سندرم آیکاردی و علت ایجاد سندروم آیکاردی چیست؟

علت ایجاد سندروم آیکاردی چیست؟

علت اصلی سندروم آیکاردی مشخص نیست. هر چند به نظر می رسد در اولین جهش ژن های کودک رخ می دهد. از آنجایی که این عارضه دختران را مبتلا می کند، محققین اعتقاد دارند که جهش به طور خاص در کروموزوم X به وجود می آید. دختران دارای دو کروموزوم X هستند. مردان معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

افراد مبتلا به سندروم آیکاردی چه مشکلاتی دارند؟

افراد مبتلا به سندروم آیکاردی اغلب دارای مشکلات زیر هستند:

• عدم وجود جسم پینه ای و یا جزئی از آن

• اسپاسم یا تشنج خردسالی که در دوران طفولیت آغاز می شود

• لاکوری کوریوریتینال، یا ضایعاتی در لایه حساس به نور در بافت پشت چشم

تمام افراد مبتلا به سندرم آیکاردی این خصوصیات را ندارند. با وجود این، برخی از افراد ممکن است ناهنجاری های دیگری در مغز، چشم و صورت داشته باشند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی دارای تشنج های بسیار شدید می شوند و ممکن است در دوران کودکی زنده نمانند، در حالی که برخی علائم خفیف تری دارند و ممکن است تا بزرگسالی به خوبی زندگی کنند.

نشانه های سندرم آیکاردی چه ز مانی در کودک دیده می شود؟

نشانه های سندرم آیکاردی معمولا در کودکان بین ۲ تا ۵ ماهه ظهور می کند.

علائم سندروم آیکاردی چیست؟

کودک ممکن است تکان های ناگهانی بخورد یا دچار اسپاسم خردسالی شود که نوعی تشنج است که در اطفال رخ می دهد. این تشنج ها ممکن است در مراحل بعدی زندگی به صرع تبدیل شود. همچنین ممکن است کودک دچار لکه های مایل به زرد روی چشم شود. ضایعات روی شبکیه که لایه حساس به نور در پشت چشم است، باعث ایجاد این لکه ها می شود.

نشانه های دیگر سندروم آیکاردی شامل موارد زیر است:

• کلوبوما که شامل حفره یا شکاف در ساختار چشم ها است.

• چشم های غیرطبیعی کوچک

• سر غیرطبیعی کوچک

• نافرمی دست ها

• ناتوانی ذهنی

• تاخیر در رشد

• اشکال در خوردن

• اسهال

• یبوست

• بازگشت اسید معده به مری

• اسپاستیسیته، بیماری است که باعث سختی و سفتی عضلات می شود.

علائم دیگری که در سندرم آیکاردی دیده می شود، ناهنجاری های دنده و ستون فقرات، مانند اسکولیوز (گوژپشتی) است. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است دارای ویژگی های غیرمعمول صورت مانند بینی صاف، گوش بزرگ یا فاصله کم بین لب بالایی و بینی باشند. از آن جا که سندرم آیکاردی باعث رشد ضعیف چشم ها می شود، کودک ممکن است دچار اختلال در بینایی یا کوری شود.

محققان همچنین به این نتیجه رسیده اند که مغز کودکان مبتلا به این سندروم ممکن است دارای فرورفتگی ها و برآمدگی های کم تری باشد. کیست هایی پر از مایعات نیز ممکن است در مغز وجود داشته باشد.

چه چیزی باعث ایجاد سندروم آیکاردی می شود؟

سندروم آیکاردی اغلب در دختران و پسرانی که مبتلا به سندرم کلاین فلتر هستند رخ می دهد. سندروم کلاین فلتر مشکلی است که در آن مرد دارای کروموزوم اضافی X است. به همین دلیل محققان باور دارند که این اختلال در نتیجه نقص در کروموزوم X است.

افراد به طور طبیعی در هر سلول دارای ۴۶ کروموزوم هستند. دو عدد از این ۴۶ کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که با نام کروموزوم X و Y شناخته می شوند. آن ها به تعیین خصوصیات جنسی مذکر با مونث کمک می کنند. دخترها دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

در طول رشد طبیعی رویان باید تنها یک کروموزوم X فعال داخل هر سلول وجود داشته باشد. این به آن معناست که یکی از دو کروموزوم X در رویان دختر باید به طور اتفاقی هنگام تشکیل سلول غیرفعال شود. محققان به این نتیجه رسیده اند که در سندرم آیکاردی، کروموزوم X نمی تواند به طور خودبه خودی غیرفعال شود. بنابراین یک کروکوزوم X در بیش از نیمی از ساختار سلول های بدن فعال است. به این شرایط «غیرفعال سازی اریب X » می گویند.محققان هنوز نتوانسته اند ژن دقیقی را که باعث غیرفعال سازی اریب X می شود، شناسایی کنند. بنابراین علت این اختلال هنوز مشخص نیست. این کمبود اطلاعات، تعیین عوامل خطرزای ابتلا به سندرم آیکاردی را دشوار می کند.

سندرم آیکاردی چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان معمولا سندرم آیکاردی را بر اساس علائم شناسایی می کنند. هر چند برخی کودکان ممکن است علائم متفاوتی از خود بروز دهند و نیاز به انجام آزمایش های دیگر باشد. برخی آزمایش هایی که به پزشک در تشخیص این عارضه کمک می کند، شامل موارد زیر است:

• آزمایش های چشم

• الکتروانسفالوگرام (EEG) که فعالیت الکتریکی مغز را ارزیابی کرده و فعالیت تشنج را تشخیص می دهد.

• انجام ام آر آی یا سی تی اسکن که تصاویر دقیقی از سر و مغز تولید می کند.

سندرم آیکاردی چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر درمان خاصی برای سندرم آیکاردی وجود ندارد. با این حال، برخی از علائم را می توان به وسیله درمان کنترل کرد. شایع ترین روش درمانی شامل کنترل تشنج و اسپاسم ناشی از این اختلال است. همچنین برنامه هایی برای کمک به کودکان و والدین آن ها در کنار آمدن با ناتوانایی های ذهنی و تاخیرات مربوط به رشد که معمولا با سندرم آیکاردی همراه هستند، در دسترس است. پزشک احتمالا شما را برای ارزیابی بیش تر به متخصص مغز و اعصاب کودکان معرفی می کند. متخصص مغز و اعصاب کودکان کسی است که در زمینه درمان اختلالات سیستم عصبی در کودکان تخصص دارد. او می تواند در مدیریت طولانی مدت سندرم آیکاردی به کودک کمک کند. براساس علائم و شدت سندرم کودک ممکن است با پزشکان متخصص در رشته های زیر مشورت شود:

• جراحی مغز و اعصاب

• چشم پزشکی

• ارتوپدی

• دستگاه گوارش

• فیزیوتراپی

• گفتار درمانی

• کاردرمانی

چشم انداز برای افراد مبتلا به سندرم آیکاردی چیست؟

کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی معمولا عمر کوتاه تری خواهند داشت. اما این بستگی به شدت علائم دارد. تقریبا همه کودکان مبتلا به این اختلال، نوعی نقص ذهنی یا تأخیر در رشد دارند.

با وجود این، نشانه ها در افراد مختلف ممکن است به طرز قابل ملاحظه ای متفاوت باشد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی می توانند جملات کوتاهی بگویند و به تنهایی راه بروند. کودکان دیگر ممکن است در راه رفتن و انجام سایر کارهای روزمره نیاز به کمک داشته باشند. در این موارد، کودکان احتمالا تا آخر عمر به سرپرست نیاز دارند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چشم انداز کودک خود، با پزشک مشورت کنید.

مطالعه بیشتر:

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟

کولوبوما چیست و آیا ممکن است کولوبوما تشخیص داده نشود؟

سندروم انجلمن و روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن چیست؟