آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایشNIPT) وجود دارد؟

آزمایش غیر تهاجمی بارداری (NIPT) چیست؟

آیا جنین من سالم است؟ این مهم‌ترین سؤال مادران باردار است. بنابراین وقتی نوبت به فهمیدن این موضوع می‌رسد ‌که جنین شما به سندرم داون یا ناهنجاری های کروموزومی دیگر مبتلاست یا خیر، کدام را ترجیح می‌دهید: یک آزمایش دقیق‌تر و سریع‌تر یا آزمایش کندتر و با دقت کمتر؟

پاسخ کاملا روشن است: دقیق‌تر بهتر است، نه؟ مسلما درباره آزمایش غیر تهاجمی بارداری حرف می‌زنم که اولین بار در سال ۲۰۱۲ در دسترس بانوان باردار قرار گرفت. پس اگر دقیق‌تر است و خطر سقط جنین را افزایش نمی‌دهد، چرا بسیاری از بانوان باردار گزینه آزمایش غیر تهاجمی بارداری را در نظر نمی‌گیرند؟ آیا احتمال خطا در آزمایش سل فری وجود دارد؟

ماده ژنتیکی جنین از هفته دهم بارداری وارد خون مادر می شود. .در تست سل فری با گرفتن یک نمونه از خون مادر و بررسی DNA های جنین که از درون آن استخراج می شوند، می توان به وجود و یا عدم وجود مشکلات کروموزومی در جنین پی برد.

دقت آزمایش غیر تهاجمی بارداری وابسته به مقداری از دی ان ای جنینی آزاد است که در خون مادر جهت غربالگری برای شایع‌ترین تریزومی‌ها (تریزومی ۲۱ مشهور به سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸) و ناهنجاری های کروموزومی جنسی جریان دارد. و بیشتر اشتباهات سل فری زمانی رخ می دهد که آزمایش زود تر از هفته دهم انجام شود. آزمایش غیر تهاجمی بارداری به سادگی یک آزمایش خون است و می‌تواند از هفته دهم انجام شود. بعلاوه این‌که می‌تواند جنسیت جنین را در سه‌ماهه اول تشخیص بدهد.

نقطه قوت آزمایش غیر تهاجمی بارداری دقت آن است

آزمایش غیر تهاجمی بارداری نسبت به غربالگری‌های سنتی قدیمی‌تر دارای دقت بسیار بیشتری است و احتمال خطا در سل فری بسیار کم است.

آزمایش‌های غربالگری سنتی را که وابسته به نشانه‌های غیرمستقیم ناهنجاری ژنتیکی است ـ شاخص‌های هورمونی و اندازه‌گیری‌های فراصوتی ـ نمی‌توان حداقل تا هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام داد. دقیق‌ترین این غربالگری‌ها که با آن غربالگری ترکیبی می‌گویند، برای دریافت احتمال خطر تا هفته ۱۵ تا ۱۷ باید صبر کرد.

بنابراین، با این‌که گزینه‌ها و آمار در نگاه اول می‌تواند بسیار زیاد باشد، اما به نظر من انتخاب بسیار ساده است: آیا با کمی احتمال خطر سقط جنین راحت هستید؟ اگر بله، می‌بایست آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی انجام بدهید. اگر نه، روش‌های سنتی را کنار بگذارید و سراغ آزمایش غیر تهاجمی بارداری بروید که احتمال خطا در سل فری نیز بسیار کم است.

این نظر در حال حاضر با موضع کالج زنان و زایمان آمریکا مغایر است. این کالج توصیه می‌کند که آزمایش غیر تهاجمی بارداری برای تمام بانوان باردار در دسترس باشد. اما معمولا آزمایش غیر تهاجمی بارداری را تنها برای بانوان «با خطر بالا» توصیه می‌کنند.

«خطر بالا» یعنی بانوانی که سابقه خانوادگی ناهنجاری های ژنتیک دارند، بانوانی که دوقلو یا بیشتر باردار هستند، بانوانی که قبلا فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی باردار بوده‌اند یا بالای ۳۵ سال سن دارند. 

آیا آزمایش غیر تهاجمی بارداری باید فقط محدود به بانوان با خطر بالا باشد؟

شاید نه. شواهد روشن است: مطالعات گسترده و متعدد (از جمله یکی که در نشریه پزشکی نیوانگلند چاپ شد و دیگری در PLOS) و یک متاتحلیل اخیر نشان داده است که این آزمایش‌ها برای تمام بانوان، چه پرخطر چه بدون خطر، دقیق‌تر از غربالگری‌های سنتی است.

به عنوان مثال یک تحقیق اخیر که توسط ماری نورتون از UCSF انجام شده به عملکرد آزمایش غیر تهاجمی بارداری روی ۱۵ هزار بانوی باردار که همگی همراه با خطر پایین قلمداد می‌شدند انجام گرفته است.

• از این ۱۵ هزار بانو، ۳۸ نفر جنین مبتلا به سندرم داون داشتند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری هر ۳۸ مورد را تشخیص داد. آزمایش غربالگری سنتی ۸ مورد را نتوانست تشخیص بدهد.
• آزمایش غیر تهاجمی بارداری جنین ۹ بانو را به اشتباه مبتلا به سندرم داون تشخیص داد در حالی‌که غربالگری سنتی ۸۵۴ مورد را اشتباه تشخیص داده بود. تقریبا ۱۰۰ برابر!
• نتیجه برای دو تریزومی دیگر مشابه بود. در حالی‌که آزمایش غیر تهاجمی بارداری در تشخیص این دو تریزومی به اندازه تشخیص سندرم داون دقیق نیست، باز هم بسیار بهتر از غربالگری‌های سنتی در سه‌ماهه اول است.

چرا آزمایش غیر تهاجمی بارداری برای تمام بانوان توصیه نمی‌شود؟

خب، دلیل اصلی هزینه است و ارتباطی به احتمال خطا در سل فری ندارد. آزمایش غیر تهاجمی بارداری گران‌تر از غربالگری‌های سنتی است و برخی از شرکت‌های بیمه آن‌را پوشش نمی‌دهند.

برخی از پزشکان از ترس این‌که بانوان باردار پس از جواب مثبت اشتباه، بارداری سالم خود را قطع کنند آزمایش را توصیه نمی‌کنند. شاید این ترس از پوشش بد رسانه‌ای ریشه گرفته باشد. برخی از مقالات آزمایش غیر تهاجمی بارداری را مورد انتقاد قرار داده‌ و دقیقا به همین سناریو پرداخته‌اند. شرکت‌ها به رغم دقت بالای این آزمایش اغلب در این موارد مقصر شناخته می‌شوند. در عوض چیزی که غلط است این است که برخی پزشکان نرخ تشخیص آزمایش غیر تهاجمی بارداری را با احتمال این‌که نتیجه مثبت آزمایش غیر تهاجمی بارداری یک مثبت واقعی است اشتباه گرفته‌اند (به زبان پزشکی، ارزش تشخیصی مثبت آن).

احتمال خطا در سل فری بسیار کم است. در حقیقت آزمایش غیر تهاجمی بارداری و یا همان سل فری می‌تواند تا ۹۹ درصد سندرم داون را تشخیص بدهد و بیش از ۹۱ درصد برای تریزومی ۱۸ و ۱۳. اما نتیجه مثبت برای آزمایش غیر تهاجمی بارداری به این معنا نیست که ۹۹ درصد جنین شما مبتلا به سندرم داون است. به این دلیل است که ارزش تشخیصی مثبت (احتمال این‌که نتیجه مثبت یک مثبت واقعی باشد) نه تنها به نرخ تشخیص آزمایش بستگی دارد، بلکه به نرخ مثبت اشتباه و نرخ پایه جمعیتی نیز مربوط است.

آزمایش غیر تهاجمی بارداری و نتیجه مثبتِ اشتباه

نگاه دقیق به تحقیق نورتون درباره آزمایش غیر تهاجمی بارداری در بانوان با احتمال خطر پایین دلیل آن را روشن می‌کند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری بیش از ۹۹ درصد از جنین‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد (۳۸ از ۳۸)، اما ۹ مورد هم نتیجه مثبتِ اشتباه داشت.

اگر محاسبه کنید متوجه می‌شوید که نتیجه مثبت تنها در ۸۰ درصد مواقع مثبت واقعی بوده است. که با حد کمال بسیار فاصله دارد. اما باز هم بهتر از غربالگری سه ماهه اول است که نتیجه مثبت در کمتر از ۵ درصد مواقع مثبتِ واقعی بوده است. اکنون با کسب اطلاعات کامل در این مورد که احتمال خطا در سل فری چقدر است و آیا انجام دادن آن ارزش دارد یا نه، خواهید توانست که در روند بارداری خود تصمیمات دقیق تر و عاقلانه تری بگیرید.

مطالعه بیشتر:

1- تست سل فری چیست؟ (آزمایش nipt در بارداری)

2- نتیجه جواب تست نیفتی یا تست سل فری چه معنایی دارد؟

3- بهترین زمان انجام تست نیفتی یا آزمایش سل فری