپروسانسفالی به دلیل تریزومی کروموزوم ۱۳ است، در حالی که برخی دیگر به دلیل ناهنجاری در کروموزوم ۷ یا ۱۸ رخ می دهد. نواقص ژن منفرد، چه ارثی باشد چه خود به خودی، مسئول سایر موارد ناهنجاری مادرزادی مغز هستند.
داروها: مصرف برخی داروها در دوران حیاتی رشد جنین، باعث ایجاد مشکلات مادرزادی مغزی می شود. این داروها شامل موارد زیر است:
• داروهای ضدتشنج
• اسید رتینوئیک و ترتینوئین
• وارفارین
• الکل
• کوکائین
موارد دیگر: دلایل دیگری که باعث ناهنجاری مادرزادی مغز می شوند شامل موارد زیر است:
• عفونت های داخل رحمی از جمله ویروس سیتومگالو، سرخجه، هرپس سیمپلکس و واریسلا زوستر
• دیابت قندی مادر
• ضربه به جنین
نشانه های ناهنجاری مغزی جنین چیست؟
علاوه بر مشخصاتی که در بالا ذکر شد، نشانه های ناهنجاری های مادرزادی مغزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• ناهنجاری کیاری تیپ دو: اختلال در بلع و رفلکس حلقی، از دست دادن رفلکس تنفسی، فلج شدن صورت، عدم کنترل حرکات چشم (جنبش کره چشم)، اختلال در تعادل و راه رفتن.
• ناهنجاری دندی واکر: علائم هیدروسفالی، سستی و عدم انعطاف پذیری عضلات، حمله ناگهانی، تشنج ، ناشنوایی، تحریک پذیری، اختلال در بینایی، اختلال در هوشیاری، فلج شدن.
• لیسنسفالی (صاف بودن مغز): عدم انعطاف پذیری عضلات، حمله ناگهانی، تاخیر در رشد، تشنج، فلج مغزی.
• هیدرانسفالی: تحریک پذیری، تشنج، حمله ناگهانی، نوسانات دما.
• مگالنسفالی به دلیل بیماری عصبی یا متابولیکی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج
ناهنجاری مغزی جنین چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص ناهنجاری مغزی جنین یا از طریق معاینات فیزیکی یا تصویربرداری شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) انجام می شود. برای تشخیص ناهنجاری های خاص ممکن است از الکتروانسفالوگرافی (EEG) استفاده شود.
تشخیص نواقص لوله عصبی قبل از تولد که باعث آننسفالی یا مننژیومیلوسل می شود، از طریق سونوگرافی و آزمایش خون مادر و تست آلفا فتوپروتئین که تقریبا همیشه بالا است، امکان پذیر خواهد بود. از سونوگرافی می توان برای تشخیص ناهنجاری های دندی واکر و کیاری تیپ دو نیز استفاده کرد. آمنیوسنتز ممکن است تریزومی یا سایر ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهد.
آیا ناهنجاری مغزی جنین درمانی دارد؟
در عارضه اسپینا بیفیدا می توان با جراحی، قسمت باز نخاع را درمان کرد. جراحی برای انسفالوسل فقط در صورت بیرون آمدن بخشی از بافت مغز امکان پذیر است. ناهنجاری های مرتبط با هیدروسفالی (دندی واکر، کیاری تیپ دو و برخی موارد هیدرانسفالی) ممکن است با نصب شنت مغزی به تخلیه مایع مغزی نخاعی پرداخته شود. ممکن است از برخی داروها برای درمان نواقص مغزی از جمله تشنج و حمله ناگهانی یا سفتی عضلات استفاده شود.
آیا نوزادان مبتلا به انواع ناهنجاری مغزی جنین، خوب می شوند؟
بیشتر نواقص مادرزادی مغزی پیش بینی ضعیفی دارد. درمان مننژیومیلوسل و انسفالوسل به روش جراحی ممکن است موفقیت آمیز باشد. هر چند شدت تاثیرات ماندگار عصبی این ناهنجاری ها با هم متفاوت است. درمان زودهنگام هیدروسفالی ممکن است از آسیب شدید مغزی جلوگیری کند.
چگونه می توان از ناهنجاری مغزی جنین پیشگیری کرد؟
از برخی موارد ناهنجاری مغزی جنین، می توان با تغذیه مناسب مادر، از جمله مکمل های اسید فولیک پیشگیری کرد. اسیدفولیک ویتامینی است که احتمال بروز نواقص لوله عصبی را کاهش می دهد. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها توصیه می کند، تمام بانوان در سن باروری برای جلوگیری از نقص لوله عصبی روزانه ۰.۴ میلی گرم اسیدفولیک مصرف کنند. مولتی ویتامین های بدون نسخه، حاوی این مقدار اسید فولیک است. بانوان باردار باید از قرار گرفتن در معرض عفونت مخصوصا در سه ماهه اول بارداری خودداری کنند. پرهیز از مصرف مواد مخدر و الکل در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا را کاهش دهد. مشاوره ژنتیک برای والدینی که دارای یک فرزند با عارضه آنانسفالی هستند و احتمال داشتن فرزند بعدی با این عارضه بالاست، در دسترس است.
نگرانی های والدین
برخی از ناهنجاری مغزی جنین مانند آنانسفالی با زندگی سازگار نیست و جنین های مبتلا به آن از بین می روند. بسیاری از ناهنجاری های مغزی کشنده نیست، اما اغلب ناهنجاری های مادرزادی مغز بر عملکرد ذهنی، رشد و در برخی موارد تحرک جسمی تاثیر می گذارد. هنگامی که کارکرد مغز به شدت محدود می شود، ممکن است لازم باشد نوزاد از دستگاه های پشتیبان استفاده کند. اگر وظایف مهم مغز آسیب ندیده باشد، کودک به احتمال زیاد با سوء عملکرد مغز، شامل تمامی یا بخشی از موارد زیر مواجه می شود: مشکلات زبانی و حافظه، مشکلات عملکردی اعصاب و مشکلات رفتاری و اجتماعی.
لازم است قابلیت های کودک به طور دقیق ارزیابی شود و برای او یک برنامه درمانی مناسب در نظر گرفته شود. گروهی متخصص در چند رشته برای رسیدگی به نیازهای پزشکی، آموزشی و عاطفی کودک در دسترس باشد. گروه درمانی این کودکان اغلب شامل متخصصان مغز و اعصاب، جراحان، پرستاران، فیزیوتراپ ها، مربیان و مددکاران اجتماعی است که همگی با هماهنگی پزشک عمومی فعالیت می کنند.
بسیاری از کودکان مبتلا به ناهنجاری مغزی جنین، مانند ناهنجاری کیاری تیپ یک و در حدود ۵۰ درصد از آن هایی که مبتلا به هیدروسفالی هستند، عملکرد ذهنی طبیعی داشته و مشکلی در حرکت ندارند. با این وجود، این کودکان باز هم به مدیریت پزشکی و مراقبت های بهداشتی نیاز دارند. بسیاری از این کودکان نیاز به چندین عمل جراحی و بستری شدن در بیمارستان دارند. لازم است کودکان برای این روش های درمانی و جراحی آمادگی لازم را پیدا کنند. بیمارستان های کودکان، سیستم محلی مدرسه و دولت می تواند به والدین کمک کند تا حمایت ها و منابع مورد نیاز خود را دریافت کنند.
مطالعه بیشتر:
آنانسفالی و علت آنانسفالی در نوزادان چیست؟
عفونت های مادرزادی چگونه به جنین آسیب می زنند؟
سونوگرافی آنومالی جنین، چه مشکلاتی را نشان می دهد؟
ناهنجاری های مادرزادی و منظور از ناهنجاری های مادرزادی چیست؟
