نتیجه جواب تست نیفتی یا تست سل فری چه معنایی دارد؟

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی

آزمایش غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (NIPT) و یا اصطلاحا نیفتی؛ که از روش غربالگری دی ان ای آزاد جنینی استفاده می‌کند، برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی به مادران باردار پیشنهاد می‌شود. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری و غربالگری پلاسمای مادر در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. انتخاب آزمایش های غربالگری بستگی به این دارد که چه نوع تکنولوژی در حال حاضر موجود است و اولین آزمایش غربالگری جنین در چه زمانی از بارداری انجام می‌شود. مادر ممکن است بخواهد از مزایای بیمه درمانی خود استفاده کند. درنظر داشته باشید که بسیاری از بیمارستان ها هزینه‌های این آزمایش ها را تقبل نمی کنند.

در هر صورت حتما مراکزی برای انجام آزمایش های غربالگری هستند که می‌توانید با مشاوره پزشک خود به آنجا مراجعه کنید که هم از لحاظ هزینه و چه از لحاظ اطمینان از آزمایش، با خیال راحت آزمایش ها را انجام دهید.

آزمایش cffDNA (غربالگری دی ان ای آزاد)

طبق نظریه دانشکده آمریکایی علوم دارویی ژنتیک و ژنومیک (ACMG)، روش غیر تهاجمی که در آزمایش دی ان ای آزاد استفاده می‌شود، حساس‌ترین و دقیق‌ترین غربالگری است که برای تشخیص سندرم داون استفاده می‌شود. این دانشکده پیشنهاد می‌دهد تا متخصصین زنان بدون در نظر گرفتن سن و اینکه آیا حاملگی بانوان با ریسک بالای ناهنجاری های کروموزومی همراه است یا خیر، حتما از آن‌ها بخواهند تا آزمایش غربالگری جنینی را انجام دهند. غربالگری دی ان ای آزاد بسیار دقیق‌تر از غربالگری معمولی است که در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود.  این دانشکده معتقد است این غربالگری دقیق‌تر باید برای شناسایی سندرم داون، ادواردز و پاتو انجام شود.

دانشکده آمریکایی زنان و زایمان، معتقد است هر بانوی بارداری ممکن است روش غربالگری دی ان ای آزاد را انتخاب کند ولی باید از مزایا و مضرات این روش نیز آگاه باشد. با در نظر گرفتن محدودیت‌هایی که این آزمایش دارد و روش‌های قدیمی غربالگری،‌ به نظر می‌رسد بهترین گزینه برای بانوان باردار روش قدیمی باشد. به عقیده این دانشکده، بهتر است بانوانی که بعد از انجام مشاوره ژنتیک، در ریسک بالا قرار می‌گیرند، از روش غربالگری cffDNA  استفاده کنند. عواملی که ریسک بالا را نشان می‌دهد و نیاز به این نوع غربالگری دارند شامل موارد زیر است:

• بالا بودن سن مادر (۳۵ به بالا)
• نتیجه آزمایش فراصوتی جنین که نشان می‌دهد احتمال ناهنجاری کروموزومی وجود دارد.
• بارداری قبلی که مبتلا به تریزومی بوده است.
• آزمایش غربالگری مثبت مادر در سه ماهه اول یا دوم بارداری.
• جابه‌جایی ترتیب کروموزوم‌ها در پدر یا مادری که تریزومی ۱۳، ۱۸ یا ۲۱ دارد.

آزمایش cffDNA، یک آزمایش غربالگری است و آزمایش تشخیصی نیست. اگر در آزمایش های معمول بارداری یا آزمایش cffDNA، ناهنجاری دیده شود، روش‌های دقیق‌تری چون نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمینوسنتز را برای تشخیص دقیق‌تر ناهنجاری توصیه خواهند کرد.

آزمایش DNA آزاد چه زمانی انجام می‌شود و نتیجه تست سل فری چه معنایی دارد؟

آزمایش DNA آزاد،‌ معمولا بعد از هفته دهم بارداری و بعد از مشاوره اولیه ژنتیک انجام می‌شود.

جواب سل فری منفی cffDNA، به این معناست که احتمال ابتلای جنین به تریزومی ۱۳ ۱۸ یا ۲۱ بسیار پایین است و اگر نتیجه آزمایش در مورد دیگر ناهنجاری های کروموزومی که در آزمایشگاه انجام می‌شود، منفی باشد، دیگر احتمال ناهنجاری‌ وجود نخواهد داشت درنتیجه جواب منفی آزمایش سل فری به معنای سالم بودن جنین است. در هر صورت این تریزومی‌ها یا مشکلات ژنتیکی به طور کامل از طریق این آزمایش ها قابل پیش‌بینی نیست و ممکن است احتمال ناهنجاری ها، هرچند بسیار پایین، همچنان وجود داشته باشد.

اگر نتیجه آزمایش سل فری مثبت باشد، تفسیر جواب آزمایش سل فری جنین در ابتلا به این ناهنجاری ها ریسک بالایی را نشان می دهد. در نظر داشته باشید این آزمایش ها تشخیصی نیستند. بعد از دریافت جواب تست نیفتی حتی اگر مثبت باشد، با انجام آزمایش های دقیق‌تر مانند نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS)، که بین هفته‌های‌ ۱۰ و ۱۲ بارداری و آزمایش آمینوسنتز که بین هفته‌های ۱۵ و ۲۰ انجام می‌شود، می‌توان این ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کرد.

در برخی موارد، آزمایشگاهی که آنالیز دی ان ای را انجام می‌دهد، هنگامی که مقدار دی ان ای کافی در نمونه خون مادر وجود ندراد جواب تست نیفتی را نامشخص اعلام می‌کند. معمولا جواب تست نیفتی نامشخص زمانی رخ می دهد که مادر باردار بسیار فربه و وزنی بیش از ۱۱۰ کیلو داشته باشد و یا نمونه خون خیلی زود و در اوایل بارداری گرفته شده باشد (زودتر از هفته ۱۰ بارداری). دانشکده آمریکایی علوم دارویی ژنتیک و ژنومیک و دانشکده آمریکایی زنان و زایمان، به بانوانی که به خاطر سن بارداری، نمونه خون مناسبی ندارند و جواب آزمایش‌شان نامشخص است، انجام آزمایش آمینوسنتز یا  CVS را توصیه می‌کنند. همچنین برای مادران با وزن بالا، علاوه بر آزمایش NIPS، آزمایش غربالگری نیز توصیه می‌شود.

پرسش‌های بسیاری در زمینه جواب تست نیفتی وجود دارد که ذهن افراد را درگیر می‌کند و بهترین پاسخ را شخصی می‌تواند بدهد که مشاوره ژنتیک انجام داده است.

هم‌اکنون تمام فواید بالینی آزمایش دی ان ای آزاد جنینی به اثبات رسیده است. با تحقیقات بیشتر، امکان گسترش و استفاده از این آزمایش وجود خواهد داشت.

آیا لازم است از متخصص زنان خود بخواهم تا دستور آزمایش cffDNA بدهد؟

شما می‌توانید انجام این آزمایش را مانند آزمایش های دیگر با مشورت متخصص زنان و زایمان، برای آگاهی از سلامت بارداری خود انجام دهید. ممکن است به مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید و مشاور به شما کمک می‌کند تا هم از محدودیت‌ها و هم از فواید این آزمایش ها اطلاع پیدا کنید و هم نتیجه آزمایشات شما را تحلیل می‌کند. بعد از دریافت جواب تست نیفتی، آن را نزد متخصص ببرید، ایشان هرگونه راهنمایی لازم در این زمینه را ارائه کرده و به سوالات شما پاسخ خواهد داد.

مطالعه بیشتر:

1- بهترین زمان انجام تست نیفتی یا آزمایش سل فری

2- سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

3- سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟