سیستیک فیبروزیس در کودکان و علائم سیستیک فیبروزیس چیست؟

بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان

همانطور که گفتیم در بیماری سیستیک فیبروزیس مخاط از حالت عادی بسیار ضخیم تر می شود. با گذشت زمان، این مخاط غلیظ در داخل مجاری تنفسی کودک جمع خواهد شد که این باعث می شود نفس کشیدن برای کودکان سخت شود. مخاط میکروب ها را به دام می اندازد و منجر به عفونت می شود. همچنین می تواند باعث آسیب شدید ریوی مانند کیست ها (کیسه های پر از مایع) و فیبروز (بافت اسکار) شود. به همین دلیل است که نام این بیماری را سیستیک فیبروزیس نامیده اند.

علائم فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟

کودکان مبتلا به CF می توانند علائم زیر را داشته باشند:

• زیاد بودن حرکات روده یا مدفوع مکرر و چرب

• خس خس سینه یا مشکلات تنفسی

• عفونت های مکرر ریه

• ناباروری، به ویژه در مردان

• مشکل در افزایش وزن

• پوستی که بسیار شور است

علت ایجاد فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟

سیستیک فیبروزیس در کودکان در اثر تغییر یا جهش در ژنی به نام CFTR (تنظیم کننده هدایت انتقال غشای فیبروز کیستیک) ایجاد می شود. این ژن جریان نمک و مایعات را به داخل و خارج سلول های بدن کنترل می کند. اگر ژن CFTR آنطور که باید کار نمی کند، یک مخاط چسبناک در بدن کودک جمع می شود.

آیا بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان ارثی است؟

بله. کودکان مبتلا به این بیماری نسخه جهش یافته ژن را از پدر و مادر خود به ارث می برند. نود درصد مبتلایان حداقل یک کپی از جهش F508del دارند. اگر فقط یک نسخه از این ژن به شما ارث برسد علائمی نخواهید داشت اما ناقل بیماری خواهید بود. اما این بدان معناست که ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید.

فیبروز کیستیک در کودکان چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص زودهنگام به معنای امکان درمان سلامتی بیشتر در مراحل بعدی زندگی است. تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان با کمک آزمایشات زیر امکان پذیر است:

• آزمایش خون. این آزمایش سطح تریپسینوژن ایمنی، واکنش (IRT) را بررسی می کند. افراد مبتلا به CF مقادیر بیشتری از آن را در خون خود دارند.

• آزمایش DNA. این تست برای بررسی جهش در ژن CFTR انجام می شود.

• تست عرق. این تست میزان نمک عرق شما را اندازه گیری می کند. نتایج بالاتر از حد طبیعی ابتلا به CF را نشان می دهد.

آیا درمان فیبروز سیستیک در کودکان امکان پذیر است؟

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما داروها و سایر روش های درمانی می توانند علائم را کاهش دهند. پزشک شما ممکن است داروهایی برای باز کردن مجاری تنفسی، رقیق شدن مخاط، جلوگیری از عفونت ها و کمک به بدن برای دریافت مواد مغذی از مواد غذایی برای کودک تجویز کند. این داروها شامل:

• آنتی بیوتیک ها. آنتی بیوتیک ها می توانند از عفونت های ریوی جلوگیری کرده و آن را درمان کنند و به ریه های شما کمک می کنند تا بهتر کار کنند.

• داروهای ضد التهاب. این داروها شامل ایبوپروفن و کورتیکواستروئیدها هستند.

• گشاد كننده برونش. این داروها راه های هوایی کودک شما را باز می کنند.

• رقیق کننده های مخاط. این داروها به کودک شما کمک می کنند تا خلط را از مجاری تنفسی خارج کند.

• تکنیک های پاکسازی راه هوایی. این روش ها می توانند به خلاص شدن از شرمخاط گلوی کودک کمک کنند. شامل:

ضربات کوبه ای. این شامل ضربه زدن با کف دست روی سینه یا پشت کودک برای پاک شدن مخاط از ریه ها است.

دستگاه های نوسانی. این وسیله مجاری تنفسی شما را نوسان می دهد یا می لرزاند. این کار باعث شل شدن مخاط و سهولت سرفه می شود.

فیزیوتراپی برای CF این شامل تمرینات تنفسی است که برای فشار دادن هوا بین لایه های مخاط و دیواره قفسه سینه شما طراحی شده است. این روش ها سرفه کردن و دفع خلط را آسانتر کرده و مجاری تنفسی را پاک می کند.

عوارض فیبروز سیستیک در کودکان چیست؟

ریه ها تنها بخشی نیستند که در اثر این بیماری آسیب می بینند. فیبروز کیستیک بر اندام های زیر نیز تأثیر می گذارد:

• لوزالمعده. مخاط غلیظ ناشی از CF مجاری پانکراس شما را مسدود می کند. با این کار ورود پروتئین های تجزیه کننده مواد غذایی به نام آنزیم های گوارشی، به روده شما متوقف می شوند. در نتیجه مواد غذایی به درستی هضم و جذب نخواهند شد. با گذشت زمان این انسداد می تواند منجر به دیابت شود.

• کبد. اگر لوله هایی که صفرا را تخلیه می کنند مسدود شود، کبد شما ملتهب می شود. این می تواند منجر به ایجاد آسیب شدید به نام سیروز کبدی شود.

• روده کوچک. از آنجا که تجزیه غذاهای پر از اسید برای روده دشوار است پوشش روده کوچک آسیب دیده و حتی ممکن است از بین برود.

• مثانه. سرفه مزمن یا طولانی مدت باعث ضعیف شدن عضلات کف لگن و مثانه می شود. تقریباً 65٪ از زنان مبتلا به CF بی اختیاری استرسی دارند. این به این معنی است که هنگام سرفه کردن، عطسه کردن، خندیدن یا بلند کردن چیزی کمی از ادرارشان ریزش می کند. اگرچه این بیماری در زنان بیشتر دیده می شود اما مردان نیز می توانند به آن مبتلا شوند.

• کلیه ها. برخی از افراد مبتلا به CF دچار سنگ کلیه می شوند. این گوی های کوچک و سخت مواد معدنی می توانند حالت تهوع، استفراغ و درد ایجاد کنند. اگر آنها را درمان نکنید، می توانید به عفونت کلیه مبتلا شوید.

• اندام های تولید مثل. مخاط بیش از حد روی باروری در مردان و زنان تأثیر می گذارد. بیشتر مردان مبتلا به CF در لوله هایی که اسپرم را به حرکت درمی آورند و وازدفران نام دارند اختلال عملکردی دارند. زنان مبتلا به CF مخاط دهانه رحم بسیار ضخیمی دارند که باعث می شود عبور برای اسپرم سخت شود.

• سایر قسمت های بدن. CF همچنین می تواند منجر به ضعف عضلانی و نازک شدن استخوان ها یا پوکی استخوان شود. از آنجا که تعادل مواد معدنی موجود در خون را برهم می زند، می تواند باعث فشار خون پایین، خستگی، تندی ضربان قلب و احساس ضعف عمومی شود.

اگرچه CF یک بیماری شدید است که نیاز به مراقبت روزانه دارد، اما روش های زیادی برای کنترل علائم آن وجود دارد و در طی سال های گذشته بهبود زیادی در این روش های درمانی وجود داشته است. اکنون سیستیک فیبروزیس در کودکان پیش آگهی بهتری نسبت به گذشته دارد.

مطالعه بیشتر:

مشکلات تنفسی در نوزاد، از علائم تا درمان

علائم آسم در کودکان و نوزادان چگونه است؟

نشانه های غیر طبیعی بودن تنفس نوزاد چیست؟

تنفس نوزاد چگونه باید باشد وتعداد تنفس طبیعی نوزاد چقدر است؟