تریزومی 13 و نقایص مادرزادی ناشی از تریزومی 13 چیست؟

تریزومی 13 چیست؟

تریزومی 13 نوعی اختلال ژنتیکی است که کودک با داشتن یک کروموزوم سیزدهم اضافی به آن مبتلا می شود. به عبارت دیگر ، افراد مبتلا به این تریزومی سه نسخه از کروموزوم 13 دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند. این اتفاق زمانی روی می دهد که سلول ها در طی تولید مثل به طور غیرطبیعی تقسیم شده و مواد ژنتیکی اضافی در کروموزوم 13 ایجاد می کنند.

کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم باشد، اما پزشکان بر این عقیده اند احتمال تولد نوزاد مبتلا به هرگونه ناهنجاری کروموزومی از مادران بالای 35 سال بیشتر است.

کروموزوم سیزدهم اضافی مشکلات روحی و جسمی شدیدی به همراه دارد. متأسفانه اغلب نوزادان مبتلا به این اختلال بیشتر از یک ماه یا یک سال عمر نمی کنند. البته برخی از آنها نیز تا سالها به حیات خود ادامه می دهند.

در واقع این تفاوت به دلیل وجود دو نوع مختلف تریزومی 13 است. گاهی نوزادان تریزومی در همه سلولهای خود سه نسخه از کروموزوم شماره 13 دارند. در برخی موارد نیز این افزایش کروموزم تنها در برخی از سلولها وجود دارد. علائم بسته به تعداد سلولهایی که دارای کروموزوم اضافی هستند، بروز می کند.

تشخیص تریزومی 13

پزشک شما ممکن است علائم فیزیکی تریزومی 13 را در سونوگرافی های معمول جنین در سه ماهه اول تشخیص دهد. آزمایشاتی مانند غربالگری دی ان ای بدون سلول موسوم به ان آی پی تی یا پروتئین پلاسمای آ مرتبط با بارداری به نام پی ای پی پی آ به تشخیص اختلال کمک می کند. البته این دسته از آزمایشها، از نوع غربالگری هستند یعنی نمی توانند در مورد ابتلای به تریزومی 13به پزشک اطلاع دقیق بدهند بلکه به پزشک هشدار می دهند که احتمال تریزومی 13 وجود دارد و برای تأیید یا رد آن به آزمایشات بیشتری نیاز است.

به احتمال زیاد پزشک برای رسیدن به نتیجه 100٪ قطعی ، نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز را توصیه می کند.

نقایص مادرزادی ناشی از تریزومی 13

نوزادان مبتلا به تریزومی 13 ، اغلب وزن کمی دارند. آنها معمولاً دارای مشکلات ساختار مغزی هستند که بر رشد صورت آنها تأثیر می گذارد. کودک مبتلا به تریزومی 13 چشم های نزدیک به هم دارند، بینی یا سوراخ های بینی به اندازه کافی رشد نکرده است و شکاف لب یا کام به چشم می خورد.سایر نقایص مادرزادی تریزومی 13 عبارتند از:

• دستان مشت شده

• شکاف لب یا کام

• پلی داکتیلی به معنی وجود انگشتان اضافی در دست یا پا

• فتق

• مشکلات کلیوی، مچ دست یا پوست سر

• گوش های بدشکل پائین قرار گرفته

• میکروسفالی یا سر کوچک

• بیضه های نزول نکرده

نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند مشکلات زیادی در سلامتی دارند به طوری که بیش از 80٪ آنها بیش از چند هفته زنده نمی مانند. از جمله این مشکلات عبارتند از:

• مشکلات تنفسی

• نقص مادرزادی قلب

• از دست دادن شنوایی

• فشار خون بالا

• ناتوانی های هوشی

• مشکلات عصبی

• ذات الریه

• تشنج

• کندی رشد

• مشکل در تغذیه یا هضم غذا

آیا تریزومی 13 درمانی دارد؟

هیچ درمانی برای تریزومی 13 وجود ندارد و درمان های رایج شامل جراحی و درمان بر روی علائم کودک متمرکز می شوند. اگرچه بسته به شدت مشکلات کودک، برخی از پزشکان منتظر می مانند و هر اقدامی را با توجه به شانس بقای کودک انجام می دهند.

آیا تریزومی 13 کشنده است؟

تریزومی 13 همیشه کشنده نیست. در صورتی که مشکل مخاطره آمیزی وجود نداشته باشد، پزشکان قادر به پیش بینی طول عمر کودک نیستند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند به ندرت به سن نوجوانی می رسند.

مطالعه بیشتر:

سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

تست سل فری چیست؟ (آزمایش nipt در بارداری)

مشکل تریزومی جنین، علل و آزمایشات تشخیص آن؟

تریزومی 21 در تست چهارگانه، آیا تست آمنیوسنتز ضروری است؟