سندرم موبیوس و علائم و نشانه های سندرم موبیوس چیست؟
وقتی از سندرم موبیوس حرف می زنیم، منظور سندرم دی پلژی مادرزادی صورت، فلج مادرزادی چشمی و در حقیقت توالی موبیوس است. در ادامه این مقاله برای شما شرح می دهیم که علائم سندورم موبیوس چیست و چگونه تشخیص داده می شود.
سندرم موبیوس چیست؟
سندرم موبیوس به عنوان یک اختلال عصبی نادر، با ضعف یا فلج اعصاب متعدد جمجمه، اغلب اعصاب ششم یا آبدوسنس و هفتم که عصب صورت است، مشخص می شود. گاهی سایر اعصاب جمجمه نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. این اختلال در هنگام تولد وجود دارد به عبارت دیگر مادرزادی است. اگر عصب هفتم درگیر باشد، فرد مبتلا به سندرم موبیوس نمی تواند لبخند بزند، اخم کن ، لب ها را جمع کند، ابروها را بالا بیاورد یا پلک ها را ببندد. اگر عصب ششم تحت تأثیر قرار گیرد، چشم نمی تواند از خط میانی به بیرون بچرخد. سایر ناهنجاری ها عدم رشد عضلات سینه ای و نقص اندام ها را شامل می شود. سندرم موبیوس پیشرونده نیست. علت دقیق آن ناشناخته است. ظاهراً در بیشتر موارد به طور تصادفی یا پراکنده رخ می دهد. اما مواردی نیز بروز آن در خانواده ها به چشم می خورد که می تواند نشان دهنده مولفه ژنتیکی بیماری باشد.
معرفی بیماری
فلج مادرزادی صورت و عصب ابدوسنس برای اولین بار توسط وون گرایف (1880) و موبیوس (1888)، متخصص مغز و اعصاب آلمانی توصیف و بعدها به عنوان سندرم مطرح شد.
علائم و نشانه های سندرم موبیوس چیست؟
ناهنجاری ها و شدت سندرم موبیوس از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. معیارهای تشخیصی که از نظر کلاسیک پذیرفته شده اند عبارتند از:
1) فلج یا ضعف صورت که حداقل یک طرف را تحت تاثیر قرار می دهد، اما معمولاً هر دو طرف صورت متاثر از عصب جمجمه 7 است،
2) فلج حرکت به طرفین چشم که به دلیل مشکلات عصب ششم جمجمه رخ می دهد
3) حفظ حرکات عمودی چشم. به ندرت، سایر اعصاب جمجمه، از جمله 5 ، 8 ، 9 ، 10 ، 11 و 12 ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
در نوزادان مبتلا به سندرم موبیوس ترشح بیش از حد آب دهان و انحراف چشم های یا استرابیسم وجود دارد. از آنجا که چشمها به طرفین حرکت نمی کنند، کودک ناگزیر سر را به دنبال اشیا بچرخاند. در کودکانی که تغییرات حالت چهره ندارند، مخصوصا هنگام خندیدن و گریه کردن، اغلب چهره ای شبیه به ماسک نشان می دهند. نوزادان مبتلا به این سندروم، گاهی در تغذیه دچار مشکلات بلع و مکیدن ضعیف می شوند. زخم قرنیه نیز به دلیل باز ماندن پلک ها هنگام خواب، محتمل است.
طیف گسترده ای از ناهنجاری های دیگر نیز در این کودکان به چشم می خورد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم موبیوس دارای زبان کوتاه و ناهنجار یا میکروگناتیا به معنی فک کوچک غیرعادی هستند. ممکن است شکاف کام نیز وجود داشته باشد. این ناهنجاری ها باعث مشکلات تغذیه و تنفس خواهد شد. کودکان مبتلا به شکاف کام مستعد اوتیت مدیا یا عفونت گوش هستند. احتمال ناهنجاری های گوش خارجی از جمله میکروتیا به معنای کوچکی غیرعادی لاله گوش و آنوتیا که در آن بخش بیرونی گوش به طور کلی تشکیل نمی شود، وجود دارد. در صورتی که عصب هشتم جمجمه تحت تأثیر قرار بگیرد، کاهش شنوایی محتمل است. ناهنجاری های دندانی در این اختلال غیرمعمول نیست. خطر پوسیدگی در دوران کودکی افزایش می یابد. برخی از کودکان مشکل گفتاری و تأخیر در رشد کلامی پیدار می کنند.
ناهنجاری های اسکلتی اندام در بیش از نیمی از کودکان مبتلا به سندرم موبیوس رخ می دهد. ناهنجاری های اندام تحتانی، پاهای چماقی شکل و عدم رشد کافی در ساق پا را شامل می شود. در اندام های فوقانی ممکن است سینداکتیلی به معنی چسبیدگی انگشتان، عدم رشد یا عدم تشکیل انگشت و یا عدم رشد دست پدید آید. در برخی از کودکان ممکن است اسکولیوز یا انحنای غیرعادی پهلو وجود داشته باشد. تقریباً در 15٪ بیماران عدم رشد ماهیچه های صدری در قفسه سینه و سینه در یک طرف بدن به چشم می خورد.
برخی از کودکان مبتلا به این سندرم در معیارهای رشدی حرکتی مانند چهار دست و پا رفتن یا راه رفتن تأخیر دارند این به احتمال زیاد به دلیل ضعف بالاتنه اتفاق می افتد. اما اکثریت آنها در نهایت به نتیجه می رسند. سندرم موبیوس به ندرت با ناتوانی ذهنی جزئی همراه است. برخی از کودکان در گروه "طیف اوتیسم" طبقه بندی می شوند. ارتباط دقیق سندرم موبیوس با اوتیسم مشخص نیست. برخی مطالعات نشان داده اند که اختلالات طیف اوتیسم در کودکان مبتلا به سندرم موبیوس با فراوانی بیشتری رخ می دهد. مطالعات دیگر این را تأیید نکرده و نشان می دهد که چنین رابطه ای بزرگ نمایی شده است. سندرم موبیوس اغلب با انواع پیامدهای اجتماعی و روانی همراه است. فقدان حالات چهره و ناتوانی در لبخند زدن می تواند باعث شود تا مخاطبین تفکر، احساس یا نیات فرد آسیب دیده را به اشتباه تفسیر کنند. اگرچه اضطراب و افسردگی بالینی در کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم موبیوس رایج نیست، اما ممکن است این افراد به دلیل ترس و سرخوردگی، از موقعیت های اجتماعی اجتناب ورزند.
علت اصلی ایجاد کننده سندرم موبیوس چیست؟
اکثر موارد سندرم موبیوس به طور تصادفی به دلایل نامعلوم، به صورت پراکنده، بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد. این سندرم به نام میراث مندلی در انسان شماره 15700 با نام اختصاری اّ ام آی ام، فهرست شده است. در شماری از بیماران شناسایی و تأیید شد که جهش های اسپورادیک در ژن های پی ال ایکس ان دی 1 و آر ای وی 3 ال در صورت القا به مدلهای حیوانی باعث ایجاد مجموعه ای از یافته ها با سندرم موبیوس می گردد.
در موارد نادر نیز الگوهای خانوادگی گزارش شده است. به احتمال زیاد، می توان سندرم موبیوس را چند عاملی قلمداد کرد، به این معنی که عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز آن نقش دارند. ممکن است در موارد مختلف علل زمینه ای متفاوتی وجود داشته باشد.
آیا سندرم موبیوس می تواند ارثی باشد؟
در موارد خانوادگی، شواهدی وجود دارد که نشان می دهد سندرم موبیوس به عنوان یک ویژگی اتوزوم غالب به ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی غالب زمانی رخ می دهد که فقط یک نسخه از ژن غیرطبیعی برای ظهور بیماری لازم است. ژن غیر طبیعی می تواند از هر یک از والدین به ارث برده شود، یا می تواند نتیجه تغییر یا جهش ژن در فرد مبتلا باشد. خطر انتقال ژن غیرطبیعی از والدین مبتلا به فرزندان بدون در نظر گرفتن جنسیت فرزند برای هر بارداری 50 درصد است.طیف یافته های سندرم موبیوس نشان می دهد که نقص رشدی مغز عقب وجود دارد. چندین نظریه مختلف برای توضیح علت سندرم موبیوس ارائه شده است. یک فرضیه این اختلال را نتیجه ایسکمی یعنی کاهش یا قطع جریان خون به جنین در حال رشد در دوران بارداری می داند. تحقیقات اخیر نشان می دهد که کمبود خون بر مناطق خاصی از ساقه تحتانی مغز که شامل هسته عصب جمجمه است ، تأثیر می گذارد. عدم جریان خون می تواند ناشی از عوامل محیطی، مکانیکی یا ژنتیکی باشد. با این وجود ،علت سندرم هنوز قطعی نیست و تحقیقات اساسی تر و بالینی باید انجام گیرد.
افراد مستعد برای سندرم موبیوس
سندرم موبیوس به تعداد مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد. این اختلال مادرزادی است یعنی هنگام تولد وجود دارد. میزان وقوع و شیوع دقیق سندرم موبیوس مشخص نیست.
سندرم موبیوس چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم موبیوس بر اساس نشانه ها، مشخصه ها، شرح حال دقیق بیمار و ارزیابی بالینی کامل صورت می گیرد. هیچ آزمایش تشخیصی وجود ندارد که سندرم موبیوس را تایید کند. برخی از آزمایشات تخصصی برای رد سایر علل فلج صورت انجام می شود.
سندرم موبیوس چگونه درمان می شود؟
درمان سندرم موبیوس به ناهنجاری های خاص در هر فرد بستگی دارد. معمولاً این کودکان توسط یک تیم پزشکی متشکل از پزشکان اطفال؛ متخصصان مغز و اعصاب؛ جراحان پلاستیک؛ متخصصان گوش و حلق و بینی؛ متخصص ارتوپد ؛ متخصص دندانپزشکی؛ گفتار درمانگران؛ شنوایی شناسان، اپتومتریست ها و متخصصان چشم و سایر پیراپزشکان، در یک مرکز جمجمه و صورت درمان می شوند.
مطالعه بیشتر:
سندرم تونل کارپال علت درد مچ دست در بارداری
سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان
سندروم فرینس و علائم و نشانه های سندروم فرینس چیست؟
سندرم آدامز الیور وعلائم و نشانه های سندرم آدامز الیور چیست؟
