سندرم آدامز الیور وعلائم و نشانه های سندرم آدامز الیور چیست؟

کودکان مبتلا به سندرم آدامز الیور (AOS) چه مشکلاتی دارند؟

در موارد شدید سندرم آدامز الیور، ممکن است نقص اساسی استخوان های جمجمه نیز وجود داشته باشد. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به این اختلال به طور معمول در ناحیه دست یا پاها دچار ناهنجاری هستند. در برخی موارد انگشتان دست و پا به طور غیرطبیعی کوتاه (هیپوپلاستیک) هستند و یا دست ها و قسمت پائین پاها وجود ندارد.

در برخی دیگر از موارد، ممکن است ناهنجاری های اضافی نیز وجود داشته باشد. به نظر می رسد بیشتر موارد این سندرم از طریق اتوزومال غالب به ارث می رسد، اما وراثت مغلوب اتوزومی نیز گزارش شده است.

علائم و نشانه های سندرم آدامز الیور چیست؟

ناهنجاری های جسمی مرتبط با سندرم آدامز الیور در نوزادان مبتلا بسیار متفاوت است. نقایص ممکن است خفیف یا بسیار شدید باشند. نقص در اندام و پوست سر شایعترین علامت است.

نوزادان مبتلا به سندرم آدامز الیور ممکن است یک یا چند ناحیه زخم دار بدون مو در پوست سر داشته باشند که عمق و اندازه (قطر) ضایعات در نوزادان مختلف بسیار متفاوت است. در برخی از نوزادان مبتلا، ضایعات پوست سر ممکن است، به صورت زخم و یا عفونی شوند. با این حال، در بیشتر موارد، این ضایعات پوستی بدون درمان و به صورت خود به خودی در طی چند ماه اول زندگی بهبود می یابند. در بعضی از نوزادان مبتلا به سندرم آدامز-الیور، ممکن است رگ های خونی گشاد در زیر ضایعات پوستی دیده شوند. در موارد شدید، این رگ های خونی شکننده و گشاد ممکن است خونریزی کنند. در برخی موارد شدید، نقص پوست سر و عروق که در بالا توضیح داده شد، ممکن است با نقص اساسی استخوان همراه باشد، از جمله عدم وجود استخوان در مناطق خاصی از جمجمه می باشد.

در موارد بسیار شدید، ممکن است برخی بافت های زیر جمجمه در معرض دید قرار بگیرند، در نتیجه باعث افزایش حساسیت به خونریزی بیش از حد و یا عفونت های باکتریایی مانند مننژیت می شوند. نقص پوست سر مرتبط با سندرم آدامز-الیور شبیه آپلازی کوتیس مادرزادی است که نوعی بیماری پوستی می باشد.

نوزادان مبتلا به سندرم آدامز الیور نیز علائمی در ناحیه انگشتان دست، انگشتان پا، دست ها و یا پاها را نشان می دهند. برخی از نوزادان مبتلا ممکن است به دلیل عدم رشد کافی (هیپوپلازی) یا عدم وجود استخوان های خاص در دست و یا پا، انگشتان دست و یا انگشتان پا غیرطبیعی داشته باشند. در موارد شدید، ممکن است انگشتان دست، انگشتان پا، دست ها، پاها و یا پایین پاها به طور جزئی یا کامل وجود نداشته باشند. نوزادان مبتلا همچنین ممکن است دارای انگشتان پا و ناخن های پا رشد نکرده باشند.

به طور کلی، اندام تحتانی (به عنوان مثال، قسمت پایینی پا و انگشتان پا) به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند.

تقریبا 20 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم آدامز-الیور ممکن است دارای نقص قلبی نیز باشند که در بدو تولد وجود دارد، مانند نقص دیواره بطنی (VSD). قلب طبیعی دارای چهار اتاقک است. دو اتاقک فوقانی (بالایی) که به دهلیز معروف هستند، توسط یک تیغه رشته ای معروف به تیغه دهلیزی از یکدیگر جدا می شوند. دو اتاقک تحتانی (پائینی) به بطن معروف هستند و توسط تیغه ی بطنی از یکدیگر جدا می شوند.

دریچه ها دهلیزها را به بطن های مربوطه متصل می کنند. آئورت، رگ اصلی گردش خون شریانی، خون را از بطن چپ به سایر نقاط بدن منتقل می کند.نقص دیواره بطنی ممکن است در هر بخشی از دیواره بطنی ایجاد شود. اندازه و محل نقص شدت علائم را تعیین می کند. نقص کوچک دیواره بطنی ممکن است خود به خود بسته شود یا با بالغ شدن و رشد کودک از اهمیت کمتری برخوردار شود.

نقص در اندازه متوسط ممکن است بر توانایی قلب در پمپاژ خون به طور موثر به ریه ها و سایر نقاط بدن تاثیر بگذارد که نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود.علائم مرتبط با نارسایی قلبی ممکن است شامل سرعت غیرطبیعی تنفس (تاکی پنه)، خس خس سینه، ضربان قلب سریع و غیرمعمول (تاکی کاردی)، رشد نکردن نوزاد با سرعت مورد انتظار و یا سایر علائم باشد.

نقص های مادرزادی قلبی که گاهی اوقات با سندرم آدامز-الیور در ارتباط هستند، ممکن است شامل:

• نقایص دیواره دهلیزی (ASD)

• نقص بطن راست که دو خروجی دارد، یعنی وضعیتی که در آن هر دو آئورت (AO) و شریان ریوی (PA) به طور غیرطبیعی از بطن راست منشا می گیرند.

• وجود وضعیتی معروف به تترالوژی فالوت (وجود چهار نقص مهم در قلب)

یافته های اضافی در کودکان مبتلا به سندرم آدامز-الیور از جمله ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی و فشار خون بالای شریان اصلی ریه ها (فشار خون ریوی) گزارش شده است.

علل ایجاد سندرم آدامز الیور چیست؟

به نظر می رسد بیشتر موارد این سندرم، از ارث اتوزومی غالب پیروی می کنند. اختلالات غالب ژنتیکی زمانی رخ می دهد که فقط یک نسخه از ژن غیرطبیعی برای ایجاد یک بیماری خاص لازم باشد. ژن غیرطبیعی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد یا می تواند نتیجه جهش جدید (تغییر ژن) در فرد مبتلا باشد. خطر انتقال ژن غیرطبیعی از والدین مبتلا به فرزندان در هر بارداری 50٪ است. خطر ابتلا به بیماری در هر دو جنس مذکر و مونث یکسان است. علائم فیزیکی مرتبط با سندرم آدامز-الیور (به عنوان مثال، نقص پوست سر و ناهنجاری انگشتان دست، انگشتان پا، دست ها و یا پاها) در هر نوزاد از نظر شدت متفاوت است.

علاوه بر این ، تمام علائم مرتبط با این اختلال ممکن است در همه کسانی که ژن را به ارث می برند، آشکار نشود.

وراثت مغلوب اتوزومی نیز در این بیماری گزارش شده است. اختلالات ژنتیکی مغلوب هنگامی رخ می دهد که فردی دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی را برای یک صفت به ارث ببرد، یعنی از هر یک از والدین یک ژن به ارث می برد.

اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن بیماری زا دریافت کند، فرد ناقل بیماری خواهد بود اما معمولا علائمی نشان نمی دهد.

احتمال اینکه دو والد ناقل با دو ژن معیوب بتوانند یک فرزند مبتلا داشته باشند، در هر بارداری 25٪ است. خطر داشتن فرزندی که مانند والدین ناقل باشد در هر بارداری 50٪ است. احتمال اینکه کودک بتواند از هر دو والد ژن های طبیعی را دریافت کند و از نظر ژنتیکی کاملا طبیعی باشد 25٪ است.

این احتمالات در هر دو جنس (مذکر و مونث) یکسان هستند.

همه افراد دارای 4-5 ژن غیرطبیعی هستند. والدینی که ازدواج فامیلی داشته اند، احتمال اینکه ژن غیرطبیعی داشته باشند، نسبت به والدینی که ازدواج غیرفامیلی داشته باشند، بیشتر است، که این امر خطر داشتن فرزندان با اختلال ژنتیکی مغلوب را افزایش می دهد.

برخی از پزشکان معتقدند که علائم جسمی مرتبط با سندرم آدامز-الیور ممکن است نتیجه جریان خون قطع شده از عروق خاص در طی رشد جنین باشد. اصطلاح "توالی اختلال در تامین شریان" برای گروهی از اختلالات رشد که ممکن است به دلیل اختلال در جریان خون از طریق شریان های خاص رخ دهد، پیشنهاد شده است.

این اختلالات شامل:

• سندرم پولاند (لهستان): در این سندرم قفسه سینه در یک طرف بدن وجود ندارد و انگشتان دست نیز به صورت پره ای به هم چسبیده است.
• سندرم کلیپل-فایل: در این سندرم به دلیل نقص عضلانی، گردن کوتاه می شود.
• سندرم موبیوس: در این سندرم به دلیل اختلال عصبی، صورت فلج می شود و فرد توانایی حرکت چشم ها را ندارد.

جمعیت های تحت تاثیر سندرم آدامز الیور کدام هستند؟

سندرم آدامز-الیور یک اختلال بسیار نادر است که به نظر می رسد هر دو جنس مذکر و مونث را به تعداد مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. تا کنون بیش از 125 نوزاد مبتلا گزارش شده اند. ویژگی های اصلی جسمی سندرم آدامز-الیور (به عنوان مثال، نقص پوست سر و ناهنجاری های اندام) از بدو تولد و به صورت مادرزادی آشکار است.

سندرم آدامز الیور چگونه تشخیص داده می شوند؟

تشخیص سندرم آدامز-الیور ممکن است در بدو تولد بر اساس شناسایی نقص پوست سر و جمجمه در ارتباط با ناهنجاری انگشتان دست، انگشتان پا، دست ها و یا پاها باشد. تشخیص ممکن است با ارزیابی دقیق بالینی، شرح حال دقیق بیمار و انواع آزمایش های تخصصی مانند تکنیک های پیشرفته تصویربرداری تایید شود. در برخی موارد، ممکن است نقایص جمجمه و یا اندام ها قبل از تولد با استفاده از تکنیک های تصویربرداری پیشرفته مانند سونوگرافی قابل تشخیص باشد. در طول سونوگرافی جنین، امواج صوتی منعکس شده برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده می شود.

روش های درمانی سندرم آدامز الیور چیست؟

درمان سندرم آدامز-الیور با توجه به علائم خاصی است که در هر نوزاد مشخص است. درمان ممکن است به تلاش هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد. ممکن است متخصصان اطفال، جراحان ارتوپدی و پلاستیک، متخصصان قلب و عروق، فیزیوتراپیست ها و سایر متخصصان مربوطه نیاز به برنامه ریزی منظم و جامع درمان کودک مبتلا داشته باشند.

در بسیاری از موارد، نقص پوست سر ممکن است بدون درمان و به صورت خود به خودی در طی چند ماه اول زندگی بهبود یابد. پیوند پوست، جراحی جمجمه و یا سایر اقدامات جراحی ممکن است برای افراد مبتلا که نقایص اساسی استخوان های جمجمه را از خود نشان می دهند لازم باشد.

بعلاوه، پزشکان ممکن است برای جلوگیری از ضربه به سر و صدمه احتمالی به رگ های خونی گشاد شده، در برخی از کودکان از کلاه ایمنی استفاده کنند.فیزیوتراپی، جراحی و یا استفاده از اندام مصنوعی (پروتز) ممکن است برای کودکانی که فقدان نسبی یا کامل انگشتان دست، انگشتان پا، دست ها و پاها را دارند، توصیه شود.

علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم آدامز الیور باید یک ارزیابی پزشکی کامل از نظر ناهنجاری های قلبی که گاهی اوقات با این سندرم آدامز-اولیور همراه است، دریافت کنند.مشاوره ژنتیک برای افراد آسیب دیده و خانواده های آنها مفید خواهد بود. اعضای خانواده افراد مبتلا همچنین باید ارزیابی بالینی منظم را برای تشخیص علائم و خصوصیات جسمی که ممکن است به طور خاص با سندرم آدامز-اولیور مرتبط باشد، دریافت کنند. درمان های دیگر این اختلال براساس علائم موجود خواهد بود.

مطالعه بیشتر:

سندرم ادوارد یا تریزومی 18، از تشخیص تا درمان

سندرم کلاین‌ فلتر چیست؟ و چه علائم و مشکلاتی دارد؟

آپلازی کوتیس مادرزادی چیست و عوارض آپلازی کوتیس چیست؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی داردوعلت بروز این سندروم چیست