هولوپروزنسفالی و آیا نوزاد مبتلا به هولوپروزنسفالی زنده می ماند؟

هولوپروزنسفالی نوعی نقص مادرزادی است که اندکی پس از لقاح در بدن رویان (جنین تا پایان هفته 8) رخ می دهد. احتمال بروز هلوپروزنسفالی در بدن جنین یک مورد از هر 20 هزار مورد است بنابراین چندان زیاد نیست. در طی روند رشد جنین حباب مغزی به سه بخش جلویی، میانی و عقبی تقسیم می شود که قسمت جلویی باید دو نیم کره مخ را بوجود بیاورد. HPE یا هولوپروزنسفالی زمانی اتفاق می افتد که مغز جلوی جنین به دو نیمکره مغزی تقسیم نشود. در ادامه این مقاله به شما خواهیم گفت که هولوپروزنسفالی چیست و چه ویژگی هایی دارد؟ آیا کودکان مبتلا به این عارضه زنده می مانند؟ آیا این مساله در باردارهای بعدی تکرار می شود یا نه؟

ابتلا به هولوپروزنسفالی یعنی چی؟

ابتلا به هولوپروزنسفالی علاوه بر این که بر روی عملکرد مغز اثر می گذارد، می تواند باعث ایجاد اندازه کوچک سر، نزدیک شدن چشم ها به هم و حتی گاهی ادغام شدن آنها در هم (تک چشمی) و گاهی ایجاد یک شکاف مرکزی در کام یا لب بالا شود.

آیا نوزادان مبتلا به هولوپروزنسفالی زنده می مانند؟

در موارد خیلی شدید وقتی نقص هولوپروزنسفالی شدید باشد، باعث مرگ نوزاد بعد از تولد می شود. وقتی این عارضه در نوزاد شدت کمتری داشته باشد، رشد مغز می تواند تا حدی نزدیک به حالت طبیعی باشد اما با برخی ناهنجاری های صورت همراه خواهد بود.

نشانه های هولوپروزنسفالی در نوزاد چیست؟

گذشته از یافته های تصویربرداری از مغز نوزادان مبتلا به این عارضه، علائم HPE بسته به نوع و شدت نقص می تواند بسیار متفاوت باشد. نشانه های هولوپروزنسفالی در نوزاد شامل ویژگی های صورت از جمله ابتلا به سیکلوپیا (تک چشمی)، آنوفتالمی (نداشتن چشم) ، شکاف لب یا کام ، بینی صاف و چشمان نزدیک به هم و ... است.

علائم دیگر هولوپروزنسفالی شامل تشنج، نقص لوله عصبی، کوتاهی قد، مشکل در تغذیه، هیدروسفالی و علائم حیاتی ناپایدار مانند دما یا ضربان قلب است.

علت هولوپروزنسفالی جنین چیست؟

گاهی اوقات ابتلا به هولوپروزنسفالی در جنین ارثی است، اما نه همیشه. هولوپروزنسفالی می تواند به دلیل ناهنجاری کروموزومی باشد که این مورد در حدود یک سوم از مبتلایان به HPE رخ می دهد. هولوپروزنسفالی ارثی ناشی از یک جهش ژنی منفرد است که باعث اختلالات سندرومیک و غیرسندرمی می شود. منظور از هولوپروزنسفالی سندرومی حالتی است که این عارضه با علائم سندروم های دیگر همراه باشد. دیابت در مادر در دوران بارداری ممکن است خطر HPE در جنین را افزایش دهد، اما این مورد چندان متداول نیست.

انواع هولوپروزنسفالی در نوزاد و جنین

چندین طبقه بندی مختلف از HPE وجود دارد. که شامل:

• تک لوبی: در این نوع، مغز به دو نیمکره تقسیم نمی شود و تغییر شکل صورت معمولاً شدید است، از جمله یک چشم یا بینی مانند لوله ای.

• دو لوبی: در این نوع HPE، مغز تا حدودی به دو نیمکره تقسیم شده است.

• تقسیم نسبی: مقدار قابل توجهی از تقسیم نیمکره های مغزی انجام شده است. این مورد کمترین شکل اختلال را داراست و عملکرد مغز ممکن است تقریباً طبیعی باشد.

• نوع بین کره ای میانی: دو نیم کره مغز در این نوع HPE در وسط جوش خورده است.

هولوپروزنسفالی بیشتر در نوزادان دختر رخ می دهد یا نوزادان پسر؟

بر اساس آمار، احتمال ابتلا به بیماری هولوپروزنسفالی در جنین های دختر و پسر برابر است و در نژاد یا قوم خاصی بیشتر دیده نمی شود.

هولوپروزنسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص این عارضه، علاوه بر بررسی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی نوزاد بعد از تولد، باید اسکن مغزی سر نوزاد انجام شود. این اسکن می تواند MRI یا سی تی اسکن باشد. علاوه بر این آزمایش مولکولی برای بررسی اختلالات چند ژن مرتبط با HPE نیاز است.

آیا هولوپروزنسفالی در سونوگرافی های دوران بارداری قابل تشخیص است؟

گاهی اوقات هولوپروزنسفالی در دوران بارداری با سونوگرافی قابل تشخیص است که البته این مورد بیشتر در موارد شدید هولوپروزنسفالی صدق می کند، اما ممکن است نسخه های خفیف تری از HPE در جنین وجود داشته باشد که با کمک سونوگرافی تشخیص داده نشود.

اگر جنین مبتلا به هولوپروزنسفالی داشته باشیم، کودک بعدی نیز حتما بیمار خواهد بود؟

تکرار ابتلا به این عارضه در بارداری های متوالی کم است مگر مادر یا پدر مشکل ژنتیکی خاصی داشته باشند. به همین سبب توصیه می شود که اگر یکبار این تجربه دردآور را داشته اید، حتما با مشاور ژنتیک مشورت کنید.

آیا درمانی برای هولوپروزنسفالی وجود دارد؟

خیر. متاسفانه هیچ درمانی برای HPE وجود ندارد زیرا نوزادان مبتلا به این بیماری دارای مجموعه ای از علائم و ناهنجاری ها با شدت های گوناگون هستند. در حقیقت درمان هولوپروزنسفالی برای نوزادان بیشتر از نوع حمایت کننده و متمرکز بر تسکین علائم این عارضه است.

مراقبت از نوزاد مبتلا به هولوپروزنسفالی به یک تیم متشکل از چند متخصص نیاز دارد. این تیم تخصصی شامل متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، دندانپزشکان و سایر موارد می باشد تا نوزاد و مادر را تحت حمایت، مراقبت و درمان های لازم قرار دهد.

پیش آگهی نوزادان مبتلا به هولوپروزنسفالی چگونه است؟

در گذشته تصور می شد که پیش آگهی برای کودکان متولد شده با HPE چیزی جز از دست رفتن نیست اما اکنون همه چیز تغییر کرده است و پیش آگهی واقعاً به نوع و شدت عارضه بستگی دارد. برای هولوپروزنسفالی تک لوبی که شدیدترین نوع آن است، جنینی با این شرایط ممکن است زنده متولد شود اما در عرض شش ماه پس از تولد فوت خواهد کرد.

برای سایر انواع هولوپروزنسفالی ممکن است امید به زندگی در حدود یکسال باشد و در موارد معدود که شدت عارضه بسیار ناچیز است نوزاد می تواند با دریافت کمک های پزشکی زنده بماند.

اگر فرزند مبتلا به هولوپروزنسفالی دارید، با یک متخصص در مورد درجه هولوپروزنسفالی در او صحبت کنید و بدانید که ابتلا به این عارضه می تواند برای کودک شما چه معنایی داشته باشد. با توجه به زیرگروه های مختلف بیماری و همچنین دامنه وسیع شدت آن، پیش آگهی برای یک کودک می تواند بسیار متفاوت از کودک دیگر باشد. بعلاوه توصیه می کند اگر قصد دارید که مجددا بچه دار شوید، حتما قبل از اقدام به هر کاری با متخصص ژنتیک مشورت کنید. این مورد برای والدینی که در اقوام نزدیک خود نوزادان مبتلا به هلوپروزنسفالی داشته اند نیز صدق می کند.

مطالعه بیشتر:

آنانسفالی و علت آنانسفالی در نوزادان چیست؟

غربالگری نوزاد چیست و چگونه انجام می شود؟

آنتی اکسیدان مانع نقص های مادرزادی می شود

آترزی مری و انواع آترزی مری نوزاد چیست و چگونه درمان می شود؟

?پرسش و پاسخ های هولوپروزنسفالی

آیا نوزادان مبتلا به هولوپروزنسفالی زنده می مانند؟

درموارد خیلی شدید وقتی نقص هولوپروزنسفالی شدید باشد، باعث مرگ نوزاد بعد از تولد می شود. وقتی این عارضه در نوزاد شدت کمتری داشته باشد، رشد مغز می تواند تا حدی نزدیک به حالت طبیعی باشد اما با برخی ناهنجاری های صورت همراه خواهد بود.

علت هولوپروزنسفالی جنین چیست؟

گاهی اوقات ابتلا به هولوپروزنسفالی در جنین ارثی است، اما نه همیشه. هولوپروزنسفالی می تواند به دلیل ناهنجاری کروموزومی باشد که این مورد در حدود یک سوم از مبتلایان به HPE رخ می دهد. هولوپروزنسفالی ارثی ناشی از یک جهش ژنی منفرد است که باعث اختلالات سندرومیک و غیر سندرمی می شود. منظور از هولوپروزنسفالی سندرومی حالتی است که این عارضه با علائم سندروم های دیگر همراه باشد. دیابت در مادر در دوران بارداری ممکن است خطر HPE در جنین را افزایش دهد، اما این مورد چندان متداول نیست.

هولوپروزنسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص این عارضه، علاوه بر بررسی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی نوزاد بعد از تولد، باید اسکن مغزی سر نوزاد انجام شود. این اسکن می تواند MRI یا سی تی اسکن باشد. علاوه بر این آزمایش مولکولی برای بررسی اختلالات چند ژن مرتبط با HPE نیاز است.

آیا هولوپروزنسفالی در سونوگرافی های دوران بارداری قابل تشخیص است؟

گاهی اوقات هولوپروزنسفالی در دوران بارداری با سونوگرافی قابل تشخیص است که البته این مورد بیشتر در موارد شدید هولوپروزنسفالی صدق می کند، اما ممکن است نسخه های خفیف تری از HPE در جنین وجود داشته باشد که با کمک سونورافی تشخیص داده نشود.

منبع: verywellfamily