سندرم داون موزاییک و نشانه های سندرم داون موزاییک چیست؟
سندرم داون موزاییک یا موزاییسم نوع نادری از سندرم داون است. سندرم داون اختلالی ژنتیکی است که در نتیجه نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای مخلوطی از سلول ها هستند. برخی دارای دو نسخه و برخی دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. سندرم داون موزاییک در حدود ۲ درصد از کل افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می دهد. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک اغلب و نه همیشه، دارای علائم کمتری نسبت به افراد مبتلا به سندروم داون هستند زیرا برخی از سلول های آن ها طبیعی است.
سندرم داون موزاییک چیست؟
اختلالی ژنتیکی است که در آن همه سلول های بدن فرد یا برخی از آن ها دارای کروموزوم های اضافی است. همه سلول های افراد عادی دارای ۴۶ کروموزوم است، به غیر از تخمک و اسپرم که به طور طبیعی دارای ۲۳ کروموزوم است. سلول های جنسی از تقسیم شدن (تقسیم سلولی) به دست می آیند. هنگامی که تخمک بارور می شود، این دو سلول با هم ترکیب شده و از هر والد ۲۳ کروموزوم به رویان می رسد که در مجموع ۴۶ کروموزوم می سازد.
گاهی اوقات خطایی در این فرآیند رخ می دهد و شمار کروموزوم های اسپرم یا تخمک بهم می ریزد. کودک سالم دارای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول است. افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه نسخه از این کروموزوم هستند. هر سلولی که از سلول معیوب تکثیر شده باشد، دارای تعداد اشتباه کروموزوم است.افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای ترکیبی از سلول ها هستند. برخی سلول ها دارای یک جفت طبیعی از کروموزوم ۲۱ و بقیه دارای سه نسخه هستند. معمولا این اتفاق به دلیل اشکال در تقسیم سلولی رخ می دهد که باعث تکثیر نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ پس از لقاح می شود.
نشانه های سندرم داون موزاییک
نسخه های غیرمعمول کروموزوم آرایش ژنتیکی کودک را بهم می ریزد و در نهایت در رشد فیزیکی و ذهنی او تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای علائم زیر هستند:
• گفتار کند
• بهره هوشی پایین
• صورت صاف
• گوش های کوچک
• قد کوتاه
• چشمانی که متمایل به بالا هستند
• لکه های سفید در عنبیه چشم
سندرم داون گاهی با برخی مشکلات دیگر از جمله موارد زیر همراه است:
• آپنه خواب، مشکلی که باعث می شود گاهی به طور موقت نفس شخص در خواب قطع شود.
• اختلالات سیستم ایمنی
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات قلبی
• اختلالات بینایی
• کمبود ویتامین
این علائم ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نیز شایع باشد، هر چند تعداد این علائم کمتر خواهد بود. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک به طور معمول ضریب هوشی بالاتری نسبت به افراد مبتلا به سایر اشکال سندرم داون دارند.
سندرم داون موزاییک چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک قادر است در طول بارداری تست های غربالگری سندرم داون انجام دهد. این تست ها احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را نشان می دهد و می توان مشکلات سلامتی جنین را زودتر تشخیص داد.
تست های غربالگری
تست های غربالگری سندرم داون از تست های معمول دوران بارداری است. این تست ها معمولا در سه ماهه اول و دوم انجام می شود. در این غربالگری ها از سطح هورمون خون برای تشخیص ناهنجاری و از سونوگرافی برای بررسی تجمع غیرعادی مایعات گردن کودک استفاده می شود.
تست های غربالگری تنها احتمال ابتلای کودک به سندرم داون را مشخص می کند، اما نمی تواند سندرم داون را تشخیص دهد. برای تایید ناهنجاری نیاز به انجام تست های بیشتری است.
تست های تشخیصی
تست های تشخیصی ثابت می کنند که جنین پیش از تولد دچار سندرم داون خواهد بود. دو تست تشخیصی رایج نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین و تست آمینوسنتز است.
در هر دو تست برای آنالیز کروموزومی نمونه هایی از رحم گرفته می شود. در تست نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین، از نمونه جفت استفاده می شود. این تست در سه ماهه اول انجام می شود. در تست آمینوسنتز از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در حال رشد نمونه گیری می شود. این تست معمولا در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.
توصیف سندرم داون موزاییک معمولا به صورت درصدی است. پزشک برای تایید سندرم موزاییک باید از ۲۰ سلول آنالیز کروموزومی انجام دهد.
اگر ۵ سلول دارای ۴۶ کروموزوم و ۱۵ سلول دارای ۴۷ کروموزوم باشد، تشخیص ابتلای کودک به سندرم داون موزاییک مثبت است. در این موارد کودک ۷۵ درصد مبتلا به موزاییسم است.
آیا سندرم داون موزاییک درمانی دارد؟
درمان خاصی برای سندرم داون موزاییک وجود ندارد. والدین می توانند قبل از تولد از این عارضه آگاه شوند و خود را با مشکلات سلامت و نواقص مادرزادی آماده کنند.
چشم انداز کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک چگونه است؟
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم دان نسبت به گذشته بسیار بیشتر شده است. انتظار می رود این افراد بیش از ۶۰ سال عمر کنند. علاوه بر این، درمان های زودهنگام فیزیکی، گفتاری و شغلی می تواند کیفیت زندگی این افراد را بالا ببرد و توانایی های ذهنی آن ها را بهبود بخشد.
مطالعه بیشتر:
سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان
روش های غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
سندرم داون چیست و فرد مبتلا به آن چه ویژگی هایی دارد؟
سندرم ترنر و بارداری وچه عواملی باعث بروز سندرم ترنر می شود؟
