سندروم پیر رابین چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟

علت سندروم پیر رابین چیست؟

سندروم پیر رابین به دلیل مجموعه ای از وقایعی که در طی رشد جنین اتفاق می افتد، به عنوان یک توالی شناخته می شود. در عین حال که علت دقیق این بیماری هنوز مشخص نیست، توالی ناهنجاری هایی که در رحم اتفاق می افتد با عدم رشد طبیعی آرواره آغاز شده و باعث جابجایی زبان و شکل گیری شکاف کام یو شکل می گردد. با وجود اینکه برخی مطالعات به نقش پیوند ژنتیکی اشاره می کنند، برخی دیگر فشار رحم را در بروز این مشکل دخیل می دانند.

علائم توالی پیر رابین چیست؟

نوزادانی که با توالی پیر رابین متولد می شوند، معمولاً به دلیل وضعیت زبان، اندازه کوچک فک و شکاف کام در تنفس و تغذیه روزهای اول مشکل دارند.علائم دیگر سندروم پیر رابین عبارتند از:

• عفونت های مکرر گوش

• دندانهای طبیعی یا دندانهایی که از بدو تولد وجود دارند

سندروم پیر رابین چگونه تشخیص داده می شود؟

توالی پیر رابین را می توان با معاینه بدنی هنگام تولد تشخیص داد. اگر کودک توالی پیر رابین داشته باشد، مراحل درمانی به صورت مرحله ای انجام می شود. از آنجا که این شرایط بر عملکردهای مختلف از جمله شنوایی، تنفس و تغذیه تأثیر می گذارد، چندین متخصص باید در فرآیند درمان مداخله کنند.

تنفس

اولویت اول باز نگه داشتن راه هوایی فوقانی برای تنفس مناسب است. خواباندن کودک روی شکم از بسته شدن مجاری تنفسی توسط زبان جلوگیری کند. اگر قرار دادن نوزاد روی شکم مشکلی را حل نکرد، سایر روش های درمانی با هدف باز نگه داشتن دستگاه تنفس فوقانی مانند ایروی بینی حلقی یا راه هوایی حلقی بینی توصیه می شود. ایروی لوله کوچکی است که از طریق بینی مجرای هوایی فوقانی را باز نگه می دارد.

در موارد انسداد شدید، پزشک برای بزرگ شدن فک پایین به طوری که زبان بتواند به داخل دهان بیاید، جراحی پیشنهاد می کند. گاهی نیز برای ایجاد یک سوراخ در لوله تنفس تراکستومی انجام می شود.

غذا دادن

اندازه فک، شکل قرارگیری زبان و شکاف کام همگی، مشکلات تغذیه ایجاد می کنند. نوزادانی که به درجه کوچکی از توالی پیر رابین مبتلا هستند، می توانند از پستان مادر و یا به کمک بطری های مخصوص شیر بخورند.

با این حال، در سندروم های شدیدتر، خطر استنشاق مایعات در ریه ها زیاد است. در چنین شرایطی یک لوله تغذیه به عنوان یک راه حل موقتی برای تغذیه و وزن گیری توصیه شود. در حالی که اغلب مشکلات تغذیه در دو سال اول کاهش می یابد، گاهی کودکان مدت بیشتری به کمک نیاز دارند، ممکن است لوله معده که در دیواره شکم فرو می رود، لازم باشد.

مشکلات شکاف کام و شنوایی

زمان ترمیم شکاف کام بسته به رشد و تکامل فردی کودک متفاوت است. به طور معمول در سن 1 تا 2 سالگی رفع می شود.

شکاف کام با یک روش جراحی دو تا سه ساعته ترمیم شده و به یک تا دو شب بستری شدن در بیمارستان نیاز دارد. در این روش، برای اینکه تجمع مایعات کمتر شود، داخل گوش لوله قرار می دهند. برخی از کودکان ممکن است به دنبال ترمیم شکاف کام به گفتاردرمانی نیاز داشته باشند.

مشکلات دندان

به دلیل کوچکی فک پایین در کودکان مبتلا به توالی پیر رابین، فشار دندان ها اغلب نگران کننده است. متخصصان ارتودنسی، دندانپزشکان کودک و جراحان جمجمه و صورت برای کنترل رشد دندان ها با هم همکاری می کنند.

رشد کودک مبتلا به سندروم پیر رابین

والدین و پزشکان باید پس از درمان مشکلات مربوط به توالی پیر رابین، مراقب وضعیت رشد کودک به ویژه رشد فک و دندان، رشد و گفتار آنها باشند.

مطالعه بیشتر:

سندرم هلپ در بارداری چیست و چه عوارض و درمانی دارد؟

سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست

سندروم شارژه CHARGE چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟