سندرم پولاند، آنومالی پولاند و علت اصلی سندرم پولاند چیست؟
سندرم پولاند، یک بیماری نادر است که در هنگام تولد در نوزادان به چشم خورده و در واقع مادرزادی است. ویژگی های مرتبط با این سندرم، ممکن است در هر بیمار متفاوت و بسیار متغیر باشد. در ادامه این مطلب برای شما شرح می دهیم که کودکان مبتلا به سندرم پولاند یا آنومالی پولاند چه ویژگی هایی دارند و آیا راهی برای درمان و کمک به آنها هست یا نه؟
افراد مبتلا به سندرم پولاند چه ویژگی هایی دارند؟
این بیماری به طور کلاسیک با فقدان و تشکیل نشدن (آپلازی) عضلات دیواره قفسه سینه در یک طرف بدن (یک طرفه) و انگشتان غیرطبیعی کوتاه، به هم چسبیده و پرده دار دست (سیم براکی داکتیلی که یک نقص مادرزادی نادر است) در همان طرف مشخص می شود.
در افراد مبتلا به این عارضه مادرزادی، به طور معمول غیبت یک طرفه ماهیچه سینه ای کوچک (پکتورالیس مینور) و بخش جناغی و سینه ای ماهیچه سینه ای بزرگ (پکتورالیس ماژور)، وجود دارد. عضله سینه ای کوچک، یک عضله نازک و مثلثی است که در بالای دیواره قفسه سینه قرار دارد. عضله سینه ای بزرگ نیز یک ماهیچه بزرگ و بادبزنی شکل است که بیشتر قسمت فوقانی و جلویی قفسه سینه را می پوشاند. افراد مبتلا ممکن است دارای ویژگی های و علائم متغیری باشند، مانند رشد ناکافی یا فقدان یک نوک پستان (از جمله ناحیه تیره و قهوه ای رنگ اطراف نوک سینه یعنی آرئول) و یا فقدان مو در ناحیه زیر بازو (زیر بغل).
در زنان مبتلا به سندرم پولاند، ممکن است مشکلاتی مانند رشد ناکافی (توسعه نیافتن) و یا فقدان (آپلازی) یک پستان و بافت های زیرین آن (بخش زیر جلدی) وجود داشته باشد. در برخی موارد، ناهنجاری های اسکلتی مرتبط نیز ممکن است دیده شوند، مانند رشد نکردن و یا فقدان دنده های فوقانی، بالاتر بودن شانه یا همان کتف (تغییر شکل اسپرینگل)، و یا کوتاه شدن بازو، همراه با توسعه نیافتن و رشد ناکافی استخوان های ساعد دست (یعنی اولنا و رادیوس).سندرم پولاند، مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند و به علاوه درگیری و نشانه های بیماری بیشتر در سمت راست بدن دیده می شوند. علت دقیق بروز این وضعیت در حال حاضر ناشناخته است.
علائم و نشانه های سندرم پولاند چیست؟
علائم و یافته های مرتبط با سندرم پولاند بسیار متغیر است، از جمله در موارد نادر که بیش از یک نفر از اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گرفته اند. به عنوان مثال، در برخی موارد گزارش شده است که یک خواهر یا برادر دارای تمام ویژگی های اصلی این بیماری است، در حالی که خواهر و برادر دیگر فقط دارای علائمی مانند فقدان عضله سینه ای و یا درگیری دست را داشته اند.
با این وجود، همانطور که در بالاتر ذکر شد، سندرم پولاند بیشتر با نشانه هایی مانند فقدان عضلات دیواره قفسه سینه در یک طرف بدن (یک طرفه) و درگیری دست در همان طرف مشخص می شود. تقریباً در 75 درصد موارد، چنین ناهنجاری هایی بر سمت راست بدن تأثیر می گذارد.
در اکثر افراد مبتلا، فقدان قسمت جناغی ماهیچه سینه ای بزرگ و همچنین عدم وجود ماهیچه سینه ای کوچک، از مهم ترین یافته ها هستند. عضله سینه ای بزرگ (پکتورالیس ماژور)، یک ماهیچه بزرگی در بخش دیواره بالایی قفسه سینه است که از استخوان سینه (جناغ)، استخوان ترقوه (کلاویکل) و غضروف های دنده دوم تا ششم بیرون می آید. این عضله، بر روی مفصل شانه عمل کرده و باعث حرکت کردن بازوها می شود. ماهیچه سینه ای کوچک (پکتورالیس مینور)، یک عضله نازک و مثلثی شکل در بخش پشتی عضله پکتورالیس ماژور قرار دارد. این ماهیچه از دنده های سوم تا پنجم قفسه سینه بیرون می آید و به چرخاندن تیغه شانه (کتف) و حرکت آن به سمت جلو و پایین کمک می کند.
در برخی از افراد مبتلا به سندرم پولاند، این احتمال وجود دارد که فقدان یک طرفه سایر ماهیچه های منطقه ای، مانند برخی از ماهیچه های پشتی بزرگ (لاتیسموس دورسی) و یا عضله نازک دیواره قفسه سینه که از دنده های زیر بازو تا کتف امتداد دارد (سراتوس قدامی یا ماهیچه دندانه ای پیشین)، وجود داشته باشد. در برخی موارد دیگر نیز، ناهنجاری های مرتبط ممکن است شامل توسعه نیافتن (رشد ناکافی) و یا فقدان ناحیه تیره در اطراف نوک پستان (آرئول) و نوک سینه باشد و اینکه رشد غیرطبیعی یا فقدان موها در زیر بازو (زیر بغل) دیده شود. علاوه بر این موارد، در زنان مبتلا به سندرم پولاند، ممکن است پستان و بافت های زیر جلدی آن به خوبی رشد و توسعه نیافته و یا به صورت کلی وجود نداشته باشند.
همچنین این احتمال وجود دارد که نقایص استخوانی اضافی متغیر نیز در برخی از افراد مبتلا به سندرم پولاند وجود داشته باشند. این نقایص ممکن است شامل رشد نکردن یا وجود نداشتن برخی از دنده های فوقانی و غضروف (غضروف های بین دنده ای که دنده ها توسط آن ها به جناغ متصل می شوند)، باشد. علاوه بر این در برخی موارد، ممکن است مواردی همچون بالا بودن غیرطبیعی و یا توسعه نیافتگی تیغه شانه (کتف)، محدودیت حرکت بازو در طرف درگیر بدن و ایجاد یک برآمدگی در قاعده گردن به دلیل بالا آمدن کتف دیده شوند (وضعیتی که به عنوان بد شکلی یا تغییر شکل اسپرینگل معروف است).
همانطور که در بالا ذکر شد، اکثر افراد مبتلا به سندرم پولاند، همچنین در بخش آسیب دیده بدن، دچار نشانه ها و تظاهرات درگیری دست هستند. در این شرایط، برخی از استخوان های انگشتان (فالانژ ها) توسعه نیافته و یا وجود ندارند که در نتیجه آن انگشتان کوتاه غیرطبیعی (براکی داکتیلی) ایجاد می شود. به علاوه در بیشتر موارد، انگشتان به یک دیگر چسبیده اند (سین داکتیلی) که این مساله به ویژه در انگشتان اشاره و وسط دست دیده می شود. در برخی موارد نیز، افراد مبتلا ممکن است از کوتاه شدن غیرطبیعی بازوها و با توسعه نیافتگی استخوان ها در انگشت شست و بخش ساعد (یعنی استخوان های رادیوس و اولنا)، رنج ببرند.
علت اصلی سندرم پولاند چیست؟
طبق گزارشات موجود در منابع معتبر پزشکی، به نظر می رسد که اکثر قریب به اتفاق موارد سندرم پولاند، به دلایل نامعلوم و به طور تصادفی (به طور گاه و بیگاه) و در غیاب سابقه خانوادگی رخ می دهند. با این حال، در برخی موارد بسیار نادر، الگوهای خانوادگی نیز برای این بیماری گزارش شده است، از جمله وقوع این بیماری در فرزندان و خواهر و برادرهایی که از والدین سالم به دنیا می آیند. برخی از محققان بیان می کنند که موارد ظاهرا خانوادگی ممکن است ناشی از قابلیت و استعداد ارثی نسبت به یک رویداد یا ناهنجاری خاص (مانند قطع زودرس جریان خون) باشد که در نتیجه آن فرد مستعد ابتلا به سندرم پولاند می شود.
گاهی از سندروم پولاند به عنوان توالی پولاند نیز یاد می شود. "توالی" (یا ناهنجاری) به الگوی ناهنجاری های ناشی از یک سندرم واحد اشاره دارد. به گفته برخی از محققان پزشکی، نقص اولیه در سندرم پولاند ممکن است ناشی از اختلال در توسعه یک سرخرگ یا عوامل مکانیکی دیگر باشد که می تواند منجر به کاهش یا قطع جریان خون در طول مراحل اولیه رشد و تکامل جنین شود. اصطلاح "توالی اختلال در تامین شریان ساب کلاوین یا سرخرگ زیر ترقوه ای" به مجموعه ای از شرایط که ممکن است به دلیل اختلال در جریان خون در شریان های خاص (به عنوان مثال شریان ساب کلاوین، سرخرگ مهره ای و یا شاخه های آن ها) در هفته ششم یا حوالی آن رخ دهد، اطلاق می شود. چنین شرایطی شامل مواردی مانند سندرم پولاند، سندرم موبیوس، سندرم کلیپل فایل و تغییر شکل اسپرینگل باشد. تصور می شود که الگوی خاصی از نقص ها به محل خاص و درجه کاهش جریان خون بستگی دارد.
جمعیت آسیب دیده
سندرم پولاند به نام محقق کاشف آن (پولاند) نام گذاری شد که به عنوان اولین فرد، این بیماری را در سال 1841 شناسایی و تعریف کرد. طبق گزارشات موجود در منابع معتبر پزشکی، به نظر می رسد سندرم پولاند در مردان سه برابر بیشتر از زنان رخ دهد. برآورد میزان بروز آن تقریباً از یک نفر در هر 10 هزار نفر تا یک نفر در هر 100 هزار نفر متغیر است. (میزان بروز به تعداد موارد جدید در یک دوره خاص اشاره دارد).
همانطور که در بالاتر به آن اشاره شد، سندرم پولاند تقریباً در 75 درصد موارد بیماری، سمت راست بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. در سال 1998، محققان اولین مورد شناخته شده که در آن هر دو طرف بدن فرد تحت تأثیر قرار گرفته بود (سندرم پولاند دو طرفه) را گزارش کردند. در این گزارش، محققان دختر جوانی را شناسایی کردند که از فقدان دوطرفه عضلات پکتورالیس، تغییر شکل متقارن دیواره قفسه سینه و درگیری دو طرفه دست ها رنج می برد.
سندرم پولاند چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم پولاند معمولاً در بدو تولد بر اساس یافته های فیزیکی مشخص، ارزیابی بالینی کامل و انواع آزمایشات تخصصی انجام می شود. چنین آزمایشاتی ممکن است شامل تکنیک های تصویربرداری پیشرفته مانند سی تی اسکن باشد که می تواند میزان آسیب ماهیچه ها را تعیین کند.
در طول سی تی اسکن، از رایانه و امواج اشعه ایکس برای ایجاد فیلمی که تصاویر مقطعی از اندام ها یا ساختارهای داخل بدن را نشان می دهد، استفاده می شود. همچنین تصویربرداری با اشعه ایکس نیز یک روش تشخیصی دیگر است که از آن برای شناسایی و مشخص کردن ناهنجاری های خاص در دست ها، ساعد، دنده ها و یا تیغه های شانه کمک گرفته می شود.
درمان سندرم پولاند چیست؟
درمان سندرم پولاند، بر اساس آن دسته از علائم خاصی است که در هر فرد بروز یافته و آشکار هستند. روند درمان ممکن است مستلزم تلاش هماهنگ گروهی از متخصصان باشد. همچنین ممکن است جراحی پلاستیک برای بازسازی دیواره قفسه سینه و پیوند دنده ها در محل مناسب انجام شود. در زنان، جراحی پلاستیک ممکن است با هدف ایجاد ظاهر و برآمدگی سینه انجام شود. در برخی موارد، جراحی برای کمک به اصلاح ناهنجاری های اسکلتی که بر روی سایر نواحی بدن مانند دست ها تأثیر گذاشته اند، انجام شود. همچنین ممکن است تیم پزشکی برخی تمرینات فیزیوتراپی را برای بهبود هر گونه محدودیت حرکتی در نظر بگیرند.
مطالعه بیشتر:
سندرم تونل کارپال علت درد مچ دست در بارداری
سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان
سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟
سندرم آدامز الیور وعلائم و نشانه های سندرم آدامز الیور چیست؟
