منظور از fetal fraction چیست یا فتال فرکشن یعنی چی؟

اصطلاح "Fetal Fraction" فتال فرکشن یعنی چی؟

تست غیرتهاجمی قبل از تولد یا نیپتی (NIPT) که به نام سل فری دی ان ای نیز شناخته می شود، یک آزمایش غربالگری است که برای تشخیص خطر تولد جنینی با برخی بیماری های ژنتیکی استفاده می شود. این تست ساده و بی خطر می تواند در اوایل هفته 10 بارداری صورت گیرد و برای انجام دادن آن فقط به نمونه خون مادر نیاز است. مبنای کار تست غیرتهاجمی قبل از تولد به این صورت است که در آن قطعات کوچکی از ماده ژنتیکی (DNA) جنین، که به نام DNA آزاد یا سل فری دی ان ای (cfDNA) معروف است و در جریان خون مادر یافت می شود را، تجزیه و تحلیل می کنند تا احتمال مواردی همچون ابتلای جنین به برخی بیماری های ژنتیکی را مورد بررسی قرار دهند. به کمک این تست همچنین می توان جنسیت جنین را نیز به صورت زودهنگام تشخیص داد.

DNA بدون سلول جنینی یا همان DNA آزاد جنینی موجود در گردش خون مادر چیست؟

بیشتر ماده ژنتیکی یا همان DNA در بدن در داخل سلول ها و در درون بخشی به نام هسته یافت می شود. دی ان ای بدون سلول، DNA ای است که در داخل سلول ها یافت نمی شود و آزادانه در خون شناور است. به همین دلیل به آن دی ان ای آزاد نیز گفته می شود. DNA بدون سلول (cfDNA) به عنوان بخشی از چرخه زندگی سلول ها، در هنگام مرگ و از بین رفتن سلول، در جریان خون آزاد می شود.

در طی دوران حاملگی، در جریان خون مادر باردار می توان دی ان ای بدون سلولی (cfDNA) را یافت که متعلق به سلول های یافت شده در جفت هستند. این cfDNA ها که از سلول های جفت منشا گرفته اند، با DNA جنین یکسان هستند.

اصطلاح "Fetal Fraction" فتال فرکشن به چه معنا است؟

اصطلاح "فتال فرکشن" یا کسر جنینی، اصطلاحی است که به نسبت DNA آزاد (cfDNA) متعلق به جفت موجود در گردش خون مادر اشاره دارد. برای انجام تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT)، باید حداقل سطح کسر جنینی (حداقل مقدار cfDNA جفت) وجود داشته باشد.

عدد فتال فرکشن چگونه بر نتایج NIPT تأثیر می گذارد؟

به منظور تجزیه و تحلیل نتایج بررسی غیرتهاجمی قبل از تولد و در نتیجه تشخیص بیماری های ژنتیکی و کروموزمی جنین، نسبت cfDNA جفت یا همان کسر جنینی، می بایست حداقل به میزان چهار درصد وجود داشته باشد. یک مادر حامله، بین هفته های 10 تا 20 بارداری به طور متوسط بین 10 تا 15 درصد کسر جنینی خواهد داشت. این نکته را باید در نظر داشت که نتایج آزمایش در صورت کسر جنینی با اندازه کمتر از سه تا چهار درصد، نامناسب و نامعتبر در نظر گرفته می شود.

چه چیزی فتال فرکشن را تعیین می کند؟

کسر جنینی یا همان "Fetal Fraction" برای هر خانم باردار متفاوت بوده و توسط عوامل مختلفی تعیین می شود، از جمله این عوامل می توان به موارد زیر اشاره نمود:

• وزن: زنان باردار دارای اضافه وزن یا چاقی، کسر جنینی کمتری دارند.
• سن حاملگی: کسر جنینی بین هفته 10 تا 21 بارداری در بالاترین حد خود قرار دارد.
• ناهنجاری های کروموزومی در جنین: بیماری های کروموزومی جنین می توانند بر نتایج Fetal Fraction اثر بگذارند. به عنوان مثال، در شرایطی که جنین دارای تریزومی 21 باشد که سندرم داون نیز نامیده می شود، کسر جنینی در خون مادر بالاتر از حد متوسط خواهد بود.
• اینکه آیا حاملگی تک قلو (یک جنین) است یا دوقلو (دو جنین) نیز می تواند بر میزان کسر جنینی تاثیر بگذارد: یافته های حاصل از تحقیقات نشان داده اند که کسر جنینی در بارداری هایی با جنین دوقلو در مقایسه با حاملگی های تک قلویی، تا حدود 1.6 برابر افزایش می یابد.

اگر نتایج تست NIPT من نشان دهنده پایین بودن فتال فرکشن باشد، چه می شود؟

اگر نتایج تست غیرتهاجمی قبل از تولد نشان می دهد که کسر جنینی کم است، این بدان معنا نیست که نگرانی در رابطه با سلامتی جنین درون رحم شما وجود دارد. پایین بودن نتایج کسر جنینی در آزمایش NIPT به این معنی است که DNA آزاد (cfDNA) متعلق به جفت به میزان کافی در گردش خون مادر وجود نداشته و در نتیجه دستیابی به نتایج دقیق میسر نبوده است. در صورت بروز چنین حالتی، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که صبر کرده و با افزایش سن بارداری، در زمانی که احتمالا کسر جنینی بیشتر است، آزمایش را تکرار کنید. اگر در مرحله دوم و تکرار مجدد تست، باز هم درصد کسر جنینی پایین گزارش شود، ممکن است پزشک انجام سایر روش های جایگزین غربالگری قبل از تولد را به شما توصیه کند. پس در چنین مواردی برای اینکه سردرگم نشوید، حتما تحت نظر پزشک باشید و با صلاحدید او گام های بعدی را تعیین کنید.

درباره NIPT و فتال فرکشن سوالاتی دارید؟

اگر در مورد کسر جنینی (Fetal Fraction) و چگونگی تأثیر آن بر غربالگری NIPT دچار ابهام شده اید و یا سوالاتی دارید، بهترین کار این است که با یک مشاور ژنتیک صحتب کنید. به طور کلی، هرکسی که به غربالگری و تشخیص قبل از تولد فکر می کند، باید به یک مشاور ژنتیک نیز مراجعه کند. مشاوران ژنتیک متخصصان پزشکی هستند که دوره های تخصصی ژنتیک پزشکی و مشاوره را به پایان رسانده اند. یک مشاور ژنتیک با تخصص قبل از لقاح و قبل از تولد، از طریق فرآیندهای غربالگری و تشخیصی پیش از تولد، به مادران باردار و همجنین زوجین کمک می کند تا از وضعیت سلامتی فرزند متولد نشده خود از لحاظ ابتلا به برخی ناهنجاری های کروموزومی مطلع شوند. این متخصصان با تفسیر نتایج آزمایش های ژنتیکی، ارائه اطلاعات در مورد گزینه های بررسی غربالگری و تشخیص قبل از تولد و همچنین حمایت عاطفی از بیمارانی که در حال انجام آزمایشات ژنتیکی دوران بارداری هستند، از بیماران خود پشتیبانی می کنند. بنابراین در صورت لزوم حتما به آن ها مراجعه کرده و سوالات خود را درمورد فتال فرکشن مطرح کنید تا این روند با کمترین مشکل و نگرانی برای شما و همسرتان سپری شود.

مطالعه بیشتر:

تست سل فری چیست؟ (آزمایش nipt در بارداری)

بهترین زمان انجام تست نیفتی یا آزمایش سل فری

آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایشNIPT) وجود دارد؟

نتیجه جواب تست نیفتی یا تست سل فری چه معنایی دارد؟